In een behoorlijk aantal gevallen is het Brugada-syndroom te wijten aan een genetische mutatie; vaker heeft het echter een "oorsprong die artsen nog steeds niet kunnen verklaren.
Deze hartaandoening is moeilijk te diagnosticeren: in feite is vaak een bepaald elektrocardiografisch onderzoek nodig om deze te identificeren.
Er is geen remedie voor het Brugada-syndroom; de gevolgen kunnen echter worden gecontroleerd met een implanteerbare defibrillator.
Wat zijn hartritmestoornissen: een kort overzicht
Het hart van de mens is opgebouwd uit vier spiercompartimenten (de twee atria en de twee ventrikels), die synchroon en met een bepaalde cadans samentrekken om de juiste bloedtoevoer naar de verschillende organen te garanderen.
Om de juiste samentrekking van het hart - meer bepaald van het myocardium, de hartspier - te verzekeren, worden elektrische impulsen gegenereerd door bepaalde specifieke delen van hetzelfde spierweefsel.
Wanneer iets de opwekking van de elektrische impulsen die nodig zijn voor de juiste samentrekking van het hart verandert, is dat in de aanwezigheid van een 'hartritmestoornis'.
, meer bepaald van de elektrische activiteit van het hart, die ernstige, soms zelfs dodelijke, episoden van ventriculaire aritmie kan veroorzaken.
Het Brugada-syndroom staat bekend als een belangrijke oorzaak van plotselinge hartdood.
Voor meer informatie: Plotselinge hartdood: wat is het?Epidemiologie: hoe vaak komt het Brugada-syndroom voor?
Het Brugada-syndroom is een zeldzame aandoening: volgens betrouwbare schattingen zouden in feite 1 tot 30 personen per 10.000 beschouwde personen worden getroffen.
Hoewel het een aangeboren aandoening is, ontstaat het Brugada-syndroom vooral op volwassen leeftijd (30-40 jaar), terwijl de gevolgen ervan zelden op jonge leeftijd worden waargenomen (hoewel niet onmogelijk).
Bij volwassenen is de aandoening vaker symptomatisch voor mannen dan voor vrouwen; dit verschil wordt echter niet waargenomen bij jongeren, bij wie de ziekte in gelijke mate symptomatisch is bij beide geslachten.
Brugada-syndroom komt vaker voor bij populaties van Aziatische afkomst, met name bij mensen afkomstig uit Thailand en Laos.
Volgens berichten uit de medische literatuur is het Brugada-syndroom de oorzaak van 4-12% van alle gevallen van plotselinge hartdood en meer dan 20% van alle gevallen van plotselinge hartdood bij mensen met een structureel gezond hart.
Brugada-syndroom: oorsprong van de naam
Het Brugada-syndroom dankt zijn naam aan twee broers van Spaanse afkomst, Pedro en Josep Brugada, beide cardiologen, die de verdienste hadden het in 1992 nauwkeurig te beschrijven.
Er moet echter worden opgemerkt dat de ontdekking van het Brugada-syndroom dateert van een paar jaar eerder, precies in 1988, toen een groep Italiaanse onderzoekers de belangrijkste kenmerken ervan uiteenzette in het Italian Journal of Cardiology.
Brugada-syndroom: Synoniemen
Het Brugada-syndroom wordt ook wel het Nava-Martini-Thiene-syndroom genoemd, ter ere van de Italiaanse onderzoekers die in de jaren tachtig de kenmerken van de aandoening schetsten.
van hartcellen, gedrag dat een "verandering veroorzaakt van de ionische stromen die het bovengenoemde membraan passeren en die de hierboven genoemde elektrische impulsen reguleren.
Brugada-syndroom: wat zijn de oorzaken?
In 30-35% van de gevallen is de oorzaak van het Brugada-syndroom een erfelijke genetische mutatie, waarbij een gen betrokken is dat codeert voor een membraankanaal dat voornamelijk aanwezig is in hartspiercellen of een eiwit dat op dat kanaal is aangesloten.
In het overige percentage van de gevallen (dus 65-70%) is de oorzaak van de aandoening (nog) niet toe te schrijven aan een specifieke, al dan niet genetische, factor.
