Definitie van spina bifida
De term "spina bifida" definieert een genetisch defect van de rachis, gekenmerkt door het ontbreken van lassen van de wervelbogen. Spina bifida is een complexe en heterogene ziekte, waarschijnlijk de meest voorkomende misvorming van het perifere zenuwstelsel.
Spina bifida kan elk segment van de wervelkolom aantasten (cervicaal, thoracaal, lumbaal, sacraal); ondanks dit worden de meeste gevallen van spina bifida gediagnosticeerd in de lage rug.
De onvolledige sluiting van de wervelkolom veroorzaakt ernstige en onomkeerbare schade aan het slachtoffer, zoals verlies van mobiliteit van de onderste ledematen, onvermogen/moeilijkheden om de sluitspieren onder controle te houden, urologische en neurologische complicaties. Hoewel spina bifida de mentale vermogens van de getroffen kind vertonen veel patiënten min of meer uitgesproken leer- en aandachtstekorten. Toch vertonen sommige kinderen met spina bifida relatieproblemen, een laag zelfbeeld en psychologische problemen in het algemeen. Hoewel de intellectuele achterstand van kinderen met spina bifida vaak een "wetenschappelijk bewijs, het complexe mechanisme dat ze met elkaar in verband brengt, is nog niet opgehelderd.
Classificatie en symptomen
Voor meer informatie: Spina Bifida Symptomen
De tekenen en symptomen die spina bifida onderscheiden, zijn afhankelijk van de ernst van de ziekte. Er zijn zelfs verschillende varianten geïdentificeerd:
- Spina bifida occulta
- Meningocele (meningeale cyste)
- Myelomeningocele (spina bifida Aperto)
SPINA BIFIDA OCCULTA: dit is de mildste variant van de ziekte. Bij spina bifida occulta zijn de uiteinden van sommige wervels niet volledig gesloten; hun splitsing is echter zo licht dat het voorkomt dat het ruggenmerg uitsteekt. In de buurt van de laesie kan de huid er ook normaal uitzien of een plukje haar hebben (hypertrichose), een angioomachtige vlek of een klein kuiltje.
- Tekenen en symptomen: Spina bifida occulta is over het algemeen ASYMPTOMATISCH, omdat de spinale zenuwen niet betrokken zijn. Sommige mensen met spina bifida occulta hebben een lichte asymmetrie van de benen en voeten.
De meeste getroffen mensen ontdekken de ziekte bij toeval tijdens een normaal röntgenonderzoek van de wervelkolom. Spina bifida occulta veroorzaakt geen langdurige gevolgen. Tot een paar jaar geleden dacht men dat mensen met de occulte variant van spina bifida meer risico liepen op rugpijn. Recente wetenschappelijke studies hebben echter aangetoond dat er geen bewezen verband is tussen lage rugpijn en spina bifida occulta.
MENINGOCELE (meningeale cyste of cystische spina bifida): het is de zeldzaamste variant van spina bifida. Bij deze pathologie ontwikkelen de wervels zich normaal, maar de hersenvliezen zijn ingebed in de intravertebrale ruimte. Het zenuwstelsel is niet beschadigd, dus langdurige neuronale schade is vrij onwaarschijnlijk. Deze vorm van spina bifida wordt waarschijnlijk veroorzaakt door teratoom (tumor van de embryonale weefsels), tumoren in het stuitbeen en presacrale ruimte en het syndroom van Currarino.
- Tekenen en symptomen: bij cystic spina bifida zijn de tekenen en symptomen duidelijker en duidelijker dan bij de vorige variant.
- Vorming van een "duidelijke HERNIA VAN DE DURAL SACCA (met ruggenmerg en hersenvliezen)
- Sensorische stoornissen, VLAKKE PARALYSE
- Verandering van spierkracht, leidend tot DEFORMITEIT VAN DE WERVELGENOMEN, contracturen van de ledematen en dislocaties
- Mogelijke vorming van HYDROCEPHALUS (ophoping van CSF in de holtes - of ventrikels - van de hersenen)
- CONVULSIES
- Veranderingen in cognitief vermogen
MYELOMENINGOCELE (spina bifida Aperto) is de meest ernstige vorm van spina bifida, waarbij ook het ruggenmerg is betrokken. In het gewone spraakgebruik is het gebruikelijk om van spina bifida te spreken in de betekenis van myelomeningocele. Bij deze pathologie blijft het wervelkanaal van de patiënt open; bijgevolg steken de hersenvliezen en het ruggenmerg uit, waardoor een uitstekende zak ter hoogte van de rug ontstaat. In sommige gevallen is dit zakje bedekt met een laag huid of een membraan; vaak echter worden de weefsels en zenuwen blootgesteld, waardoor de patiënt risico loopt op ernstige infecties (bijv. meningitis), die tot de dood kunnen leiden.
- Tekenen en symptomen: Symptomen zijn ernstig, vaak verantwoordelijk voor catastrofale complicaties op korte en lange termijn:
- DARM- EN BLAASVERANDERING: de aangedane persoon verliest de controle over de anale en blaassluitspieren
- CONVULSIES
- Extreem ontwikkeld corpus callosum
- Extreme SPIERZWAKHEID en VERlamming
- VERVORMING "€ ter hoogte van de voeten, het bekken, de knieën
- MOEILIJKHEID "€ VAN AMBULATIE
- SCOLIOSE
Veel voorkomende symptomen en complicaties
De neiging van spina bifida-patiënten om allergie voor latex te ontwikkelen is bijzonder: volgens wat is gerapporteerd door de SBAA (Spina Bifida Vereniging van Amerika), blijkt dat 50-73% van de patiënten met spina bifida ook een duidelijke gevoeligheid voor latexproteïnen ontwikkelde. Waarschijnlijk is de verklaring vrij eenvoudig: deze patiënten hebben constante medische zorg nodig, daarom komen ze vaak in contact met medische latexapparatuur (latex is in feite een natuurlijk materiaal dat veel wordt gebruikt bij de productie van gezondheidsproducten, zoals handschoenen, maskers, slangen enz.).
Bij een veelzijdige pathologie als spina bifida mogen complicaties niet ontbreken. Het klinische beeld van de patiënt, dat op zichzelf al complex is, kan zodanig ontaarden dat het steeds duidelijkere lichamelijke gebreken, neurologische complicaties en moeilijkheden bij integratie en socialisatie veroorzaakt.
Er wordt aangenomen dat 60% van de kinderen met spina bifida ernstige leerproblemen heeft (vooral in wiskunde en lezen), zelfs als - zoals gezegd - het mechanisme dat aan de oorsprong ervan ontstaat niet perfect wordt begrepen.
Sommige patiënten met spina bifida hebben ook duidelijke oogafwijkingen: oogbewegingen zijn abnormaal en ongecontroleerd. Ook decubitus en huidirritaties worden bij deze patiënten vaak gediagnosticeerd.
Uit medische observaties is duidelijk dat mensen met spina bifida sociale problemen hebben. Dit onvermogen om te relateren verandert niet met de leeftijd: over het algemeen is zelfs de volwassene met spina bifida niet in staat een gesprek met leeftijdsgenoten te voeren.
De spraakvaardigheid kan ook ernstig worden aangetast bij de patiënt met spina bifida.
Bekijk de video
- Bekijk de video op youtube
Andere artikelen over "Spina Bifida: symptomen en complicaties"
- Spina Bifida
- Spina Bifida: diagnose, preventie, behandeling