Hun duidelijke toename (megaloblastose) wijst op een "veranderde synthese van DNA, klassiek secundair aan een tekort aan vitamine B12 of foliumzuur. Beide stoffen zijn nodig voor de aanmaak van rode bloedcellen en hun tekort veroorzaakt een rijpingsdefect van deze elementen (met name het cytoplasma is buitensporig in vergelijking met de kern) Bijgevolg hopen deze elementen zich op in het beenmerg, wat precies megaloblastose veroorzaakt, terwijl er in het perifere bloed een macrocytose is, met rode bloedcellen (of erytrocyten) van grootte hoger dan de norm.
Het klinische beeld van megaloblastaire anemie kan ook worden ondersteund door tal van andere pathologische aandoeningen, aangeboren of verworven, geaccumuleerd door een maturatiedefect van de erytroïde voorlopers, waardoor de terminale differentiatie van erytrocyten wordt voorkomen.
Megaloblastaire anemie wordt gediagnosticeerd door middel van een bloedtest, met name gericht op het evalueren van het gemiddelde corpusculaire volume van rode bloedcellen (MCV) en andere erytrocytenindices.
De behandeling van megaloblastaire anemie is altijd afhankelijk van de oorzaak: als het hematologische beeld verband houdt met een tekort aan vitamine B12 of foliumzuur, is het aan te raden om op basis van deze elementen supplementen te nemen en de voeding te corrigeren.
verantwoordelijk voor het transport van zuurstof van de longen naar de weefsels.Om hun functie zo goed mogelijk te kunnen uitoefenen, moeten deze de vorm hebben van een biconcave schijf, met een afgeplatte kern en voldoende afmetingen.Als ze groter zijn dan normaal, worden erytrocyten gedefinieerd als macrocyten (of megalocyten).In detail is het mogelijk om op basis van de grootte van de erytrocyten te onderscheiden:
- Normocytose: rode bloedcellen hebben een normale grootte, dwz ze hebben een diameter van 7-8 micrometer (µm).
- Microcytose: het wordt gekenmerkt door microcytische erytrocyten, dat wil zeggen kleiner dan de norm;
- Macrocytose: het is de tegenovergestelde aandoening van microcytose, waarbij de erytrocyten een diameter hebben die groter is dan normaal, tussen 9-12 µm. Megalocyten zijn rode bloedcellen die zelfs groter zijn dan macrocyten (diameter groter dan 14 µm).
De fysieke kenmerken van rode bloedcellen worden bepaald door de erytrocytenindexen. In de context van laboratoriumanalyses is de meest bruikbare hematochemische parameter om vast te stellen of rode bloedcellen normaal, te groot of te klein zijn, het gemiddelde corpusculaire volume (MCV) Per definitie macrocytose (dwz de aanwezigheid van macrocyten in het bloed) het bestaat wanneer het gemiddelde celvolume (MCV) groter is dan 95 femtoliter (fL); bij megaloblastaire anemie is deze parameter inbegrepen of zelfs groter dan het bereik tussen 100 en 150 fL.
, maar talrijke aandoeningen, aangeboren of verworven, verenigd door defecten van de purine- of pyrimidinesynthese, kunnen dit hematologische beeld bepalen.Megaloblastaire anemie is daarom indicatief voor een ineffectieve hematopoëse met betrekking tot de cellijn van rode bloedcellen en wordt in het bijzonder gekenmerkt door een vertraging in de DNA-synthese.
Dit brengt een "nucleocytoplasmatische rijpende asynchronie met zich mee van de erytroïde voorlopers (van de pro-erytroblast tot de reticulocyt), dwz de cellen van het beenmerg waaruit de rode bloedcellen voortkomen, zijn vergroot in omvang, met een overmatig cytoplasma in vergelijking met de kern.
In het beenmerg wordt daarom een ineffectieve cytogenese en een vroege celdood waargenomen, daarom worden bij megaloblastische anemieën de in de medulla geproduceerde erytroïde cellen grotendeels vernietigd, zonder de bloedbaan te kunnen bereiken. In het bloedbeeld wordt het gevonden in combinatie met een macrocytische anemie.
