"Villocentesi
Welke vrouwen moeten een CVS ondergaan?
In openbare voorzieningen kunnen vrouwen van 35 jaar of ouder (op de vermoedelijke geboortedatum), samen met zwangere vrouwen die een "indicatie voorzien door het nationale protocol hebben", gratis CVS ondergaan na genetische counseling.
CVS is de test bij uitstek om chromosoom- of genziekten te herkennen binnen de eerste 3 maanden van de zwangerschap.Het is daarom raadzaam als het paar een hoog risico heeft op dergelijke ziekten (eerdere kinderen of getroffen familieleden, hoge leeftijd van de moeder, enz.). ) of als de foetus na echo (nekplooimeting) en bi-test positief is bij screening (dus met "hoog" risico op chromosoomafwijkingen).
Hoe lang duurt het voordat ik de resultaten van de CVS ontvang? Hoe betrouwbaar zijn ze?
Voorlopige informatie is twee of drie dagen na de villocentese beschikbaar, terwijl voor het definitieve rapport 10-15 dagen moet worden gewacht. De verschillende wachttijden weerspiegelen twee verschillende analysetechnieken van het placenta-monster, die waar mogelijk altijd gezamenlijk worden uitgevoerd.
Chromosomale analyse moet worden uitgevoerd op delende cellen en in het geval van chorionische villi worden twee onderzoeksmethoden gebruikt: de directe methode voor vroege diagnose en celkweek om de diagnostische betrouwbaarheid te optimaliseren. Na bemonstering door middel van CVS wordt het monster vervolgens in twee porties verdeeld; het ene deel wordt gebruikt voor directe analyse, het andere voor post-cultuuranalyse.
Met de directe methode worden de spontane delingen van de genomen cellen uitgebuit; elk van deze cellen, die zich meerdere keren deelt, geeft aanleiding tot dochtercellen met dezelfde chromosomale samenstelling.
Met de kweekmethode daarentegen worden de cellen op een speciaal glaasje gezaaid en geïncubeerd om hun vermenigvuldiging te bevorderen en de relatieve kolonies (aggregaten van cellen met dezelfde chromosomale set van de oorspronkelijke cel) te laten ontstaan. Na enkele dagen, wanneer de kolonies voldoende talrijk zijn, zal dan het chromosoomonderzoek worden uitgevoerd.
Bij gebrek aan een voldoende hoeveelheid chorionvlokken is het niet mogelijk om beide preparaten te bereiden.Dit alles vermindert de diagnostische betrouwbaarheid van de CVS, omdat het monster besmet kan zijn met cellen van maternale oorsprong; daarom heeft de kweek het doel om te elimineren het risico van het analyseren van maternale in plaats van foetale cellen, met het daaruit voortvloeiende risico van fout-negatieven. Alleen de studie van een groot aantal cellen kan een diagnostische fout in feite voorkomen.
Opnieuw vertrouwend op statistische gegevens, kan het in twee van de duizend monsters gebeuren dat de celcultuur zich niet voldoende ontwikkelt om een definitieve diagnose te stellen. In dit geval kan het na 2-4 weken nodig zijn om de CVS te herhalen, hoewel in de meeste gevallen wordt gekozen voor een vruchtwaterafname. Deze en andere onderzoeken kunnen ook nodig zijn wanneer de analyse twijfels laat over de interpretatie (3 van de 100 gevallen).
Hoewel ze bijzonder klein zijn (we hebben het over één geval per 500-1000 onderzoeken), moet de mogelijkheid van valse positieven niet worden uitgesloten, dat is het risico dat een diagnose van afwijking bij gezonde foetussen wordt gesteld. Aan de andere kant, ondanks de schijnbare afwezigheid van anomalieën, kan het kind bij de geboorte genetische defecten vertonen die niet kunnen worden opgespoord door de chorionvlokken te bestuderen.Veel misvormingen zijn in feite niet geassocieerd met chromosoomafwijkingen en kunnen uiteindelijk alleen worden waargenomen met een nauwkeurig echografisch onderzoek tussen de 19e en 22e week van de zwangerschap.Er kunnen dan problemen zijn met de anatomie of andere functies van het organisme die voor de geboorte niet kunnen worden herkend.
Villocentese: wanneer het examen ondergaan?
Villocentese wordt uitgevoerd na de 10e week van de zwangerschap, omdat er in voorgaande perioden een risico op foetale laesies bestaat; in feite is er een verband aangetoond tussen CVS uitgevoerd vóór de 9e week en het optreden van foetale aangeboren afwijkingen, zoals anomalieën van ledematen ( 1,6% na 6-7 weken, 0,1% na 8-9 weken).
Normaal gesproken wordt de CVS daarom uitgevoerd tussen de 11e en 13e week van de zwangerschap; indien nodig kan het in ieder geval in latere perioden worden uitgevoerd.
Villocentese of vruchtwaterpunctie?
Het grote voordeel van CVS ten opzichte van een vruchtwaterpunctie ligt in de mogelijkheid om het onderzoek in een vroeg stadium uit te voeren, ondanks het feit dat het vruchtwater nu tussen de 11e en 13e week kan worden afgenomen (meestal tussen de 15e en 18e, dus aan het begin van het derde trimester van de zwangerschap. De villocentese biedt ook de mogelijkheid om de wachttijden voor diagnostische resultaten te verkorten. Daarom kan het paar bij aanwezigheid van een ernstige pathologie van de foetus, dankzij de villocentese, beslissen om te beëindigen zwangerschap vroeg, met minder fysieke en mentale stress.
CVS is meer geschikt voor de studie van eventuele genetische ziekten, terwijl vruchtwaterpunctie meer geschikt is voor paren met een risico op chromosomale ziekten of voor de diagnose van foetale infecties.
Zoals verwacht is het abortusrisico gerelateerd aan CVS (1%) zeer vergelijkbaar met het risico op vruchtwaterpunctie (0,5-1%), positief trimester (duo-test, nekplooi), gevorderde maternale leeftijd en gunstige placenta-ligging.
Er moet aan worden herinnerd dat CVS, in tegenstelling tot vruchtwaterpunctie, geen informatie geeft over het risico op defecten in de sluiting van de neurale buis en de buikwand (omdat het de dosering van alfa-fetoproteïne niet toelaat). Het zal daarom belangrijk zijn om de patiënt aan te bevelen een echoscopie uit te voeren voor de studie van de foetale anatomie na 20-22 weken, met bijzondere aandacht voor de morfologie van de wervelkolom en de buik.
Als het CVS foetale afwijkingen vertoont, wat is dan de deadline voor zwangerschapsafbreking?
Volgens de wet die de vrijwillige zwangerschapsonderbreking regelt (Wet 194/78), is het verzoek om onderbreking voor de zwangere vrouw, bij wie na de eerste 90 dagen en in ieder geval vóór de 22e week van de zwangerschap de diagnose van een ernstige foetale afwijking wordt gesteld , is onderworpen aan de medische beoordeling van de toestand van ernstige bedreiging voor de geestelijke gezondheid van de zwangere vrouw die wordt gevormd door de voortzetting van de zwangerschap.
