Algemeenheid
Polycysteuze nier is een genetische ziekte waarbij normaal nierweefsel wordt vervangen door talrijke cysten. Er zijn twee verschillende vormen: de ene treft volwassenen, de andere zuigelingen.
Bij polycysteuze nierpatiënten verslechtert nierbeschadiging de normale functie van deze organen.
Zo ook de polycysteuze nier
Polycysteuze nier is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door het verschijnen van talrijke cysten in beide nieren.
De vorming van cysten schaadt de nierfunctie, wat leidt tot een pathologische aandoening die nierfalen wordt genoemd. De medische term "nierfalen" duidt op defecten van:
- Glomerulaire filtratie.
- Urine concentratie.
- Urine-uitscheiding.
Pathologische anatomie
Cysten zijn zakjes die zijn bekleed met nierepitheel en die vloeistof bevatten. In het geval van polycysteuze nieren, verhoogt hun aanwezigheid het gewicht en de grootte van het orgaan (zelfs drie of vier keer in vergelijking met de normale grootte).De arts kan deze anatomische veranderingen opmerken door de gebieden die overeenkomen met de nieren te palperen.
De grootte van de cysten is variabel: ze kunnen enkele tientallen millimeters of zelfs 4-5 centimeter meten. Ze dringen de gebieden binnen die worden ingenomen door de glomerulus en de proximale en distale tubuli. Dit verklaart waarom ze zich vullen met vloeistof, vooral pre-urine, met daarin:
- Ureum.
- Natrium.
- Chloor.
- Potassium.
- Fosfaten.
- Creatinine.
- Glucose.
De cysten verschijnen op beide nieren en kunnen enkele tientallen, zelfs honderd zijn.
Classificatie
Polycysteuze nier is een genetische ziekte. Afhankelijk van het betrokken gen worden twee vormen onderscheiden:
- Autosomaal dominante polycysteuze nier. Het Engelse acroniem is ADPKD en is aanwezig vanaf de geboorte, maar manifesteert zich met symptomen op volwassen leeftijd, vanaf 30-40 jaar.
- Autosomaal recessieve polycysteuze nier. Het Engelse acroniem is ARPKD. Het komt voor in de eerste levensmaanden. Vaak sterft de baby na de bevalling, of binnen het eerste levensjaar. De baby ontwikkelt de eerste niercysten al in de baarmoeder van de moeder.
Epidemiologie
Oorzaken
Een genetische mutatie veroorzaakt polycysteuze nier.
De dominante vorm, ADPKD, kan worden veroorzaakt door twee verschillende genen: PKD 1 en PKD 2. PKD 1 zit op chromosoom 16, terwijl PKD 2 op chromosoom 4 ligt. Desondanks veroorzaken ze dezelfde pathologie, met dezelfde symptomen.
De recessieve vorm, ARPKD, wordt veroorzaakt door een enkel gen: PKHD 1. PKHD 1 bevindt zich op chromosoom 6.
Pathogenese
Het mechanisme is zeer complex en er zijn veel actoren bij betrokken.
PKD 1, PKD 2 en PKHD 1 genen coderen voor eiwitten die polycystines worden genoemd. Polycystines vormen een kanaal voor de doorgang van het calciumion door celmembranen. Het calciumion is een belangrijke signaalboodschapper voor de cel. Met andere woorden, wanneer calcium een cel binnenkomt, veroorzaakt het talrijke cellulaire veranderingen. Wanneer de polycystines gemuteerd zijn, functioneert het kanaal niet goed en wordt het door calcium geïnduceerde signaal gewijzigd. Dit alles resulteert in de vorming van cysten.
Overerving van de polycysteuze nier
Uitgangspunt: elk menselijk DNA-gen is in twee exemplaren aanwezig. Een kopie komt van de moeder, een kopie van de vader. Dergelijke kopieën worden allelen genoemd.
Bij alle autosomaal dominante erfelijke ziekten is het voldoende dat één allel wordt gemuteerd om het gen te laten mislukken. Het gemuteerde allel heeft namelijk meer kracht dan het gezonde (dominantie) Voor de overdracht van het allel is slechts één ouder met een gemuteerd allel voldoende.
Omgekeerd moeten bij alle autosomaal recessieve erfelijke ziekten beide allelen gemuteerd zijn om de ziekte te laten optreden. Het gemuteerde allel heeft namelijk minder kracht dan het gezonde en de aanwezigheid ervan in een enkele kopie heeft geen effect (recessiviteit) Voor de overdracht van deze ziekten moeten beide ouders drager zijn van een gemuteerd allel (gezonde dragers).
Autosomaal erfelijke ziekten zijn ziekten waarbij genmutaties voorkomen in niet-geslachtschromosomen. Zoals vermeld, is polycysteuze nier een autosomale erfelijke ziekte, die in twee vormen voorkomt, een dominante (late aanvang) en een recessieve (ernstiger).
