Zo is dwerggroei
Dwerggroei is een ernstige staatsafwijking, waarvoor - aan het einde van de puberteit - de hoogte niet 130 cm bij mannen en 125 cm bij vrouwen bereikt. Wanneer de hoogte deze waarden overschrijdt, maar toch onder de anderhalve meter blijft, spreken we van matig statisch hypo-evolutisme. In ieder geval blijven, gezien de grote variabiliteit tussen de verschillende etnische groepen, de staatsreferentiewaarden indicatief.
We spreken van infantiele dwerggroei wanneer in de postpuberale periode het ernstige lichamelijke tekort gepaard gaat met de permanentie van de karakteristieke kenmerken van de kindertijd. Harmonische dwerggroei wordt ook onderscheiden van andere disharmonische; in het eerste geval de lichaamsverhoudingen, intellectuele en seksuele ontwikkeling vallen binnen de norm, terwijl in de tweede de natuurlijke harmonie tussen de verschillende lichaamssegmenten verloren gaat.
Classificatie en oorzaken
He Pingping is met zijn lengte van 73 cm lang de kortste man ter wereld geweest (op de foto zien we hem op 20-jarige leeftijd, kort voor zijn dood op 13 maart 2010); zijn dwerggroei was te wijten aan een ziekte die bekend staat als osteogenesis imperfecta, die een heterogene groep erfelijke bindweefselaandoeningen omvat.
Al deze verduidelijkingen zijn nodig om de talrijke vormen van dwerggroei te classificeren.
Een van de meest voorkomende, hypofyse-dwerggroei genoemd, wordt veroorzaakt door een defect in de afscheiding en/of werking van GH (somatotroop of groeihormoon). Deze ziekte veroorzaakt een ernstige groeiachterstand, maar er zijn geen gebreken aan intelligentie of grote afwijkingen in de seksuele ontwikkeling (de puberteit is nog vertraagd). Het is daarom een vorm van harmonische dwerggroei. De vorm van schildklieroorsprong is daarentegen een typisch voorbeeld van disharmonische dwerggroei : de ledematen zijn slecht ontwikkeld ten opzichte van de romp en het uiterlijk van het gezicht weerspiegelt de ernstige mentale stoornis (myxoedemateus gelaat, met gezwollen oogleden en lippen, grote tong die uit de mond steekt). De seksuele ontwikkeling komt ook ernstig in het gedrang: secundaire geslachtskenmerken rijpen niet in de puberteit en menarche komt niet voor bij vrouwen.
Dwerggroei kan ook van een misvormend / disharmonisch type zijn; dit is bijvoorbeeld het geval bij achondroplasie, een erfelijke genetische ziekte met een autosomaal dominant patroon, die het kraakbeen aantast en met een frequentie van ongeveer één geval op 10.000 / 20.000 levendgeborenen voorkomt.Deze incidentie maakt het de meest voorkomende onder de verschillende vormen van dwerggroei (verantwoordelijk voor 7 van de 10 gevallen) Het voortijdig lassen van het conjugatiekraakbeen gaat gepaard met de kortheid van de ledematen, vooral van de proximale segmenten, ten opzichte van de romp. Dijen en armen zijn daarom extreem kort , terwijl de zittende gestalte bijna normaal is. Intellectuele en seksuele ontwikkeling vallen binnen de norm, de handen zijn kort en vierkant, met dezelfde lengte als de laatste vier vingers, het hoofd is zeer volumineus en rond, met een prominent voorhoofd.
Andere vormen van dwerggroei zijn onder meer: osteogenesis imperfecta (botdwerggroei), mucopolysaccharidose, Hurler-syndroom of gargoilisme, Morquio-syndroom, Virchow-Secke-syndroom en Turner-syndroom.
Behandeling
Voor meer informatie: Geneesmiddelen voor de behandeling van dwerggroei
De behandelingsmogelijkheden zijn ondergeschikt aan de oorzaken van herkomst; bij kinderen en adolescenten die lijden aan hypofyse-dwerggroei, kan de groei van de lichaamshouding worden bevorderd door geschikte hormonale therapieën, met name door dagelijkse injecties van somatotropine (groeihormoon).
De controversiële chirurgische techniek van osteogenetische afleiding kan in plaats daarvan helpen bij het verlengen, corrigeren en stabiliseren van de botmisvormingen die gepaard gaan met achondroplastische dwerggroei.
