Aangeboren afwijking
Onder de misvormingen van het centrale zenuwstelsel speelt spina bifida een hoofdrol: het is een ernstige aangeboren afwijking van de wervelkolom en het ruggenmerg, die de kwaliteit van leven van de patiënt vaak ernstig aantast.
Hoewel spina bifida een ongeneeslijke ziekte is, kan deze worden voorkomen: na een korte analyse van de beschikbare diagnostische methoden, zullen we ons concentreren op preventieve praktijken en huidige behandelingen die gericht zijn op het verlichten van de symptomen die door de ziekte worden veroorzaakt.
Spina bifida is een uiterst ernstige genetische afwijking: vandaar de noodzaak om de medische professie en de bevolking te sensibiliseren voor dit complexe gezondheidsprobleem Toekomstige moeders moeten zich bewust zijn van het risico dat hun kind kan lopen: preventie is een hulpmiddel concrete bescherming van de gezondheid, zowel voor de moeder en voor het ongeboren kind.
Spina Bifida-diagnose
Vroegtijdige diagnose van spina bifida is essentieel om snel in te grijpen en schade op korte en lange termijn zoveel mogelijk te beperken.
Dankzij de verbetering van diagnostische strategieën is het mogelijk om misvormingen van de wervelkolom (inclusief spina bifida) al lang voor de geboorte van het kind op te sporen. De echografie en de talrijke biochemische analyses laten in feite toe om een vermoeden van spina bifida al in het 1e-3e trimester van de zwangerschap te bevestigen.
Wat zijn de meest erkende diagnostische technieken?
- Vruchtwaterpunctie: minimaal invasieve techniek bestaande uit het nemen van een monster van vruchtwater via de trans-abdominale route.Vruchtwater bevat amniocyten, specifieke cellen van de foetus; na de isolatie van de voornoemde cellen is het mogelijk om er verschillende moleculaire of cytogenetische analyses op uit te voeren.
- Echografie: naast het vaststellen van de zwangerschapsduur en de mogelijke aanwezigheid van meerdere foetussen in de baarmoeder, brengt dit onderzoek ook mogelijke structurele anomalieën van het ongeboren kind (bijv. spina bifida) aan het licht.
- Bloedanalyse: eventuele afwijkingen in de samenstelling van het bloed van de zwangere vrouw kunnen een aanwijzing zijn voor pathologie, waaronder spina bifida. Een veranderde bloedsamenstelling vereist nader onderzoek.
- AFP-test (alfa-fetoproteïne): alfa-fetoproteïne is een glycoproteïne met functies die vergelijkbaar zijn met die van albumine, dat kan worden geïsoleerd uit een serummonster. De stof wordt voornamelijk gesynthetiseerd tijdens het foetale leven. Als de alfafetoproteïnespiegels hoog zijn, heeft de foetus waarschijnlijk defecten in de sluiting van de neurale buis, een typisch teken van spina bifida.
preventie
Preventie is het beste schild om de foetus te beschermen tegen spina bifida, evenals de beste zorg en beste bescherming voor het ongeboren kind. Dankzij de bewustmakingscampagne om de bevolking te informeren over deze ernstige ziekte, is de incidentie van myelomeningocele de afgelopen decennia drastisch gedaald.
- Foliumzuursuppletie vóór de conceptie en tijdens de zwangerschap vermindert het risico op spina bifida bij het ongeboren kind significant (met 50%).
Hoewel veel voedingsmiddelen rijk zijn aan foliumzuur, hebben zwangere vrouwen grotere hoeveelheden nodig dan aanbevolen voor de algemene bevolking (400 mcg/dag, vergeleken met de klassieke 200 mcg/dag); als gevolg hiervan kan de inname van vitamine B9 met voedsel alleen onvoldoende zijn om volledige bescherming tegen spina bifida te garanderen.Vandaar de noodzaak om de voeding aan te vullen met specifieke foliumzuursupplementen.
Natuurlijke bronnen van foliumzuur: sinaasappels, volle granen, bonen en peulvruchten in het algemeen, lever, biergist, groene bladgroenten. Let op: foliumzuur wordt geïnactiveerd door langdurig koken
Zwangere vrouwen die al een kind met spina bifida hebben verwekt, moeten een nog hogere dosis vitamine B9 (4-5 mg/dag) nemen om het risico op de geboorte van een ander kind met dezelfde aandoening te minimaliseren.
Als de zwangere vrouw een familiegeschiedenis van spina bifida heeft (ouders, broers en zussen, aangedane neven en nichten), kan de foetus nog steeds de spinale anomalie ontwikkelen, ongeacht de royale foliumzuursuppletie.
Onder de preventieve technieken herinneren we ons ook de vroege diagnose: de beoordeling van de ziekte tijdens de eerste foetale stadia zal het mogelijk maken om binnen de allereerste dagen van het leven een noodneurochirurgie uit te voeren om de neurale laesie onmiddellijk te corrigeren.
Mogelijke therapieën
Laten we nogmaals bedenken dat spina bifida een ongeneeslijke ziekte is. De medicijnen en behandelingen die momenteel beschikbaar zijn, zijn alleen geïndiceerd om de schade en complicaties van de ziekte te minimaliseren.
Alleen de milde variant - spina bifida occulta - vereist geen behandeling en verloopt vrijwel altijd asymptomatisch, zonder enige vorm van complicaties.
Laten we eens kijken wat de meest gebruikte medische behandelingen zijn in het geval van spina bifida:
- De ernstigste vormen van spina bifida (myelomeningocele en meningocele) vereisen een operatie om de opening ter hoogte van de rachis te sluiten. De "uiterst delicate operatie is essentieel om de functies van het ruggenmerg te behouden en het risico op infectie te verminderen" (bijv. meningitis).
- Andere chirurgische strategieën zijn gericht op het afvoeren van de vloeistof (opgehoopt in de hersenen van de patiënt) in de buik: de operatie, geïndiceerd in het geval van hydrocephalus, wordt uitgevoerd door het implanteren van een shunt (passage, hole) ventriculo-peritoneaal.
- Prenatale chirurgie: vóór de 26e zwangerschapsweek kunnen chirurgen het ongeboren kind direct in de baarmoeder opereren. De operatie bestaat uit het openen van de baarmoeder van de moeder en vervolgens het herstellen van het ruggenmerg van de baby.
Onderzoek wordt ook geperfectioneerd in "in utero chirurgie, om de schade veroorzaakt door spina bifida aan het ongeboren kind te minimaliseren.
- Verdere chirurgische ingrepen zijn gericht op het herstellen van de blaas- en darmfunctie: vergeet niet dat mensen met spina bifida vaak de controle over de anale en blaassluitspieren verliezen.
Kinderen met spina bifida zullen krukken en rolstoelen moeten leren gebruiken, omdat de ziekte ook de loopvaardigheid aantast.
Hoewel een operatie uiterst effectief is om de schade te beperken of de ziekte zoveel mogelijk te corrigeren, zal een getroffen kind levenslang moeten worstelen met spina bifida.
Andere artikelen over "Spina Bifida: diagnose, preventie, behandeling"
- Spina Bifida: tekenen of symptomen
- Spina Bifida
