Angelman-syndroom

Algemeenheid

Angelman-syndroom is een zeldzame genetische neurologische ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie van het maternale chromosoom 15. Het manifesteert zich met ernstige intellectuele, gedrags- en motorische gebreken; de patiënt vertoont de eerste symptomen al in de zeer vroege kinderjaren, maar de ouders kunnen ze niet altijd onmiddellijk opmerken.

Figuur: een kind met het Angelman-syndroom. Van de site: armyofangels.org

Bij het eerste vermoeden van iets abnormaals, is het daarom goed om de kleine patiënt te onderwerpen aan enkele genetische tests, die de situatie kunnen ophelderen.
Helaas is het Angelman-syndroom ongeneeslijk, maar er zijn goede tegenmaatregelen die de symptomen verlichten en de levensstandaard van patiënten verbeteren.