Deze klepmisvorming is te wijten aan een fout in de ontwikkeling van de foetus, die optreedt tijdens de eerste weken van de zwangerschap; in veel gevallen is de betreffende afwijking het gevolg van een erfelijke mutatie.
De bicuspide aortaklep kan verschillende gevolgen hebben: bij sommige patiënten veroorzaakt het gedurende het hele leven geen problemen; in andere veroorzaakt het vanaf jonge leeftijd hartcomplicaties; in weer anderen (80%, de meerderheid) is het verantwoordelijk voor hartcomplicaties rond de leeftijd van 30-40.
De bicuspide aortaklep heeft behandeling nodig wanneer deze tot complicaties heeft geleid; in deze situaties bestaat de therapie uit een hartoperatie gericht op het vervangen of repareren van de aortaklep.
aangeboren, waarbij we met valvulopathieën de anomalieën en misvormingen van de hartkleppen bedoelen.
Andere aangeboren klepaandoeningen zijn monocusp aortaklep, quadricuspid aortaklep, congenitale mitralisstenose en congenitale pulmonale klepstenose.
Anatomie van de aortaklep: een kort overzicht
De aortaklep is een van de vier kleppen die verantwoordelijk zijn voor het reguleren van de bloedstroom in het hart.
Het bevindt zich in het linkerventrikel, op het punt waar het aansluit op de aorta, en is verantwoordelijk voor het regelen van de doorgang van bloed tussen deze twee compartimenten, waardoor het terugvloeien (dwz de terugkeer ervan) wordt voorkomen.
De aortaklep is een voorbeeld van een tricuspidalisklep; "tricuspid" betekent dat drie flappen van bindweefsel, ook wel knobbels genoemd (vanwege hun puntige vorm), het openen en sluiten van deze klep regelen.
Net als alle andere hartkleppen, laat de aortaklep, wanneer deze goed functioneert, de retrograde bloedstroom niet toe (met andere woorden, het bloed kan terugstromen).
Voor meer informatie: Aortaklep: anatomie en functie
Epidemiologie: hoe vaak komt een bicuspide aortaklep voor?
Volgens de meest betrouwbare epidemiologische schattingen is de bicuspide aortaklep een hartafwijking die voorkomt bij 1-2% van de algemene bevolking.
Om nog onduidelijke redenen zijn het de mannen die het meest lijden; de man-vrouwverhouding is 2: 1 in het voordeel van de eerste.
Ten slotte is het interessant om erop te wijzen dat de bicuspide aortaklep de aangeboren hartafwijking is en uiteraard ook de meest voorkomende en wijdverbreide aangeboren klepziekte in de algemene bevolking.
van het ongeboren kind.Wat een dergelijk falen van de ontwikkeling van de foetus veroorzaakt, is niet altijd helemaal duidelijk.
Studies in dit verband suggereren echter dat in een groot aantal gevallen de bicuspide aortaklep een misvorming is met een erfelijke component, dwz overgedragen via de ouderlijke route; deze zelfde onderzoeken onthulden ook de implicatie van het NOTCH1-gen en een autosomaal dominante eigenschap met onvolledige penetrantie door de aandoening in kwestie.
Bicuspide aortaklep: pathofysiologie
Aanvankelijk verhindert de anatomische anomalie die kenmerkend is voor de bicuspide aortaklep niet dat de aortaklep zijn functies vervult; in de eerste levensfase opent en sluit de aortaklep, waardoor de juiste hoeveelheid bloed in de aorta kan stromen zonder eventuele specifieke problemen.
Met het verstrijken van de tijd treedt er echter een progressieve slijtage van de klepkleppen op die gepaard gaat met de ophoping van kalkafzettingen erop, wat ten eerste leidt tot hun verminderde mobiliteit en vervolgens tot een vernauwing van de klepopening ( aortastenose) en/of bij een niet meer hermetische sluiting van de aortaklep zelf (aorta-insufficiëntie); deze slijtage van de flappen en de ophoping van calciumafzettingen daarop zijn hoogstwaarschijnlijk te wijten aan de grotere turbulentie die de bloedstroom ondergaat wanneer deze een bicuspide aortaklep passeert in plaats van een tricuspidalisklep.
In de meeste gevallen vertoont de bicuspide aortaklep de eerste tekenen van slijtage wanneer de patiënt volwassen is; daarom is de klepafwijking in de kindertijd niet verantwoordelijk voor bepaalde problemen en functioneert de aortaklep correct.
