Zie ook: Gigantisme
Definitie
Acromegalie is een chronisch, zeldzaam en invaliderend syndroom dat wordt veroorzaakt door een "hypersecretie" van het hormoon hGH tijdens de volwassenheid.
Symptomen en complicaties
Voor meer informatie: Acromegalie Symptomen
Gigantisme: Robert Wadlow, 2 meter en 72 cm, naast zijn vader, laat ons de effecten zien van een hypersecretie van GH tijdens de ontwikkeling.
Een teveel aan groeihormoon tijdens de kindertijd en de puberteit gaat gepaard met een overdreven groei in lengte (gigantisme). Op volwassen leeftijd daarentegen - aangezien een verdere toename van de lengte van de diafyse onmogelijk is - veroorzaakt de ziekte een volumetrische toename in de distale delen van het lichaam (botten en zachte weefsels).De door acromegalie aangetaste patiënt ontwikkelt dus bijzondere kenmerken, tot een diepe ondermijning van zijn fysionomie.Deze veranderingen leiden tot een merkbare vergroting van de handen, voeten, supraorbitale bogen en kaak (met onvermijdelijke tanddiastase en verergering van malocclusie); daarom beïnvloeden ze electief de lichaamsuiteinden, zoals dezelfde naam doet vermoeden ons van de ziekte (van het Grieks akros "extremiteit" e megalos "groot").
De kenmerkende symptomen van acromegalie evolueren uiterst langzaam en progressief, zozeer zelfs dat de patiënt noch de mensen om hem heen dit in het algemeen kunnen beseffen.Pas in een vrij gevorderd stadium kan de proefpersoon bijvoorbeeld beseffen dat de vingerkootjes zwellen ze op doordat handschoenen, schoenen of ringen niet meer passen, veranderingen aan de schedel maken de mutsen te klein, terwijl voedselresten tussen de tanden blijven steken.
Tegelijkertijd worden de neus en lippen groter, steken de jukbeenderen uit en verschijnt het karakteristieke prognathisme; de tong ondergaat ook abnormale groei (hyperglossie).Vaker echter komt de acromegaliepatiënt naar de dokter en klaagt over de symptomen en complicaties die typisch voorafgaan aan en gepaard gaan met de fysionomische veranderingen, waaronder we ons herinneren: hoofdpijn, carpaaltunnelsyndroom, artrose en gewrichtspijn, verminderde gewrichtsmobiliteit, spierpijn , asthenie, veranderingen in de menstruatiecyclus tot "amenorroe, erectiestoornissen tot" impotentie, verdikte en vette huid, hypertrichose, hyperhidrose en slechte lichaamsgeuren, vergroting van sommige inwendige organen (waaronder lever, hart, nieren, milt, darm en ingewanden in het algemeen - visceromegalie -), nodulair struma, cardiomyopathieën, arteriële hypertensie, hese en diepe stem, intestinale polyposis, visuele veranderingen, diabetes, ernstige insulineresistentie, visuele stoornissen en urolithiasis.
Een vroege behandeling van acromegalie kan het ontstaan en de verergering van de verschillende complicaties voorkomen, die bij gebrek aan adequate medische en farmacologische interventie dodelijk kunnen worden.
Overmatige medicamenteuze behandeling met hGH, met als doel de spiermassa te vergroten, kan ook acromegalie veroorzaken. Dit fenomeen wordt opgemerkt door de jeugdfoto's te vergelijken met de competitieve foto's van sommige bodybuildingkampioenen, die de fysionomische veranderingen die kenmerkend zijn voor dit syndroom benadrukken.
De diagnose van acromegalie is gebaseerd op lichamelijk onderzoek, gekoppeld aan verschillende instrumentele onderzoeken (MRI en CT van de hypofyse) en laboratorium (GH, IGF-1, GHRH, prolactine, orale glucosetolerantietest, meting van het gezichtsveld en andere).
Oorzaken
De hypofyse is een kleine klier aan de basis van de hersenen, achter de bovenrand van de neus. Van de verschillende hypofysehormonen neemt GH deel aan het proces van ontwikkeling en groei van het skelet tijdens de kindertijd en puberteit, terwijl in de " volwassene garandeert spier- en bottrofisme. In deze periode van het leven is de hypersecretie van GH over het algemeen te wijten aan een goedaardige tumor die de hypofyse aantast; meer zelden wordt acromegalie veroorzaakt door uitwendige tumoren (die zich bijvoorbeeld in de longen, pancreas of bijnieren bevinden), die direct GH produceren (zeer zelden voorkomend) of de hypofyse daartoe stimuleren door het hormoon GHRH af te geven.
Zorg en behandeling
Voor meer informatie: Geneesmiddelen voor de behandeling van acromegalie
Het doel van de behandeling is om de GH-productie en eventuele hypofyse-tumormassa te verminderen.Hiertoe is het mogelijk om in te grijpen door het toedienen van specifieke geneesmiddelen, zoals somatostatine-analogen (octreotide en lanreotide, die een krachtige remmende werking uitoefenen op de GH-secretie), dopamine agonisten (bromocriptine) en groeihormoonreceptorantagonisten (pegvisomant). Chirurgische therapie wordt transfenoïdaal uitgevoerd, via een operatie die via de neusholte wordt uitgevoerd met als doel de abnormale massa te verwijderen. De behandeling van acromegalie met bestraling is geïndiceerd wanneer een operatie niet praktisch is of niet het gewenste effect geeft; het is in ieder geval een tweede keus behandeling, zowel voor de lange tijd die nodig is om een significante verbetering te krijgen, zowel voor blijvende schade als oorzaken bij het hypothalamus-hypofyse niveau.
