Ataxie

Wat is ataxie?

Stoornis bestaande in gebrek aan spiercoördinatie, waardoor het moeilijk is om willekeurige bewegingen uit te voeren: dit is de definitie van ataxie zoals gespecificeerd door de "A.I.S.A., de" Italiaanse vereniging voor de strijd tegen ataxiesyndroom.

Ataxie, ingevoegd - samen met dystonie - onder dyskinesieën, is een aandoening waarbij het zenuwstelsel betrokken is, die wordt gekenmerkt door het geleidelijke, zij het onvermijdelijke, verlies van motor-musculaire coördinatie; met andere woorden, "ataxie veroorzaakt" onvermogen progressieve beweging, vaak geassocieerd met met spierpijn.
Om het concept beter te maken, rapporteren we een voorbeeld. De milde vorm van ataxie is vergelijkbaar met het lopen van een dronkaard; in feite heeft een persoon in de greep van een alcoholische intoxicatie een kennelijk onzekere houding: hij gaat met verschillende stappen vooruit, met een "verschillende amplitude" van elkaar. is niet recht en de staat van dronkenschap maakt het moeilijk om rechtop te blijven staan."

 

Andere artikelen over ataxie:

• Ataxie: classificatie
• Ataxie: symptomen en oorzaken
• Ataxie: diagnose en therapie
• ataxie van Friedreich
• Cerebellaire ataxie
• Charcot-Marie Tooth ataxie
• Ataxie in het kort: een samenvatting van ataxie

Algemeenheid

Een ataxisch subject vertoont bewegingen met verminderde of overmatige amplitude, het lopen is niet stabiel, maar onzeker en wankel; bovendien wordt de coördinatie tussen de bewegingen vastgesteld tussen de romp en het hoofd, tussen de romp en de armen of, nogmaals, tussen de benen en de romp: vanwege deze kenmerken heeft een patiënt met ataxie de neiging om te vallen. Bij ataxische syndromen zijn er gelijktijdige spasmen en samentrekking van antagonistische spierbundels.
Aangezien spierbewegingen worden gecontroleerd door het cerebellum, dat rechtstreeks verbonden is met het ruggenmerg en de perifere zenuwen, kunnen laesies op het niveau van deze plaatsen ataxie veroorzaken: het cerebellum vertegenwoordigt in feite het centrum voor regulering en coördinatie van vrijwillige spierbewegingen; een hypothetische schade gelokaliseerd in de centrum van het cerebellum is in staat de onderlinge verbinding tussen de andere delen van het CZS te blokkeren, waardoor milde ataxie ontstaat, typisch voor lopen in een staat van intoxicatie. Wanneer daarentegen een stoel gewond raakt lateraal van het cerebellum is er hemitaxie, waarbij slechts de helft van het lichaam betrokken is, wat overeenkomt met de aangetaste hemicereïne.
Er zijn ook genetische vormen van ataxie, dat wil zeggen overgedragen van ouder op kind.

Degeneratie van ataxie

Ataxie en de bijbehorende ataxische syndromen zijn subtiele stoornissen die beginnen met weinig tekenen, maar langzaam en progressief degenereren. Over het algemeen hebben de eerste manifestaties betrekking op de benen, dan op de armen, en vervolgens op de stem, waardoor de spraakarticulatie (spraakataxie), spieren, gehoor en zicht in gevaar komt. [overgenomen van www.atassia.it]

Ataxie en ataxische syndromen

Volgens afspraak, de voorwaarden ataxie En ataxisch syndroom ze worden zonder onderscheid gebruikt, omdat ze naar dezelfde aandoeningen verwijzen. In werkelijkheid zou het niet helemaal correct zijn, aangezien "ataxisch syndroom" duidt op een reeks invaliderende genetische ziekten, terwijl "ataxie" het belangrijkste symptoom is, evenals het geleidelijke verlies van het vermogen om een ​​vrijwillige en gecontroleerde beweging uit te voeren, gericht naar de juiste richting. Met de onvermijdelijke negatieve evolutie van ataxie, vertoont de patiënt een duidelijke verslechtering van de motiliteit, vergezeld van een pijn van variabele intensiteit maar altijd aanwezig, verantwoordelijk voor de algehele verslechtering van het ataxisch syndroom.

incidentie

Ataxische syndromen zijn vrij zeldzaam: in Italië worden naar schatting ongeveer 5.000 mensen getroffen. Helaas is de prognose echter niet goed, omdat ataxische syndromen vaak zwaar invaliderende ziekten van het CZS zijn, die worden gekenmerkt door een langzaam maar progressief verlies van spiercontrole en motorische coördinatie.
De incidentie van ataxische syndromen is niet goed bekend: het lijkt er echter op dat 4,5-6,4 personen per 100.000 gezonde personen worden getroffen [overgenomen uit Pediatrische neurologie, door Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri].
De "beginleeftijd" van de allereerste ataxische manifestaties varieert afhankelijk van het type ataxie: het doelwit van ataxie van Friedreich wordt bijvoorbeeld gegeven door zuigelingen.

Ataxie en aanverwante ziekten

Het is niet ongebruikelijk dat ataxie gepaard gaat met andere aandoeningen, van meer of minder ernstige intensiteit, zoals: incontinentie, slikproblemen, ongecoördineerde en langzame oogbewegingen en andere ongecontroleerde en onwillekeurige bewegingen van het hoofd, de romp en de onderste ledematen of hoger . In sommige gevallen kan ataxie ook leiden tot geheugenverlies, en de neurologische schade kan hartaandoeningen en bronchopulmonale complicaties veroorzaken [overgenomen van www.atassia.it].

Meer info: A.I.S.A. alleen

Om immunologisch-genetisch-moleculair wetenschappelijk onderzoek naar ataxie aan te moedigen, werd in 1982 in Lombardije AISA geboren, de "Italiaanse vereniging voor de strijd tegen ataxiesyndroom, wettelijk erkend door het ministerie van Volksgezondheid pas in 1995: dit" De vereniging , bestaande uit vrijwilligers, heeft tot doel het bevorderen van vormen van preventie van ataxie, het informeren en sensibiliseren van de bevolking, en het ondersteunen van ataxische patiënten die machteloos zijn tegenover deze invaliderende pathologie.

Andere artikelen over "Ataxie"

1. Ataxie: classificatie
2. Ataxie: symptomen en oorzaken
3. Ataxie: diagnose en therapie
4. Ataxie: symptomen en oorzaken
5. Cerebellaire ataxie
6. Charcot-Marie Tooth ataxie
7. Ataxie in het kort: een samenvatting van ataxie