Dit syndroom dankt zijn naam aan Walter Berdon, de arts die het in 1976 voor het eerst volledig beschreef en het bij vijf meisjes identificeerde.
In detail is het een ziekte die wordt gekenmerkt door een "buitensporige verwijding van de urineblaas en een" aanzienlijke opgezette buik die gepaard gaat met een reeks ernstige symptomen die de overleving van de patiënt in gevaar kunnen brengen.
Helaas is de prognose van het syndroom van Berdon over het algemeen slecht en kan de ziekte, afhankelijk van het geval, over een meer of minder lange periode tot tragische gevolgen leiden.
Ondersteunende behandeling voor deze zeldzame ziekte omvat parenterale kunstmatige voeding en urinekatheterisatie. Multi-orgaantransplantatie lijkt een potentiële therapeutische strategie te zijn om de overleving van de patiënt aanzienlijk te verhogen, maar het is een zeer gecompliceerde en gepaarde interventie vanwege alle risico's die ermee gepaard gaan.
en voor een "even buitensporige opgezette buik die resulteert in een reeks symptomen en aandoeningen die het de patiënt onmogelijk maken om normaal te urineren en normaal te eten, wat daarom kunstmatig moet worden uitgevoerd.
De incidentie van het syndroom van Berdon is niet bekend (tot 2012 zijn er slechts 230 bepaalde gevallen beschreven), maar het komt voornamelijk voor bij vrouwen.De overdracht is autosomaal recessief.
. Volgens verschillende bronnen is het exacte gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte echter nog niet precies geïdentificeerd, maar op basis van de hypothesen en studies die tot nu toe zijn uitgevoerd, lijkt het erop dat de mogelijke genen onderhevig zijn aan mutaties en betrokken zijn bij het ontstaan van de ziekte. syndroom zijn:
- Het ACTG2-gen, dat codeert voor het γ-2-actine-eiwit (aanwezig in de gladde spieren van het maagdarmkanaal);
- Het LMOD1-gen, dat codeert voor het leiomodine 1-eiwit;
- Het MYH11-gen, dat codeert voor de zware keten van myosine 11;
- Het MYLK-gen, dat codeert voor het myosine lichte keten eiwit (enzym) kinase.
Zoals te zien is, coderen de genen waarvan wordt aangenomen dat ze betrokken zijn bij het syndroom van Berdon voor spiereiwitten of in ieder geval voor eiwitten die betrokken zijn bij de mechanismen die leiden tot de samentrekking van gladde spieren (inclusief blaas- en darmkanaalspieren).
