Algemeenheid
Hemochromatose is een over het algemeen erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een abnormale ophoping van ijzer in de weefsels van het lichaam. Indien niet tijdig gediagnosticeerd en behandeld, kan het daarom ernstige schade toebrengen aan organen zoals de lever, alvleesklier, het hart, maar ook aan de klieren van de seksuele sfeer en gewrichten.
Oorzaken
De erfelijke vorm, veruit de meest voorkomende, treft ongeveer één op de driehonderd personen, met een zekere prevalentie bij het mannelijke geslacht; de gemiddelde leeftijd waarop de ziekte begint is ongeveer 50 jaar.
Zoals verwacht, terwijl het normale individu normaal 1-2 gram ijzer per dag opneemt, neemt deze hoeveelheid bij patiënten met hemochromatose toe tot het dubbele of zelfs het drievoudige; bijgevolg nemen ook de ijzerafzettingen in het lichaam toe, wat van de canons 1 -3 gram, verhoog naar 20-30 of meer gram.
Symptomen
Voor meer informatie: Hemochromatose Symptomen
Het meest kenmerkende symptoom van hemochromatose is de verkleuring van de huid, die tinten krijgt die lijken op brons (toen de ziekte bekend stond als bronzino-diabetes) en leigrijs, met chromatische veranderingen die voornamelijk in de onbedekte delen waren gelokaliseerd.
De symptomen zijn in ieder geval gerelateerd aan de mate van ijzerophoping in de verschillende weefsels en omvatten: lethargie en vermoeidheid, gewrichtspijn, verlies van libido, buikpijn, hypogonadisme en een toename van het levervolume (hepatomegalie), die meer dan 2 kg kan bedragen.
Het moet echter gezegd worden dat het begin van deze symptomen extreem langzaam en progressief is, zozeer zelfs dat het klinische begin normaal gesproken optreedt na 40 jaar en op een aanvankelijk genuanceerde manier; vaak wordt het begin van symptomen geanticipeerd door een toevallige en toevallige diagnose van hemochromatose, bijvoorbeeld tijdens routinematige hematologische tests.
Diagnose
Het is namelijk mogelijk om de ziekte te diagnosticeren door middel van een eenvoudige bloedtest; We zullen in het bijzonder op zoek gaan naar die 'spionage'-elementen die de omvang van ijzerafzettingen in het lichaam weerspiegelen, zoals ferritine- en transferrineverzadiging (sideremia). Een transferrineverzadiging van meer dan 60% bij mannen en 50% bij vrouwen is een zeer specifieke index van hemochromatose bij asymptomatische personen
. De diagnostische bevestiging kan ook worden gegeven door een kleine leverbiopsie, waarmee tegelijkertijd de gezondheid van het orgaan kan worden beoordeeld, of door andere tests, waaronder genetische tests, die nu de kleine mutaties kunnen detecteren die betrokken zijn bij het begin van de ziekte (met screeningvalentie). Belangrijk is in ieder geval de uitbreiding van de test naar familieleden, om ze te controleren op eventuele ijzerstapeling; het is namelijk bekend dat de complicaties van hemochromatose en de prognose des te ongunstiger zijn naarmate men vroeger begint. van de ziekte en late diagnose.
Complicaties
Het orgaan dat het meest lijdt onder de ophoping van ijzer is de lever, zozeer zelfs dat in aanwezigheid van hemochromatose het risico op het ontwikkelen van leverziekten, zoals cirrose, fibrose en carcinomen, aanzienlijk hoger is dan in de normale populatie. Risico dat nog groter wordt bij gewone drinkers, bij degenen die een dieet volgen dat bijzonder rijk is aan ijzer (dezelfde rode wijn bevat het in grote hoeveelheden), na de menopauze (voor het stoppen van menstruatiebloedingen) of in aanwezigheid van een "virale hepatitis .
In combinatie met, of vaker na, cirrose, kan de patiënt ook diabetes mellitus ontwikkelen, wat een weerspiegeling is van veranderingen in de pancreas.
Verzorging en behandeling
Voor meer informatie: Geneesmiddelen voor de behandeling van hemochromatose
De behandeling van hemochromatose is gericht op het verwijderen van het overtollige ijzer voordat het onomkeerbare orgaanschade veroorzaakt, met bijzondere aandacht voor levercomplicaties (fibrose en cirrose); in dit opzicht blijft de praktijk van periodieke bloedafname (flebotomie) de hoeksteen In feite elke 500 ml verwijderd bloed 250 mg elementair ijzer wordt geëlimineerd, terwijl tegelijkertijd het beenmerg wordt gestimuleerd om vergelijkbare hoeveelheden mineraal uit de afzettingen terug te halen (noodzakelijk voor erytropoëse, dwz voor de synthese van nieuwe rode bloedcellen). De frequentie van aderlaten, in principe hoger (1-2 wekelijkse onttrekkingen), ondergaat dan een verdunning (3-4 per "jaar), wat echter toelaat om de herophoping van ijzer te voorkomen.
Voor degenen die aan hemochromatose lijden, is er ook de mogelijkheid om chelatietherapie te ondergaan, door medicijnen te nemen (de meest bekende is desferroxamine) die in staat zijn om ijzer te complexeren en de uitscheiding via de urine te vergemakkelijken; hun effectiviteit bij het bevorderen van de mobilisatie van ijzer uit afzettingen is minder dan die van aderlaten, maar ze zijn een van de weinige bruikbare alternatieven in de aanwezigheid van bloedarmoede (wat een duidelijke contra-indicatie is voor aderlaten). In aanwezigheid van hemochromatose voorziet de dieetbenadering in een drastische vermindering van voedingsmiddelen die rijk zijn aan ijzer (rood vlees, slachtafval, schaaldieren) en onthouding van alcohol (belangrijk verbod om de evolutie van leverschade te voorkomen of te vertragen); tegelijkertijd wordt de inname van hele voedingsmiddelen en groenten aangemoedigd, wat - dankzij het hoge gehalte aan vezels en fytaten - de opname van ijzer in de darm vermindert.
