Shutterstock
De schade als gevolg van het niet afvoeren van dit glucosepolymeer komt vooral tot uiting in de lever, het myocard en de skeletspieren, die geleidelijk verzwakken.
De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een "genetische afwijking die resulteert in een defect in de activiteit van het zure alfa-1,4-glucosidase (GAA of zure maltase) enzym in de lysosomen (intracellulaire organellen, waarbij de afbraak van verschillende soorten moleculen) ).
De infantiele vorm van type II glycogenose leidt tot een ernstige vorm van cardiomegalie die binnen het tweede levensjaar de dood kan veroorzaken door cardiorespiratoire decompensatie. Bij laat optredende ziekte van Pompe zijn de symptomen echter beperkt tot de spier en is het verloop van deze progressieve myopathie relatief goedaardig in vergelijking met de kindervariant.
reserve in dierlijke cellen.