genetische ziekten

Cystic Fibrosis: tests voor diagnose en monitoring. Behandeling: medicijnen en levensstijl

Wat wordt bedoeld met diastase? Hoeveel betekenissen heeft het in de geneeskunde? Wat zijn de belangrijkste soorten diastase?

Wat is achondroplasie? Wat zijn de oorzaken? Wat zijn de symptomen en wat zijn de complicaties? Is er een remedie?

Spierdystrofie: overzicht van de verschillende typen. Gemuteerde genen, symptomen en evolutie van de verschillende soorten spierdystrofie

Wat is het Ehlers Danlos-syndroom? Wat zijn de oorzaken? Symptomen, tekenen en mogelijke complicaties. Tests voor diagnose. Behandeling en remedies. Prognose en preventie

Wat is het Alport-syndroom? Wat zijn de oorzaken? Symptomen, tekenen en mogelijke complicaties. Behandeling en remedies. Prognose en preventie

Wat is het Apert-syndroom? Wat zijn de oorzaken? Symptomen, tekenen en mogelijke complicaties. Tests voor diagnose. Behandeling en remedies. Prognose

Wat is het syndroom van Pfeiffer? Wat zijn de oorzaken? Symptomen, tekenen en mogelijke complicaties. Tests voor diagnose. Behandeling en remedies. Prognose

Wat is het Proteus-syndroom? Wat zijn de oorzaken? Symptomen, tekenen en complicaties. Tests voor diagnose. Behandeling en remedies. Prognose en preventie

Wat is het Sotos-syndroom? Wat zijn de oorzaken? Belangrijkste symptomen en tekenen. Minder vaak voorkomende symptomen. Tests voor diagnose. Geneesmiddelen en remedies

Wat is het Treacher Collins-syndroom? Wat zijn de oorzaken? Symptomen, tekenen en mogelijke complicaties. Tests voor diagnose. Zorg en prognose

Wat is maligne hyperthermie? Hoe manifesteert het zich? Oorzaken, symptomen en incidentie van kwaadaardige hyperthermie. Test voor diagnose, mogelijke behandelingen en behandelingen

Wat is metachromatische leukodystrofie? Is er een remedie? Kenmerken, oorzaken, symptomen, diagnose. Mogelijke behandelingen en gentherapie van metachromatische leukodystrofie

Wat is het syndroom van Klinefelter? Wat zijn de oorzaken en symptomen? Is er een remedie en zo ja, is het mogelijk om een ​​normaal leven te leiden?

Wat is het Bartter-syndroom? Is het een ernstige ziekte? Wat veroorzaakt het? Oorzaken, varianten en diagnose van het syndroom van Bartter. Symptomen, behandeling en prognose

Wat is het syndroom van Berdon? Is het serieus? Wat veroorzaakt het? Oorzaken, symptomen en diagnose van het Berdon-syndroom. Mogelijke behandelingen, behandelingen en prognose

Wat is Lynch-syndroom? Wat zijn de oorzaken? Symptomen, tekenen en complicaties. Tests voor diagnose. Therapie, prognose en preventie

Genetische ziekte, het Marfan-syndroom is een ernstige bindweefselaandoening. Tekenen en symptomen in de ogen, spieren, hart en longen. Hypothese over de oorzaken en mogelijke behandelingen

Ziekte van Pompe (type II glycogenose): wat is het? Wat zijn de oorzaken? Symptomen en mogelijke complicaties. Diagnose en behandeling

Wat is Duchenne spierdystrofie? Oorzaken: wat zijn het en hoe wordt het geërfd? Symptomen en complicaties. Tests voor diagnose. Therapie: is er een remedie?