Edwards-syndroom, of trisomie 18, is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een derde chromosoom 18 in de cellen van het aangetaste individu.
Het Edwards-syndroom is een zeer ernstige en onverenigbare aandoening met het leven: de meeste van de getroffenen sterven zelfs voor de geboorte of worden doodgeboren.
Volgens het meest betrouwbare onderzoek lijkt het Edwards-syndroom te wijten te zijn aan een "genetische afwijking die plaatsvindt vóór de conceptie en die een geslachtscel van een van de ouders of kort na de conceptie betreft.
Doorgaans zijn prenatale echografie, bi-test, tri-test, skeletradiografie, echocardiografie en vruchtwaterpunctie of CVS nodig voor prenatale diagnose van het syndroom van Edwards.
Omdat het syndroom van Edwards het resultaat is van een onherstelbare genetische fout, is het helaas een ongeneeslijke aandoening, zelfs wanneer het in een vroeg stadium van de ontwikkeling van de foetus wordt ontdekt.
- Elke cel van een gezond mens heeft 23 paar homologe chromosomen, dus in totaal 46 chromosomen (23 zijn moederlijk en 23 vaderlijk); van deze 23 paren homologe chromosomen zijn er 22 autosomaal (de chromosomen die het geslacht van een persoon niet beïnvloeden, zijn autosomaal) en één is seksueel (de chromosomen die het geslacht van een persoon bepalen, zijn seksueel).
- In hun totaliteit bevatten de 46 menselijke chromosomen het volledige genetische materiaal, beter bekend als DNA; het DNA van een individu bepaalt zijn somatische eigenschappen, aanleg, fysieke kwaliteiten, enz.
- DNA kan mutaties ondergaan, dat wil zeggen veranderingen; deze mutaties kunnen betrekking hebben op een DNA-sequentie binnen een of meer chromosomen (deze sequenties worden genen genoemd) of ze kunnen betrekking hebben op het aantal chromosomen (we spreken van trisomie, wanneer er 3 exemplaren van hetzelfde chromosoom zijn, en van monosomie, wanneer het slechts één kopie van een bepaald chromosoom aanwezig is).
