" sikkelcelanemie
Symptomen en complicaties
Sikkelcelanemie gaat, zoals alle anemische vormen, gepaard met bleekheid, asthenie (vermoeidheid en gemakkelijke vermoeidheid), koude huid (vooral in de ledematen) en hoofdpijn.
Hoewel sikkelcelanemie vanaf de geboorte aanwezig is, vertonen de meeste pasgeborenen geen specifieke tekenen of symptomen vóór de leeftijd van 4. Het anemische beeld, hoewel in graad van patiënt tot patiënt verschillend, is gewoonlijk ernstig.
Bij homozygoten is het meest kenmerkende symptoom van sikkelcelanemie, ook wel sikkelcelziekte genoemd, gekoppeld aan de zogenaamde pijnlijke crises; dit zijn periodieke en geïsoleerde episodes, met een plotseling begin en variabel in intensiteit en duur (vanaf enkele uren). tot enkele weken).De reden voor deze crises is te vinden in de obstructie van de bloedstroom, veroorzaakt door de aggregatie van sikkelvormige rode bloedcellen. Deze "stuwing" kan optreden in de gewrichten, borstkas, buik of bepaalde organen (pijnlijke episodes zijn beperkt tot het gebied waar vasculaire insufficiëntie optreedt). De frequentie van pijnlijke episodes is ook variabel; sommige mensen met sikkelcelanemie ervaren ze zeer zelden, terwijl andere personen vrij frequente aanvallen krijgen, tot een dozijn of meer per jaar.In ernstigere episodes kan ziekenhuisopname nodig zijn om pijn te verlichten met intraveneuze medicijnen.
De verhoogde hemolyse (proces van vernietiging van rode bloedcellen) kan leiden tot een systemische overbelasting van ijzer en een overmatige vorming van bilirubine, met hyperbilirubinemie en pigmentgalstenen.Chronische hyperactiviteit van het beenmerg veroorzaakt typische botveranderingen, die zichtbaar worden bij radiologisch onderzoek, terwijl de compenserende activiteit van het hart (dat sneller klopt om hypoxie te compenseren), kan leiden tot overmatige dilatatie.
Acuut longsyndroom is een van de gevaarlijkste complicaties van sikkelcelanemie, evenals de belangrijkste doodsoorzaak.Net als longontsteking wordt het veroorzaakt door de infiltratie van rode bloedcellen in de longen of door infectieuze processen daarvan.
De mogelijke afsluiting van de haarvaten die bloed naar de hersenen voeren, maakt patiënten vatbaar voor een groter risico op een beroerte. Capillaire stasis en trombose kunnen ook secundaire hartaanvallen in de botten, nieren, lever en netvlies veroorzaken. Ter hoogte van de longen kan de obstructie van de bloedsomloop pulmonale arteriële hypertensie veroorzaken, terwijl de duidelijke uitstroom van bloed uit de stijve penis priapisme veroorzaakt.
Behandeling, genezing en therapie
Voor meer informatie: Geneesmiddelen voor de behandeling van "sikkelcelanemie"
De afwezigheid van antischimmelmiddelen heeft de behandeling van sikkelcelanemie beperkt tot interventies gericht op het verbeteren van de levensomstandigheden. Vloeistoffen en pijnstillers zijn vooral nuttig bij pijnlijke crises, terwijl bloedtransfusies nodig zijn bij de meest ernstige anemische beelden.
Preventieve behandeling met antibiotica vanaf de vroege kinderjaren maakt het mogelijk de risico's op infectie te beperken, terwijl adequate voeding, rust en een gezond leven bijdragen aan het beperken van de gevolgen van de ziekte. In die zin moet de patiënt zoveel mogelijk de omstandigheden vermijden die het sikkelen van rode bloedcellen bevorderen, stress verminderen, zichzelf goed gehydrateerd houden, hoge temperaturen vermijden en verblijven in de hoge bergen. Regelmatige, lichte lichaamsbeweging, zoals voorgeschreven door de specialist, is belangrijk, maar overmatige inspanningen moeten worden vermeden; voor de voeding moet echter bijzondere aandacht worden besteed aan de inname van foliumzuur (aanwezig in verse groene bladgroenten). Het aannemen van deze gedragsregels verkleint ook aanzienlijk het risico op acute pijnlijke crises.
Hydroxyurea, een medicijn dat normaal in de oncologie wordt gebruikt, kan de frequentie van pijnlijke crises en de noodzaak van transfusies verminderen, dankzij het vermogen om de synthese van foetaal hemoglobine te stimuleren (een eiwit, typisch voor pasgeborenen, dat de vorming van sikkelrode bloedcellen helpt voorkomen ) Het nut van hydroxyureum wordt beperkt door enige bezorgdheid over het verhoogde risico op leukemie bij patiënten die chronische therapie ondergaan. Voor deze en andere mogelijke bijwerkingen kunnen de behandelmethoden met hydroxyurea alleen worden vastgesteld door een arts die gespecialiseerd is in de behandeling van sikkelcelanemie Momenteel worden andere medicijnen en natuurlijke extracten getest die dezelfde stimulerende werking op de synthese kunnen hebben van foetaal hemoglobine: Sinds enkele jaren is er ook concrete hoop in de revolutionaire sector van stamcellen en gentherapie.
Beenmergtransplantatie is gebaseerd op de vervanging van het door sikkelcelanemie aangetaste merg door iets anders van een gezonde donor. Deze interventie kan een effectieve remedie zijn, maar helaas is het een nogal gecompliceerde en riskante procedure, die ook moeilijk uit te voeren is vanwege de grote moeilijkheden bij het vinden van donoren.
Dankzij talrijke behandelingen en adequate profylaxe is de levensduur van patiënten met sikkelcelanemie voortdurend toegenomen, tot de huidige 50. De meest voorkomende doodsoorzaken zijn bijkomende infecties, diffuse longembolie, trombose van vitale slagaders en nierfalen .
Andere artikelen over "Sikkelcelanemie - Symptomen en genezingen"
- Sikkelcelanemie
- Sikkelcelanemie - Geneesmiddelen voor de behandeling van sikkelcelanemie