Om voor de hand liggende redenen is de eerste van de twee situaties de bekendste en waarvoor meer studies bestaan.
Brugada-syndroom: de verantwoordelijke genen
Momenteel hebben onderzoekers ten minste 18 genen geïdentificeerd waarvan de mutatie een rol zou spelen bij het ontstaan van de genetische en erfelijke vorm van het Brugada-syndroom.
Van deze genen valt vooral SCN5A op, omdat het betrokken is bij een percentage gevallen van het Brugada-syndroom dat varieert tussen 10 en 30%.
SCN5A bevindt zich op chromosoom 3 en codeert voor de alfa-subeenheid van een spanningsafhankelijk natriumkanaal dat voornamelijk wordt aangetroffen in hartcellen, waarvan de taak, indien normaal (d.w.z. niet gemuteerd), is om bij te dragen aan de overdracht van elektrische signalen die verantwoordelijk zijn voor de juiste samentrekking van de myocard.
Andere genen die door onderzoek zijn geïdentificeerd als potentieel verantwoordelijk voor het Brugada-syndroom zijn: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJANGR, HCNJ8 en TRPM4.
Wanneer gemuteerd, produceert het SCN5A-gen een defect kanaal, dat de juiste transmissie van de elektrische signalen die nodig zijn voor hartcontractie schaadt.
Brugada-syndroom en erfelijkheid
Genetisch gebaseerd Brugada-syndroom is een erfelijke aandoening, dat wil zeggen dat het van ouders op kinderen kan worden overgedragen.
Het transmissiepatroon van deze aandoening is in de meeste gevallen van het autosomaal dominante type; dit betekent dat, om aan de ziekte te lijden, het voldoende is dat ouders een enkele kopie doorgeven van een gen dat mogelijk verantwoordelijk is voor de aandoening.
"Autosomaal" betekent dat het gen dat bij de ziekte betrokken is, zich op een niet-geslachtschromosoom bevindt.
"Dominant", aan de andere kant, verwijst naar het feit dat de kopie van het gemuteerde gen, zoals het is veranderd, de effecten van de kopie van het normale gen domineert.
Hieraan moet worden toegevoegd dat, voor erfelijke genetische ziekten met autosomaal dominante overdracht, het voldoende is dat een alleenstaande ouder een kopie van het gemuteerde gen voorlegt zodat het kind de ziekte kan ontwikkelen.
Brugada-syndroom: risicofactoren
Factoren die het Brugada-syndroom bevorderen, zijn onder meer:
- Erfelijkheid en familiegeschiedenis De kinderen van een persoon met het Brugada-syndroom hebben ondanks zichzelf een goede kans om dezelfde hartaandoening te krijgen, omdat, zoals hierboven vermeld, de aandoening niet zelden verband houdt met erfelijke genetische mutaties.
- Het mannelijk geslacht. Bij mensen die het dragen, komt het Brugada-syndroom vaker voor bij mannen dan bij vrouwen; dit is waarschijnlijk te wijten aan hormonale redenen.
- Behorend tot de Aziatische bevolking Onder Aziaten, vooral die uit Thailand en Laos, komt het Brugada-syndroom vaker voor dan bij andere populaties.
Wanneer de ziekte symptomen vertoont, zijn deze het gevolg van een ventriculaire aritmie (ventriculaire fibrillatie of polymorfe ventriculaire tachycardie) en kunnen ze bestaan uit:
- Flauwvallen (of syncope)
- hartkloppingen;
- Moeite met ademhalen (dyspneu);
- pijn op de borst;
- Duizeligheid;
- stuiptrekkingen;
- Hartstilstand.
Hoe het Brugada-syndroom zich kan manifesteren, verschilt van patiënt tot patiënt; met andere woorden, de bovengenoemde aandoening leidt niet bij alle patiënten tot een hartstilstand, maar beperkt zich tot minder ernstige symptomen.
Er is echter een gemeenschappelijk aspect te melden met betrekking tot de symptomen: over het algemeen manifesteren mensen met het Brugada-syndroom de aandoening 's nachts of na een zware maaltijd (minder vaak in rust).
