Het Patau-syndroom is een zeer ernstige aandoening die onverenigbaar is met het leven: de meeste van de getroffenen sterven zelfs vóór de geboorte of binnen de eerste levensweek.
Volgens het meest betrouwbare onderzoek lijkt het syndroom van Patau te wijten te zijn aan een "genetische afwijking die plaatsvindt vóór de conceptie en die een geslachtscel van een van de ouders of kort na de conceptie betreft.
Over het algemeen zijn voor de prenatale diagnose van het Patau-syndroom het volgende nodig: prenatale echografie, een tussen bi-test of tri-test en vruchtwaterpunctie of, als alternatief, villocentese.
Helaas is het Patau-syndroom, omdat het het gevolg is van een onherstelbare genetische fout, een ongeneeslijke aandoening, zelfs wanneer het in een vroeg stadium van de ontwikkeling van de foetus wordt ontdekt.
- Elke cel van een gezond mens heeft 23 paren homologe chromosomen, dus in totaal 46 chromosomen (23 afkomstig van de moeder en 23 van de vader); van deze 23 paren homologe chromosomen zijn er 22 autosomaal (de chromosomen die het geslacht van een persoon niet beïnvloeden, zijn autosomaal) en één is seksueel (de chromosomen die het geslacht van een persoon bepalen, zijn seksueel).
- In hun totaliteit bevatten de 46 menselijke chromosomen het volledige genetische materiaal, beter bekend als DNA; het DNA van een individu bepaalt zijn somatische eigenschappen, aanleg, fysieke kwaliteiten, enz.
- DNA kan mutaties ondergaan, dat wil zeggen veranderingen; deze mutaties kunnen betrekking hebben op een DNA-sequentie binnen een of meer chromosomen (deze sequenties worden genen genoemd) of ze kunnen betrekking hebben op het aantal chromosomen (we spreken van trisomie, wanneer er 3 exemplaren van hetzelfde chromosoom zijn, en van monosomie, wanneer het slechts één kopie van een bepaald chromosoom aanwezig is).
De aandoening waarbij twee exemplaren van hetzelfde chromosoom aanwezig zijn in de lichaamscellen van een organisme - een aandoening die voor de mens gelijk staat aan normaal - wordt diploïdie genoemd.
Epidemiologie
Patausyndroom is de derde meest voorkomende vorm van trisomie ter wereld, na het syndroom van Down (of trisomie 21) en het Edwards-syndroom (of trisomie 18).
Statistische gegevens met betrekking tot de verspreiding van trisomie 13 zijn enigszins tegenstrijdig: volgens sommige bronnen zou de frequentie van het Patau-syndroom, berekend op de populatie van levend geboren kinderen, gelijk zijn aan 1 geval per 5.000-12.000 geboorten; volgens andere bronnen zou dit echter gelijk zijn aan 1 geval per 16.000 geboorten.
Het Patau-syndroom lijkt vrouwen vaker te treffen dan mannen; er moet echter worden opgemerkt dat zelfs de gegevens met betrekking tot dit epidemiologische aspect onzeker zijn: sommige onderzoeken melden zelfs dat trisomie 13 bij beide geslachten met dezelfde frequentie voorkomt.
Oorsprong van de naam
Het Patau-syndroom dankt zijn naam aan Dr. Klaus Patau, die in 1960 als eerste het verband identificeerde tussen de ziekte en de aanwezigheid van een extra chromosoom 13 in de cellen van de zieken.
(in dit geval echter in een moment na de conceptie).
Bij het Patau-syndroom kan de chromosomale fout die leidt tot de vorming van een derde chromosoom 13 plaatsvinden vóór de conceptie, tijdens de meiose van de geslachtscellen van een van de ouders, of na de conceptie, tijdens de mitose van de bevruchte eicel.
Diepgaande studie voor de meer ervaren
Volgens de meest geaccrediteerde hypothesen zou de chromosomale verandering die het Patau-syndroom kenmerkt, bestaan uit een fenomeen van niet-scheiding (of niet-disjunctie) van de chromosomen in dubbele vorm (chromatiden) die bestemd zijn, tijdens de fasen van meiose en mitose, om delen in de niet-gedupliceerde vorm binnen de dochtercellen.
Genetisch Mozaïek
Zoals meer dan eens herhaald, wordt het Edwards-syndroom gekenmerkt door de aanwezigheid van een derde chromosoom 18 in de samenstellende cellen van het getroffen individu.
