Prader-Willi-syndroom

Algemeenheid

Prader-Willi-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die lichamelijke, gedrags- en intellectuele afwijkingen veroorzaakt. De meest karakteristieke klinische symptomen zijn obesitas (en aanverwante pathologieën) en verminderde spierspanning.

Het Prader-Willi-syndroom, dat al sinds 1956 bekend is, wordt veroorzaakt door een mutatie van chromosoom 15, maar het is nog niet duidelijk om welke genen het precies gaat.
Lichamelijk onderzoek is meestal voldoende om de juiste diagnose te stellen, maar er kunnen ook betrouwbare genetische tests worden uitgevoerd.
Helaas is er nog steeds geen definitieve therapie; sommige farmacologische en gedragsmatige tegenmaatregelen kunnen echter de bijbehorende symptomen beperken.