Voor meer informatie: Brugada-syndroom: alle symptomenTeken van Brugada: wat is het?
Zoals we zullen zien in het hoofdstuk gewijd aan diagnose, vertonen dragers van het Brugada-syndroom een bepaald elektrocardiografisch spoor (ECG), bekend als het Brugada-teken, waarvan de aanwezigheid niet wordt geassocieerd met duidelijke symptomen of aandoeningen (in eenvoudiger woorden, patiënten vertonen een "afwijking in de elektrocardiografische tracering, zonder echter te klagen over gerelateerde stoornissen).
Het is belangrijk op te merken dat alle gevallen van het Brugada-syndroom het gelijknamige teken hebben, maar niet iedereen die dit teken lijkt te hebben, is drager van het Brugada-syndroom.
Dit maakt het essentieel om de situatie te onderzoeken, door middel van verdere controles, om te begrijpen wat het werkelijke hartprobleem is.
Brugada-syndroom: wat kan symptomen veroorzaken?
Studies met betrekking tot het Brugada-syndroom hebben aangetoond dat bepaalde factoren de aandoening kunnen ontmaskeren en symptomen kunnen veroorzaken.
Deze factoren omvatten:
- Hoge koorts;
- Elektrolytveranderingen, zoals hyperkaliëmie, hypokaliëmie of hypercalciëmie;
- Overmatige consumptie van alcoholische stoffen;
- Gebruik van cocaïne;
- Geneesmiddelen, zoals bètablokkers, geneesmiddelen met vagotonisch effect, klasse I anti-aritmica die natriumkanalen blokkeren, alfa-adrenerge agonisten, heterocyclische antidepressiva.
Brugada-syndroom: complicaties
Zoals gedeeltelijk verwacht, kan het Brugada-syndroom plotselinge hartdood veroorzaken als gevolg van een hartstilstand.
Hartstilstand is een medisch noodgeval dat onmiddellijke therapeutische interventie vereist om het leven van de patiënt te redden.
Wist je dat ...
Plotselinge hartdood door het Brugada-syndroom treedt meestal 's nachts op terwijl de patiënt slaapt.
Brugada-syndroom: wanneer naar de dokter?
Degenen die lijden aan plotselinge hartkloppingen, ademhalingsmoeilijkheden, pijn op de borst en flauwvallen, moeten zo snel mogelijk contact opnemen met hun arts en cardioloog laten controleren om de precieze oorzaak van de bovengenoemde problemen te achterhalen.
Bovendien wordt mensen met een familiegeschiedenis van het Brugada-syndroom sterk aangeraden om een genetische test te ondergaan voor de meest voorkomende mutaties die verband houden met de bovengenoemde aandoening.
ze kunnen nuttige informatie opleveren, vooral in het geval van een familiegeschiedenis van het Brugada-syndroom; ze zijn echter niet voldoende om een definitieve diagnose te stellen.
Om er zeker van te zijn dat een persoon het Brugada-syndroom heeft, zijn het elektrocardiogram, het echocardiogram en de stresstest essentieel; daarnaast is de specifieke genetische test voor de identificatie van de ziekte ook waardevol en verrijkt met verdere informatie.
Lichamelijk onderzoek en anamnese
Het lichamelijk onderzoek bestaat uit de analyse van de symptomen (als de patiënt een vermoedelijke episode had gehad die voorspoedig verdween) en uit de auscultatie van het hart.
De bij die gelegenheid verzamelde gegevens zijn onvoldoende om een diagnose te stellen, vanwege de kenmerken van het Brugada-syndroom en het feit dat veel andere aandoeningen vergelijkbare symptomen veroorzaken.
Het lichamelijk onderzoek kan echter van grote waarde zijn als uit de volgende medische voorgeschiedenis een familiegeschiedenis van het Brugada-syndroom of plotselinge hartdood naar voren komt (bijvoorbeeld: een ouder die lijdt aan het Brugada-syndroom of die is overleden aan een episode van plotselinge hartdood).