Symptomen en complicaties
- De dominante vorm van ADPKD vertoont pas op volwassen leeftijd symptomen De eerste nierproblemen ontstaan meestal tussen het 30e en 50e levensjaar. Het is dus een langzaam voortschrijdende degeneratie.
- De recessieve vorm van ARPKD treedt kort na de geboorte op en verloopt snel en fataal.
De verschillende fasen, vroeg en laat, van de ziekte worden gekenmerkt door de volgende symptomen:
De pijn in de gebieden die overeenkomen met de twee nieren is te wijten aan hun vergroting, die de omliggende anatomische delen comprimeert.
Nierstenen komen voor bij één op de vijf mensen met ADPKD polycysteuze nier. In sommige gevallen veroorzaken ze geen pijn; in andere blokkeren ze de urineleider en veroorzaken ze acute pijn (nierkoliek).
Een late diagnose en het niet genezen van deze symptomen kan het pathologische beeld van de patiënt met nierpolycystose compliceren. De meest ernstige complicaties zijn:
- Chronisch nierfalen.
- Chronische hypertensie.
- Cysten in andere delen van het lichaam.
- Valvulopathieën.
- Uitstulping van de wand van een hersenslagader.
- Chronische nierpijn.
- Diverticulaire ziekte van de dikke darm.
- Problemen tijdens de zwangerschap.
Nierfalen
Het is de meest voorkomende complicatie bij polycysteuze nierpatiënten.
Bij een patiënt met nierinsufficiëntie zijn de belangrijkste functies van de nieren aangetast.
Nierbeschadiging kan meer of minder ernstig zijn. De evaluatietest van de glomerulaire filtratie maakt het in feite mogelijk om het stadium van nierinsufficiëntie te evalueren. Er zijn vijf stadia onderscheiden, van de minst ernstige tot de meest ernstige.
2
3
5
De laatste fase vereist therapeutische behandelingen, zoals dialyse en niertransplantatie.
Chronische hypertensie
Door uitscheiding via de urine reguleren de nieren de bloeddruk, schade aan de nieren daarentegen verhoogt de waarde ervan.Hypertensie is geen ziekte op zich, maar is een factor die bijdraagt aan hartaandoeningen en beroertes.
Cysten in andere delen van het lichaam
Cysten ontwikkelen zich ook in andere organen, zoals de lever. Ze veroorzaken geen leverproblemen, maar ze veroorzaken wel pijn. Levercysten zijn typisch voor ouderdom.
Andere cysten kunnen voorkomen in de pancreas, de zaadblaas en het arachnoïdale membraan.
Uitstulping van de wand van een hersenslagader
De term aneurysma geeft de verwijding van een deel van het bloedvat aan. Een op de 10 mensen met ADPKD polycystische nier ontwikkelt een aneurysma in een "hersenslagader. Meestal veroorzaakt deze aandoening geen ongemak voor de patiënt, maar het risico van het scheuren van het aneurysma mag niet worden onderschat. De breuk van het aangedane bloedvat veroorzaakt in feite bloedingen, met invasie van de gebieden rond het lekkagepunt (zie diepgaande analyse over "hersenbloeding). Bijzondere aandacht moet worden besteed aan degenen die, getroffen door ADPKD, ook hebben een familiegeschiedenis van aneurysma's. L"-aneurysma is in feite heel vaak erfelijk.
Valvulopathieën
Mitralisklepprolaps komt voor bij één op de vijf patiënten met ADPKD.
Chronische pijn
De polycysteuze nier kan wel honderd cysten hebben. In dergelijke omstandigheden is de nier ook 3 of 4 keer groter dan normaal en drukt op de omliggende gebieden. Dit resulteert in chronische pijn.
Zwangerschap
Zwangere vrouwen met ADKPD kunnen pre-eclampsie (toxemia gravidarum) ontwikkelen. Dit is een verre mogelijkheid, maar nog steeds verifieerbaar.
Diagnose
Anamnese is een goed onderzoeksinstrument. Inderdaad, het kennen van de familiegeschiedenis van een persoon kan nuttig zijn voor een vroege diagnose, zelfs als er geen duidelijke symptomen zijn.
Palpatie van de twee gebieden die overeenkomen met de nieren vertegenwoordigt een andere betrouwbare test: een oneffen oppervlak van beide wijst op de ziekte.
Voor een volledige en veilige diagnose kunnen de volgende tests worden uitgevoerd:
- Nier echografie.
- CT-scan.
- Nucleaire magnetische resonantie.
- Urineonderzoek.
- Bloedtesten.
Echografie
Het is het "verkiezingsexamen". Het is niet invasief, toont de vergroting van de nieren en de aanwezigheid van vloeistofbevattende cysten.
CT en nucleaire magnetische resonantie
Ze geven meer details over de toestand van de nieren. Echografie is vaak voldoende, CT is ook een (licht) invasief onderzoek omdat er gebruik wordt gemaakt van ioniserende straling.