Genetische studies hebben echter aangetoond dat de chromosomale samenstelling van ongeveer 10% van de personen met het Patau-syndroom 47 chromosomen is, alleen voor een deel van de cellen van het organisme, terwijl het voor het resterende deel 46 chromosomen is (daarom is c " ook een normale chromosomale set).
Ook waarneembaar bij andere genetische ziekten, wordt dit merkwaardige fenomeen - dat wil zeggen de aanwezigheid in een organisme van cellen met verschillende chromosoomrangschikkingen (waarvan één normaal en één pathologisch) - genetisch mozaïekisme (of eenvoudig mozaïekisme) genoemd.
Het genetische mozaïcisme gerelateerd aan trisomie 13 is een fenomeen dat nog niet volledig wordt begrepen; wetenschappelijke studies in dit verband suggereren dat het alleen waarneembaar is bij zieke personen bij wie chromosomale aberratie optreedt na de conceptie, tijdens de vroege stadia van de embryonale ontwikkeling.
Opgemerkt moet worden dat, hoewel het een toestand blijft die onverenigbaar is met het leven, het Patau-syndroom dat wordt gekenmerkt door genetisch mozaïekisme, gepaard gaat met een relatief minder ernstig symptomatologisch beeld dan dat wordt waargenomen wanneer alle cellen van het organisme 47 chromosomen hebben.
Diepgaande studie voor de meer ervaren
Bij het Patau-syndroom is de mate van genetisch mozaïcisme variabel: voor sommige individuen is het aantal cellen met 47 chromosomen lager dan voor anderen.
Volgens de onderzoekers hangt deze variabiliteit af van wanneer de chromosomale afwijking optreedt in de mitosefase: tijdens de embryonale ontwikkeling, hoe vroeger het derde chromosoom 13 verschijnt, hoe groter het aantal mogelijke cellen met 47 chromosomen in het gevormde individu.
translocatie
Uit belangrijke wetenschappelijke studies is gebleken dat in ruim 25% van de gevallen van het Patau-syndroom het derde chromosoom 13 geheel of gedeeltelijk "vastzit" aan een ander autosomaal chromosoom, in plaats van "vrij" te zijn zoals de andere twee exemplaren .
In de genetica staat dit specifieke fenomeen, waarbij een chromosoom of een deel ervan aan een ander chromosoom is bevestigd, bekend als een translocatie.
Bij het syndroom van Patau, hoewel het niet zo vaak voorkomt, wekt de translocatie aanzienlijke wetenschappelijke belangstelling, aangezien het in alle opzichten een erfelijk fenomeen lijkt te zijn; de patiënten die door de translocatie worden getroffen, zijn in feite meestal kinderen van paren, waarbij een van de twee ouders, voor een van de twee chromosomen 13 die in zijn cellen aanwezig zijn, hetzelfde type translocatie heeft (NB: de betrokken ouder is gezond , omdat zijn chromosoomkit altijd 46 chromosomen is, zelfs als de ene aan de andere is bevestigd).
Diepgaande studie voor de meer ervaren
De translocatie van een chromosoom heeft geen gevolgen voor de gezondheid, behalve als het een chromosoom in drievoud betreft of als het gaat om het verlies van genetisch materiaal van het betreffende chromosoom.
In de genetica, wanneer de translocatie geen gevolgen heeft voor de gezondheid van een individu, spreken we van een evenwichtige translocatie.
Risicofactoren
Vruchtbare vrouwen van elke leeftijd kunnen een kind krijgen met het Patau-syndroom; Statistieken tonen echter aan dat ze meer risico lopen bij vrouwen ouder dan 40 jaar.
van het Patau-syndroom bestaan uit verschillende externe en interne fysieke afwijkingen, waaronder:- Kleine kop (microcefalie).
- Holoprosencefalie. Het is het falen om de hersenen in twee hemisferen te verdelen; het wordt geassocieerd met ernstige neurologische problemen en gezichtsafwijkingen.
- Myelomeningocele (of spina bifida Aperto). Het is de meest ernstige vorm van spina bifida.
- Schuin voorhoofd.
- Brede neus.
- Lage en ongebruikelijk gevormde oren, die gepaard gaan met doofheid en terugkerende infecties (otitis).
- Verschillende soorten oogafwijkingen (microftalmie, hypotelorisme, anoftalmie, oculair coloboom en afwezigheid van het netvlies), geassocieerd met verminderd of geen zicht.
- Gespleten lip en/of gespleten gehemelte.
- Polydactylie (of hyperdactylie) en camptodactylie. Het zijn twee misvormingen van de handen.