Bicuspide aortaklep: risicofactoren
Op dit moment is de enige zekere risicofactor voor een bicuspide aortaklep de aanwezigheid, in de familie, van familieleden die deze hartafwijking dragen.
, om de hierboven genoemde redenen: de aortaklep is al tientallen jaren in staat om zijn functies correct uit te voeren, hoewel hij twee knobbels heeft in plaats van drie.Wanneer de klepflappen echter beginnen te slijten en kalkafzettingen ophopen, begint de aandoening de eerste problemen te veroorzaken, het resultaat van het begin van de eerste complicaties.
Opgemerkt moet worden dat er grensgevallen zijn, waarbij de anomalie die kenmerkend is voor de bicuspide aortaklep levenslang geen enkel probleem veroorzaakt of waarin deze zo ernstig is dat de aortaklep al in de eerste levensjaren verkeerd functioneert en de patiënt ontwikkelt op jonge leeftijd congestief hartfalen.
Het is even belangrijk om erop te wijzen dat de bicuspide aortaklep zich in veel gevallen al op jonge leeftijd manifesteert met een hartgeruis, waarneembaar door onderzoek met een phonendoscoop.
Bicuspide aortaklep: complicaties
Wanneer de klepknobbels verstijven door slijtage en kalkaanslag, begint de aortaklep te krimpen en/of niet meer goed af te sluiten.
Vernauwing van de aortaklep wordt aortastenose genoemd, terwijl het niet afdichten ervan een aandoening is die bekend staat als aorta-regurgitatie (of aorta-regurgitatie).
Aortastenose
Aortastenose is een klepziekte die wordt gekenmerkt door vernauwing van de aortaklepopening.
Deze aandoening beïnvloedt duidelijk de doorgang van bloed van de linkerventrikel naar de aorta en veroorzaakt een proces dat bekend staat als linkerventrikelhypertrofie, waarvan de eigenaardigheid de verdikking van de linkerventrikelwand (hypertrofie) en de verzwakking ervan is.
Aortastenose wordt gekenmerkt door symptomen, zoals:
- Pijn op de borst (angina pectoris)
- Dyspnoe bij inspanning;
- Zich zwak voelen of syncope
- hartkloppingen;
- Gevoel van vermoeidheid en vermoeidheid;
- Hartruis.
Bij gebrek aan adequate behandelingen en in de meest vergevorderde stadia kan aortastenose leiden tot ernstige complicaties, waaronder:
- Hartfalen;
- Embolie;
- Endocarditis;
- Aritmieën;
- Pathologieën van de mitralisklep;
- Plotselinge hartdood.
Behandeling van aortastenose omvat, in mildere gevallen, periodieke controle van de aandoening en, in matige en ernstige gevallen, een operatie om de defecte aortaklep te vervangen of te repareren.
Oorzaken van aortastenose
De bicuspide aortaklep is niet de enige oorzaak van aortastenose; de vernauwing van de aortaklep kan in feite ook een gevolg zijn van het ouder worden (seniele aortacalcificatie) of aandoeningen zoals reumatische koorts, endocarditis of systemische lupus erythematodes.
Voor meer informatie: Aortastenose: wat het is, oorzaken en symptomen
Aorta-insufficiëntie
Aorta-insufficiëntie is valvulopathie die wordt gekenmerkt door het ontbreken van hermetische sluiting van de aortaklep en de daaruit voortvloeiende reflux van bloed van de aorta naar de linker hartkamer.
De aanwezigheid van aorta-insufficiëntie vermindert, min of meer significant, de linkerventrikelejectiefractie, dwz de hoeveelheid bloed die door de linkerventrikel in de aorta wordt gebracht.
Dit activeert een pathofysiologisch mechanisme zodat het hart, dat ernaar streeft de vermindering van de linkerventrikelejectiefractie tegen te gaan, na verloop van tijd hypertrofisch wordt in het linkerventrikel en verzwakt.
Soms geassocieerd met aortastenose, is aorta-insufficiëntie meestal verantwoordelijk voor symptomen zoals:
- Pijn op de borst (angina pectoris)
- Dyspnoe bij inspanning;
- Presyncope of syncope;
- Oedeem in de onderste ledematen;
- hartkloppingen;
- Zwakte en gemak van vermoeidheid;
- Hartruis.
