De verschillende soorten spierdystrofie die er zijn, onderscheiden zich van elkaar door het anatomische gebied waar de eerste symptomen optreden en door de ernst van de verwante aandoeningen.
Samengevat hebben spierdystrofieën daarom als gemeenschappelijk kenmerk dat ze het spierapparaat aantasten, maar op meer of minder agressieve manieren, afhankelijk van het type dat wordt overwogen.
Om te bekijken: Spierdystrofie: definitie en oorzaken seksuele X, Duchenne spierdystrofie (DMD) treft voornamelijk mannen en slechts zelden vrouwen.Het gemuteerde gen dat de ziekte veroorzaakt, is het gen dat bij een normaal individu een eiwit produceert dat dystrofine wordt genoemd.
De eerste spieren die de symptomen van Duchenne-spierdystrofie vertonen, zijn de willekeurige spieren van de onderste en bovenste ledematen die vertrekken van de romp (quadriceps, iliopsoas, billen, enz., voor zover het de onderste ledematen betreft; deltaspier, borstspier, subscapularis enz. betreft de bovenste ledematen).
Vanaf het 1e-3e levensjaar beschuldigen de zieken:
- Moeite met lopen, rennen en springen
- Moeite met staan
- Moeite met leren spreken. In feite beginnen ze dit veel later te doen dan normale leeftijdsgenoten;
- Moeite met traplopen zonder hulp van een steun;
- Tekorten van cognitieve en gedragsmatige aard (NB: geldt alleen voor sommige vakken);
Tussen 8 en 14 jaar hebben patiënten een rolstoel nodig omdat ze niet meer kunnen lopen; bovendien beginnen ze te lijden aan scoliose.
Rond het 15e levensjaar ontstaan de eerste hartproblemen (gedilateerde cardiomyopathie).
Vervolgens ontstaan op 20-jarige leeftijd de eerste ademhalingsstoornissen, die te wijten zijn aan een functionele vermindering van de intercostale spieren en het middenrif.
Zodra het hart en de longen erbij betrokken zijn, worden de gezondheidstoestanden van de patiënt steeds ernstiger totdat de ziekte dodelijk is.
Doorgaans vindt de dood door Duchenne-spierdystrofie plaats rond de leeftijd van 27-30 jaar.
.jpg)
