Algemeenheid
Mediterrane bloedarmoede (of bèta-thalassemie) is een erfelijke bloedziekte.
Getroffen patiënten hebben minder rode bloedcellen dan normaal, met defecten in de synthese van hemoglobine (Hb, het eiwit dat verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof).
De omvang van de aandoening, de symptomen en de gevolgen zijn zeer variabel en zijn fundamenteel afhankelijk van het type genetisch defect.Er zijn in feite 3 verschillende vormen van mediterrane anemie:
- Thalassemie major (of de ziekte van Cooley);
- Intermediaire thalassemie;
- Kleine thalassemie.
In de ernstigste gevallen is bloedarmoede in de Middellandse Zee invaliderend en levensbedreigend, in andere vormen is het bijna asymptomatisch.Er is ook de mogelijkheid om een gezonde drager te zijn, met het risico op kinderen die de ziekte zullen krijgen.
Mediterrane bloedarmoede is detecteerbaar door middel van genetische tests en bloedtesten, de laatste zal de aanwezigheid van onregelmatige grootte, fragiele, schaarse en kleinere dan normale rode bloedcellen benadrukken.
De behandeling omvat verschillende benaderingen, waaronder min of meer terugkerende bloedtransfusies geassocieerd met chelatietherapie (om ijzerstapeling te voorkomen) en beenmergtransplantatie van compatibele donoren.Soms is geen therapeutische interventie nodig.