Bij gebrek aan een passende behandeling en in de meest vergevorderde stadia kan aorta-insufficiëntie leiden tot ernstige complicaties, waaronder:
- Hartfalen;
- Endocarditis;
- Aritmieën van verschillende soorten;
- Plotselinge hartdood.
Behandeling van aorta-insufficiëntie omvat, in mildere gevallen, periodieke controle van de aandoening en, in matige en ernstige gevallen, een operatie om de defecte aortaklep te vervangen of te repareren.
De bicuspide aortaklep is niet de enige oorzaak van aorta-insufficiëntie; het ontbreken van hermetische sluiting van de aortaklep kan in feite ook een gevolg zijn van het ouder worden (seniele aortacalcificatie), een trauma aan de borstkas of aandoeningen zoals reumatische koorts, endocarditis, hypertensie of systemische lupus erythematosus.
Voor meer informatie: Aorta-insufficiëntie: wat het is, oorzaken en symptomenBicuspide aortaklep: geassocieerde ziekten
In een niet te verwaarlozen aantal gevallen gaat de bicuspide aortaklep gepaard met coarctatie van de aorta, een aandoening die wordt gekenmerkt door abnormale vernauwing van het eerste deel van de aorta (het is het deel van de aorta dat uit het linkerventrikel van de aorta komt). hart en staat in verbinding met de aortaklep).
.Over het algemeen begint het diagnostische proces dat leidt tot de identificatie van de bicuspide aortaklep met het lichamelijk onderzoek en de medische geschiedenis; waarna het verder gaat met een "echocardiografie en ten slotte eindigt het met een MRI.
Het kan echter voorkomen dat de diagnosticus gebruik maakt van andere onderzoeken om de tot dan toe verkregen informatie te verdiepen; hij kan bijvoorbeeld een ECG, CT-scan, thoraxfoto en / of een procedure die hartkatheterisatie wordt genoemd, bestellen.
Belang van het lichamelijk onderzoek
Tijdens het lichamelijk onderzoek voor de diagnose van een bicuspide aortaklep, heeft auscultatie van het hart een "fundamenteel belang: zoals lezers zich zullen herinneren, wordt de bicuspide aortaklep in feite, heel vaak, al vanaf de jonge leeftijd van de patiënt gekenmerkt door de aanwezigheid van een hartruis.
Andere examens: het doel
De diepgaande onderzoeken (bijv. elektrocardiogram, hartkatheterisatie, enz.) worden gebruikt om de gezondheidstoestand van het hart te onderzoeken en om eventuele andere hartpathologieën te identificeren die verband houden met de bicuspide aortaklep.
, ACE-remmers, calciumkanaalblokkers en angiotensine II-receptorantagonisten.
Chirurgische therapie voor complicaties van de bicuspide aortaklep omvat ten minste drie interventietechnieken:
- Vervanging van de aortaklep. Zoals de naam al doet vermoeden, bestaat deze procedure uit het verwijderen van de defecte originele aortaklep en deze te vervangen door een nieuwe, kunstmatige (zeer duurzaam, maar met andere nadelige effecten) of biologische (minder duurzame, maar veiliger voor de patiënt) klep.
Aortaklepvervanging is een "operatie die kan worden uitgevoerd via thoracotomie of, als alternatief, via minder invasieve chirurgische benaderingen (minithoracotomie of transkatheter-modaliteit) - Reparatie van de aortaklep. Deze operatie omvat de hermodellering van de aortaklep om zijn oorspronkelijke functies te herstellen.
Over het algemeen geven hartchirurgen de voorkeur aan het uitvoeren van de reparatieprocedure met behulp van thoracotomie, dus via een zeer invasieve benadering; het is echter noodzakelijk om te wijzen op de mogelijkheid om minder invasieve methoden toe te passen (minithoracotomie of transkatheter-modaliteit).
Aortaklepreparatie is een zeer voordelige optie, maar is helaas niet altijd mogelijk. - Valvuloplastiek met een ballonkatheter. Deze operatie bestaat uit het verwijden van de klepopening door een katheter door de aortaklep te leiden.
Valvuloplastiek met ballonkatheter heeft tijdelijke effecten en is geïndiceerd bij patiënten van jonge of zeer jonge leeftijd, die nog niet zo vaak invasieve operaties kunnen ondergaan als de vorige.
Bicuspide aortaklep en medicijnen
