Shutterstock
Het is een ziekte die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die op een autosomaal recessieve manier wordt overgedragen van ouders (gezonde dragers) op kinderen. De ernst van het klinische beeld hangt meestal samen met de leeftijd waarop de ziekte begint. Over het algemeen geldt: hoe eerder de ziekte zich manifesteert, hoe ernstiger de aandoening. Helaas begint de ziekte in veel gevallen in de kindertijd en is de hoop op overleving verslechterd. vrij laag, aangezien er nog steeds geen definitieve genezing is die metachromatische leukodystrofie volledig kan tegengaan.Gelukkig vordert het onderzoek in deze richting en kan de recent goedgekeurde gentherapie (december 2020) een geldig hulpmiddel zijn om de overleving van de patiënt te verzekeren.
die de axonen van zenuwcellen bekleedt (dus in het zenuwstelsel).
Metachromatische leukodystrofie is een autosomaal recessieve ziekte; dit betekent dat de ouders (gezonde dragers die niet door de ziekte zijn getroffen) 25% kans hebben om de ziekte door te geven aan hun kinderen, 25% kans op gezonde kinderen en 50% kans op gezonde dragerkinderen.