Wat is cordocentese?
Cordocentese, beter bekend als funiculocentese, is een invasieve diagnostische procedure, gebaseerd op de bemonstering van ongeveer 1-3 ml foetaal bloed door punctie van de navelstreng.
In vergelijking met andere invasieve prenatale technieken, altijd gericht op het nemen van foetale biologische monsters (zie vruchtwaterpunctie en vlokkentest), kent funiculocentese een reeks beperkingen die het toepassingsgebied aanzienlijk beperken.In het algemeen maakt dit onderzoek echter de uitvoering van nuttige analyses mogelijk voor prenatale diagnose en vormt een waardevol hulpmiddel voor het verstrekken van intravasculaire therapieën aan de foetus.
Hoe het wordt gedaan?
Het onderzoek begint met een voorafgaande echografische controle, die nodig is om de levensvatbaarheid van de foetus, de zwangerschapsduur en de beste toegangsweg tot de navelstreng vast te stellen.
Ongeacht de toegangsroute wordt cordocentese uitgevoerd onder strikte controle van ultrageluid met hoge resolutie, met behulp van een naald van 20-22 gauge die via de transabdominale route in de baarmoederholte wordt ingebracht (punctie van de buik van de moeder, eerder gedesinfecteerd, soms onder lokale anesthesie).
De punctie, ongeacht de plaats, wordt bij voorkeur uitgevoerd op de navelstrengader, omdat het risico op foetale bradycardie geassocieerd met verwijdering uit de kabelslagaders groter is.
Zodra de verzameling is voltooid, wordt de foetus onderworpen aan een verdere onschadelijke echografie om de afwezigheid van grote bloedingen op de punctieplaats, de vorming van hematomen of trombi (zeer zeldzaam) en de foetale hartactiviteit vast te stellen. Bij niet-geïmmuniseerde Rh-negatieve vrouwen met Rh-positieve partners (zie Coombs-test tijdens zwangerschap) is het noodzakelijk om een seroprofylaxe te ondergaan met anti-D-immunoglobulinen om verschijnselen van maternale-foetale incompatibiliteit te voorkomen.
De grotere invasiviteit van cordocentese in vergelijking met andere methoden van directe prenatale diagnostiek, beveelt uitvoering in een dagziekenhuisregime aan; als alternatief kan de procedure ook poliklinisch worden uitgevoerd, op voorwaarde dat complexe therapeutische hulpmiddelen direct beschikbaar zijn.
* PUBS staat voor Percutaan navelstrengbloedmonster
Indicaties
Wanneer wordt het uitgevoerd?
De funiculocentese wordt uitgevoerd na de 18e week van de zwangerschap, meestal tussen de 20e en 22e week, de termijn die door wet 194/78 is toegekend voor de vrijwillige zwangerschapsafbreking (op voorwaarde dat de voortzetting van de zwangerschap een ernstige bedreiging vormt voor de geestelijke gezondheid van de zwangere vrouw).
Het iets hogere abortuspercentage dan andere invasieve prenatale diagnosemethoden beperkt het gebruik van cordocentese tot gevallen waarin het risico op ziekte hoger is dan het risico op abortus dat met de methode gepaard gaat.In het bijzonder worden typische indicaties voor cordocentese weergegeven door:
- echo verdenking chromosoomafwijking gevonden bij morfologische echo van de 20e week;
- behoefte aan een snelle beoordeling van de foetale chromosomale set (5 - 7 dagen) om over te gaan tot een "mogelijke zwangerschapsafbreking binnen de wettelijk toegestane termijnen;
- laat gebruik van invasieve prenatale diagnose bij patiënten met specifieke risico's;
- kweekfalen van de vruchtwaterpunctie, die gemiddeld in 2 gevallen per 1000 monsters voorkomt (denk eraan dat een vruchtwaterpunctie meestal wordt uitgevoerd tussen de 15e en 18e week en tot drie weken duurt voor het laboratoriumrapport);
- de aanwezigheid van echte mozaïeken bij de "vruchtwaterpunctie of vlokkentest (dwz aanwezigheid van cellijnen met verschillende chromosomale samenstelling in hetzelfde monster, dus mogelijk in hetzelfde individu: bijvoorbeeld 46, XX / 47, XX +21, wat zou kunnen wijzen op een trisomie 21 in mozaïek, zie syndroom van Down).
- diagnose van foetale anemie (inclusief maternale-foetale incompatibiliteit), trombocytenaandoeningen, erfelijke hemoglobinopathieën en coagulopathieën; door middel van cordocentese is het ook mogelijk om transfusies in de baarmoeder uit te voeren en medicijnen en voedingsstoffen toe te dienen aan onderontwikkelde foetussen;
- diagnose van enkele aangeboren infecties (minder valide indicatie dan in het verleden gezien de resultaten die met moleculair-biologische technieken op vruchtwater kunnen worden verkregen).
Cordocentese is een gratis test indien uitgevoerd voor gedocumenteerd genetisch risico of maternale leeftijd ouder dan 35 jaar.
2) DNA-analyse
2) Serologische, hematologische analyses, enz. (specifieke gevallen)
1) Cytogenetisch onderzoek: 3 dagen met directe techniek; 3 weken met cultuur
2) DNA: 2-3 weken
2) Overige analyses: variabel in relatie tot het type
* Het foetale verlies waargenomen na cordocentese is hoger dan dat optreedt na vruchtwaterpunctie of vlokkentest en is direct gerelateerd aan de ervaring van de operator.
risico's
Gevaren voor de foetus
Normaal gesproken vereist cordocentese niet de "uitvoering van" lokale anesthesie en brengt in het algemeen geen pijn voor de zwangere vrouw met zich mee.
Na de staalafname kan een endoamnionisch bloedinfuus van enkele seconden (35-40% van de gevallen) via echografie worden waargenomen, zonder dat dit enig risico met zich meebrengt voor de foetus. Evenzo worden voorbijgaande bradycardie waargenomen in 4,3% van de gevallen, zonder enige gevolgen voor de foetus.
Er worden geen maternale risico's in verband met de procedure gemeld. Aan de andere kant is het moeilijk om het risico op foetale sterfte in verband met cordocentese te interpreteren; de statistische gegevens, die risicopercentages rond de 3% laten zien, moeten in feite met een tang worden genomen, aangezien ze worden beïnvloed door abortus die niet zozeer verband houdt met de diagnostische procedure zelf. , in plaats van de onderliggende foetale pathologie (in gevallen met een laag risico is bijvoorbeeld de incidentie van foetale verliezen ongeveer 2%). na de 24e week), hangt het risico af van de mate van ervaring en vaardigheid van de operator, wat de keuze vereist van artsen met bewezen ervaring in het uitvoeren van cordocentese in specifieke referentiecentra.
