Algemeenheid
De ziekte van Fabry is een zeldzame erfelijke genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de mutatie van het GLA-gen.
Figuur: structuur van alfa-galactosidase A.
Het GLA-gen bevindt zich op het X-chromosoom en codeert voor een enzym dat alfa-galactosidase A wordt genoemd. Dit enzym speelt een sleutelrol bij de afbraak van een lipide dat bekend staat als globotriesosylceramide.
Bij mensen met de ziekte van Fabry functioneert het alfa-galactosidase A-enzym slecht; als gevolg daarvan hebben globotriesosylceramide-moleculen de neiging zich abnormaal op te hopen in bepaalde intracellulaire organellen - lysosomen - met ernstig leed voor de aangetaste cellen.
De ziekte van Fabry is verantwoordelijk voor neurologische, dermatologische, oculaire, gastro-intestinale, cerebrovasculaire, renale en cardiale klinische manifestaties.
Om het Fabry-syndroom met absolute zekerheid te diagnosticeren, is een geschikte genetische test essentieel.
Op dit moment zijn er geen therapieën die specifiek het Fabry-syndroom kunnen behandelen, maar alleen behandelingen van symptomatische aard (dwz gericht op het verlichten van symptomen).
Van deze symptomatische behandelingen is de belangrijkste enzymvervangingstherapie, die de toediening van een in het laboratorium gecreëerd analoog van het alfa-galactosidase A-enzym omvat.
Wat is de ziekte van Fabry?
De ziekte van Fabry is de erfelijke genetische ziekte die het gevolg is van de ophoping van een bepaald type lipide, globotriesosylceramide genaamd, in de wanden van bloedvaten, weefsels en organen.
De ziekte van Fabry is een sfingolipidose en behoort tot de heterogene groep van zogenaamde lysosomale stapelingsziekten.