- Aplasie van de huid (of aplasie cutis). Het is de medische term voor gebrek aan huid in bepaalde delen van de hoofdhuid.
- Bij mannen, cryptorchidisme en misvormingen van het scrotum en de geslachtsorganen (bijv. micropenis); bij vrouwelijke individuen, aan de andere kant, bicornuate baarmoeder en clitorale hypertrofie.
- Ademhalingsmoeilijkheden en hartafwijkingen (bijv. atriale en ventriculaire defecten, open ductus arteriosus, valvulopathieën en dextrocardie).
- Nier cysten.
- Gastro-intestinale afwijkingen, zoals omphalocele en abdominale hernia.
Symptomen en tekenen van het Patau-syndroom na een levensmaand
Als de persoon met het Patau-syndroom een maand van het leven bereikt, ontwikkelen ze aanvullende aandoeningen, waaronder:
- Moeite met goed eten;
- Constipatie;
- Brandend maagzuur;
- Langzaam groeitempo;
- scoliose;
- Neiging tot prikkelbaarheid;
- Gevoeligheid voor zonlicht (fotofobie);
- Verminderde spierspanning;
- hypertensie;
- Sinusitis en infecties van de urinewegen, ogen en oren.
Indien het om verschillende redenen niet mogelijk is om bovengenoemde controles uit te voeren, vindt de diagnose Patausyndroom bij de geboorte plaats door middel van een nauwkeurig lichamelijk onderzoek en de chromosomale analyse van een bloedmonster.
Bi-Test
Uit te voeren tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap, het is een onderzoek van: screening die de meting, door middel van ultrageluid, van nekplooimeting combineert met de kwantificering, in het bloed van de moeder, van de PAPP-A-eiwitten (plasma-eiwit A geassocieerd met zwangerschap) en hCG (choriongonadotrofine).
De bi-test is een "diagnostisch onderzoek dat nuttig is om de mogelijkheid te detecteren dat de foetus een chromosomale afwijking heeft.
Het biedt een kleine foutenmarge, daarom is het in het geval dat het verdachte resultaten oplevert, noodzakelijk om toevlucht te nemen tot meer diepgaande onderzoeken, zoals vruchtwaterpunctie of CVS.
vruchtwaterpunctie
Uitgevoerd tussen de 16e en 18e week van de zwangerschap, bestaat vruchtwaterpunctie uit de transabdominale bemonstering van een kleine hoeveelheid vruchtwater - dat is de vloeistof die de foetus omhult en beschermt tijdens de baarmoederontwikkeling - en in de daaropvolgende laboratoriumanalyse van de chromosomale set van foetale cellen in het afgenomen vloeistofmonster.
Vruchtwaterpunctie is een zeer grondig en betrouwbaar onderzoek waarmee eventuele chromosomale afwijkingen kunnen worden vastgesteld; aangezien het echter gepaard gaat met een minimaal risico op foetale sterfte, is de uitvoering ervan alleen geïndiceerd wanneer prenatale echografie en bi-test of tri-tests geven verdachte resultaten of wanneer er bijzondere omstandigheden bestaan (bijv. hoge leeftijd van de moeder, voorgeschiedenis van spontane abortussen, enz.).
Villocentesi
Uitgevoerd tussen de 10e en 12e week van de zwangerschap, CVS is een diagnostische techniek vergelijkbaar met vruchtwaterpunctie, met het enige verschil dat het foetale materiaal dat wordt verzameld en vervolgens in het laboratorium wordt geanalyseerd, de chorionvlokken zijn (in plaats van het vruchtwater).
Net als vruchtwaterpunctie kan CVS ongewenste foetale sterfte veroorzaken, dus het is alleen geïndiceerd als het strikt noodzakelijk is.
.Er moet echter worden opgemerkt dat voor levend geboren patiënten de mogelijkheid bestaat om hen, duidelijk alleen na toestemming van de ouders, te onderwerpen aan enkele symptomatische therapieën met een puur palliatief doel.
Symptomatisch-palliatieve behandelingen
Onder de symptomatisch-palliatieve behandelingen voor mensen die lijden aan het Patau-syndroom, verdienen de volgende vermelding:
- Kunstmatige voedingstechnieken, zoals sonde of gastrostomie;
- Chirurgie gericht op het corrigeren van de hazenlip en gespleten gehemelte;
- Het gebruik van visuele en/of auditieve hulpmiddelen om eventuele zicht- of gehoorstoornissen te verhelpen.