Urineonderzoek
Het is een belangrijke test voor de nierfunctie. De aanwezigheid van bloed en eiwit in de urine is typerend voor de polycysteuze nier.
Bloedtesten
Ze zijn nuttig voor het meten van de concentratie van erytropoëtine (EPO), geproduceerd door de nieren. Nierfalen, als gevolg van de polycysteuze nier, veroorzaakt een daling van de EPO-productie; bijgevolg lijdt de patiënt aan bloedarmoede.
Therapie
Vandaag zijn er nog steeds geen specifieke behandelingen om de vorming en groei van cysten te stoppen.
Bovendien zijn artsen het erover eens dat chirurgie gevaarlijk is.Zowel niertransplantatie als het legen van cysten zijn delicate, risicovolle en niet altijd beslissende operaties.Ze worden alleen in extreme gevallen gebruikt.
Er zijn echter verschillende therapeutische benaderingen om bepaalde symptomen te verlichten of hun onvermijdelijke progressie te vertragen.De aandoeningen die behandeling vereisen, zijn:
- Hypertensie.
- Nierfalen.
- Lage rug- en buikpijn.
- Urine- en nierinfecties.
- Cysten verspreid in andere organen.
Behandeling van hypertensie
Het is essentieel om de bloeddruk binnen de normale waarden te houden om de gezondheid van de patiënt en de conditie van de nieren niet te verslechteren. In feite is hypertensie een risicofactor voor veel andere pathologieën, zoals beroerte en cardiovasculaire pathologieën.
De aanbevolen medicijnen zijn:
- ACE-remmers.
- Angiotensinereceptorblokkers, ARB.
Daarnaast wordt een natriumarm dieet aanbevolen.
In plaats daarvan moeten diuretica worden vermeden. In feite verhoogt hun inname de hoeveelheid pre-urine die door de glomerulus en de niertubuli gaat. Deze preurine lijkt bij patiënten met polycysteuze nieren in plaats van te worden uitgescheiden, zich op te hopen in de cysten. Daarom zouden de cysten nog meer toenemen.
Behandeling van nierinsufficiëntie
Nierinsufficiëntie is, zoals we hebben gezien, synoniem met min of meer ernstige nierschade en is, net als hypertensie, een vruchtbare voedingsbodem voor cardiovasculaire pathologieën.
Aangezien er geen specifieke therapie is voor polycysteuze nieren, kan men de nierdegeneratie alleen vertragen met een gezondere levensstijl:
- Vetarm dieet om het cholesterolgehalte te verlagen.
- Niet roken.
- Zorg voor regelmatige lichaamsbeweging.
- Verminder of vermijd alcoholgebruik.
Patiënten op hoge leeftijd of met sterk aangetaste nierfuncties hebben het volgende nodig:
- Dialyse.
- Niertransplantatie.
Andere behandelingen
- De behandeling van urine- en nierinfecties is gebaseerd op de inname van antibiotica.
- Therapie met pijnstillers wordt uitgevoerd tegen abdominale en lumbale pijn als gevolg van vergrote nieren. De meest gebruikte pijnstiller is paracetamol.
- Ten slotte, als cysten aanwezig zijn in andere organen, zoals de lever, is hun drainage nuttig bij het verwijderen ervan.
preventie
Uitgangspunt: niet alle mensen die getroffen zijn door ADPKD polycystische nieren weten dat ze ziek zijn, aangezien de ziekte asymptomatisch blijft tot 30-40 jaar van het leven.
Wanneer polycysteuze nier vermoeden?
Degenen met een familiegeschiedenis van polycysteuze nieren moeten de nodige controles ondergaan. Bij de jongste zijn de cysten nog niet zichtbaar bij echografisch onderzoek, daarom is het raadzaam om een bepaalde genetische test uit te voeren om te weten of het PKD-gen voor polycystine gemuteerd is of niet.
Preventieve maatregelen
Tot de eerste symptomen verschijnen, hebben personen met polycystische nieren geen behandeling nodig.
Om toekomstige nierschade beter het hoofd te kunnen bieden, is het echter goed om periodieke controles te hebben. Het wordt zelfs aanbevolen om één keer per jaar uit te voeren:
- Een echografisch onderzoek van de nieren.
- Bloeddrukmeting.
- Bloedtesten.
- Een controle van de nierfuncties.
Even belangrijk is bovendien:
- Speel geen contactsporten, zoals rugby of boksen. Er is zelfs een risico dat de niercysten scheuren en een "interne bloeding" ontstaat.
- Neem contact op met uw arts voordat u bepaalde medicijnen gebruikt. Langdurig gebruik kan bijwerkingen hebben op de nieren.
Deze tegenmaatregelen mogen niet worden verwaarloosd, omdat ze de kwaliteit van leven van patiënten met polycystische nieren verlengen en verbeteren.
