Noonan-syndroom

Algemeenheid

Het Noonan-syndroom is een zeldzame, soms erfelijke, genetische aandoening die de normale ontwikkeling van verschillende anatomische delen van het lichaam schaadt. Ongewone gelaatstrekken, kleine gestalte en enkele aangeboren hartafwijkingen zijn de belangrijkste pathologische en diagnostische symptomen.

Therapie bestaat uit het beheersen en beperken van symptomen, aangezien het Noonan-syndroom niet te genezen is. De belangrijkste behandelingen zijn die op basis van hormonen en hartchirurgie (hartchirurgie).
De gevolgen van de ziekte zijn niet altijd dramatisch: in sommige gevallen kan het Noonan-syndroom zelfs een genuanceerde symptomatologie veroorzaken en een normaal leven mogelijk maken.