Syndroom van Down

Downsyndroom is een reeks fenotypische manifestaties die verband houden met de aanwezigheid, gedeeltelijk of volledig, van een boventallig chromosoom 21. Om deze reden wordt het syndroom van Down ook wel "trisomie 21" genoemd.

Indexsectie

Indeling en oorsprongsoorzaken Risicofactoren en incidentie Oorzaken en risico op het krijgen van een aangedaan kind Klinisch fenotype (tekenen en symptomen) Symptomen Syndroom van Down Screeningtest tijdens zwangerschap PAPP-A Duo-test Combinatietest tijdens zwangerschap Drie tests tijdens zwangerschap Nektranslucentie Zorg en Downsyndroom Dieetbehandeling Downsyndroom, tussen mythen en waarheden

Classificatie en Oorzaken van Oorsprong

Het genetisch patrimonium van de mens is gebaseerd op 46 chromosomen, gerangschikt in paren. In deze clusters van DNA bevinden zich de genen die de verschillende karakters van het organisme regelen; we spreken van homologe chromosomen wanneer beide dezelfde genetische informatie bevatten, die betrekking hebben op hetzelfde fenotypische karakters (oogkleur, huidskleur, enz.) Zoals gezegd, zijn er bij de mens 23 chromosomale paren, waarvan 22 uit homologe chromosomen, terwijl het laatste paar - dat van geslachtschromosomen - bestaat uit verschillende chromosomen.

Deze laatste bepaalt het geslacht van het individu; in het bijzonder is het XX-paar het voorrecht van het vrouwelijke geslacht, terwijl het XY-paar typisch is voor het mannetje.

Samengevat bevatten alle * cellen van het menselijk organisme 46 chromosomen, verdeeld in 23 paren, waarvan 22 homologe (autosomen) en een heterologe die de geslachtschromosomen (heterosomen) betreft.

* De zojuist verwoorde regel, alleen de kiemcellen ontsnappen, dat zijn de spermatozoa bij de man en de eicellen bij de vrouw. Deze cellen, bestaande uit 23 chromosomen, verenigen zich tijdens de bevruchting; dus bij de geboorte zal elk van onze chromosomale paren het is samengesteld uit een chromosoom dat is geërfd van de moeder en een chromosoom dat is geërfd van de vader.

Bij het syndroom van Down ontbreekt de zojuist genoemde chromosomale organisatie; in feite vinden we in elke cel van het organisme een extra chromosoom (we gaan van 46 naar 47 chromosomen).

Met betrekking tot de kenmerken van het boventallige chromosoom dat kenmerkend is voor het genoom van mensen met het syndroom van Down, kunnen we drie verschillende vormen van trisomie onderscheiden.

Voltooi gratis trisomie 21 Trisomie 21 van translocatie Trisomie 21 vrij in mozaïek 92-94% van de gevallen 4-5% van de gevallen 2-3% van de gevallen Chromosoom 21 is drie keer aanwezig in plaats van twee.

Het boventallige chromosoom nr. 21 is verbonden met een "ander chromosoom (translocatie) in plaats van het paar nr. 21. Sommige cellen bevatten de normale set van 46 chromosomen, terwijl de andere, vanwege het toegevoegde chromosoom nr. 21, in totaal 47 chromosomen hebben.

Zoals hierboven uitgelegd, is het syndroom van Down ook bekend als "trisomie 21", aangezien in alle vormen chromosoom n ° 21 3 keer aanwezig is. De bekendste naam, "Down-syndroom", is afgeleid van de naam van de Engelse arts J. Down, die het in 1866 voor het eerst beschreef en de term Mongoloidisme gebruikte vanwege de gelaatstrekken van de patiënten, die precies herinnerden aan die van de Aziatische bevolking van Mongoolse etniciteit.

Risicofactoren en incidentie

Zoals de meeste mensen weten, neemt het risico op het verwekken van een kind met het syndroom van Down toe met de leeftijd van de moeder op het moment van conceptie, en wordt het consistent na de leeftijd van 35 jaar. In 90-95% van de gevallen is het namelijk de moeder die in het gameet-object van conceptie (eicel) twee chromosomen 21 heeft in plaats van een enkele kopie daarvan. Dit alles vanwege een gebrek aan disjunctie van hetzelfde tijdens meiose; deze gebeurtenis komt sporadisch voor, dus op een onvoorspelbare manier. Bijgevolg kan de moeder van een kind met het syndroom van Down in de volgende zwangerschap een perfect gezond kind baren, maar helaas is het tegenovergestelde ook mogelijk, met name in het eerste geval het risico op de geboorte van een ander getroffen kind. bij het syndroom van Down is het ongeveer één procent, terwijl het bij de tweede hand in hand gaat met de leeftijd van de moeder.

De oorzaken die verantwoordelijk zijn voor het ontbreken van chromosomale disjunctie zijn nog niet gespecificeerd, zozeer zelfs dat, zoals we ons hebben kunnen herinneren, de enige belangrijke risicofactor een maternale leeftijd boven de 35 jaar is. Op deze leeftijd is het risico zelfs 0,25%, terwijl op 45-jarige leeftijd de kans op de geboorte van een kind met het syndroom van Down stijgt tot 2,8%.

Overerving van het syndroom van Down wordt alleen geaccepteerd voor translocatietrisomie 21 (4-5% van de gevallen, waarvan ongeveer de helft erfelijk is).

Momenteel wordt de neonatale prevalentie van de ziekte geschat op ongeveer één geval per 750 levendgeborenen. De incidentie van het syndroom van Down zou nog veel hoger zijn, ware het niet dat de meeste trisomische zwangerschappen voor chromosoom 21 tegen spontane onderbreking gaan, meestal in het eerste trimester.Gegevens in de hand, levendgeborenen met het syndroom van Down vormen slechts ongeveer 25% van de totale trisomische concepties voor chromosoom 21.