Elektrocardiogram
Het elektrocardiogram (ECG) is het onderzoek bij uitstek voor de identificatie van het teken Brugada en het gelijknamige syndroom.
Er moet echter worden opgemerkt dat de diagnose van het Brugada-syndroom door ECG niet altijd onmiddellijk is; dit komt omdat de aandoening zeer variabel is in de tijd en op het moment van onderzoek zich in een fase van volledige latentie kan bevinden, zodat het ECG geen verdachte tekenen vertoont.
Om dit probleem op te lossen, zou de dienstdoende cardioloog in de tussentijd zijn toevlucht kunnen nemen tot een 24-uurs ECG-holter en vervolgens, als er nog sterke twijfels zijn, de zogenaamde test met flecaïnide of ajmaline, een zeer specifiek onderzoek dat in staat is om het diagnostisch elektrocardiografische profiel voor het Brugada-syndroom naar voren brengen.
Kenmerken van het teken van Brugada
Het teken van Brugada wordt gekenmerkt door een verhoging van het ST-segment in een van de rechter precordiale afleidingen (V1-V3) met een rechter vertakkingsblok.
Dit is in werkelijkheid een vereenvoudiging van het Brugada-teken: er zijn in feite verschillende varianten van hetzelfde, maar om ze te begrijpen, zou zeer specifieke kennis van cardiologie nodig zijn.
Test met Flecaïnide of Ajmaline
Uitgevoerd in dagziekenhuis, de test met flecaïnide of ajmaline omvat de toediening van een van deze twee geneesmiddelen, gevolgd door een elektrocardiogram.
Flecaïnide en ajmaline zijn twee klasse 1A-antiaritmica met blokkerende eigenschappen tegen het natriumkanaal, die bij mensen met het Brugada-syndroom het diagnostische elektrocardiografische profiel voor de ziekte naar voren kunnen brengen.
Echocardiogram
Het "echocardiogram is in wezen een" echografie van het hart; het levert daarom beelden die verband houden met zijn anatomie, van de hartkamers (atria en ventrikels) tot de hartkleppen enz.
Het echocardiogram maakt de diagnose van Brugada-syndroom niet mogelijk; het is echter nog steeds nuttig, omdat het de arts in staat stelt de mogelijkheid uit te sluiten dat de symptomen waarover de patiënt klaagt en/of een abnormaal elektrocardiografisch spoor (*) te wijten zijn aan andere oorzaken dan de bovengenoemde hartziekte (bijv. valvulopathie, ventriculaire hypertrofie, enz.).
(*) NB: onthoud dat, ondanks de naam, het Brugada-teken ook waarneembaar is bij andere hartaandoeningen.
Genetische test
Genetische tests worden aanbevolen voor alle patiënten met een familiegeschiedenis van het Brugada-syndroom.
Het maakt het mogelijk om de genetische mutaties te identificeren die verband houden met hartaandoeningen, en bevestigt wat naar voren kwam uit een mogelijk ECG of uit ander klinisch onderzoek.
Er moet echter worden opgemerkt dat diagnostisch onderzoek bij verdachte symptomen niet kan worden beperkt tot genetische tests: lezers worden eraan herinnerd dat het Brugada-syndroom slechts in 30-35% van de gevallen verband houdt met een erfelijke genetische mutatie.
geïntroduceerd in het hart, het myocardiale gebied dat verantwoordelijk is voor de onjuiste overdracht van elektrische signalen.Radiofrequente katheterablatie is een extreme behandeling die alleen wordt toegepast bij patiënten bij wie de ICD niet effectief of gevaarlijk is gebleken.
Brugada-syndroom: wat te vermijden om het risico op aritmieën te verminderen?
Verschillende gedragingen helpen het risico te verminderen dat het Brugada-syndroom een "ventriculaire aritmie veroorzaakt, met alle gevolgen van dien; deze gedragingen omvatten:
- Behandel koortsachtige toestanden onmiddellijk met geschikte antipyretica. Zoals eerder vermeld, bevordert de verhoging van de lichaamstemperatuur het verschijnen van de typische symptomen van het Brugada-syndroom.
- Vermijd het gebruik van geneesmiddelen die het hartritme kunnen veranderen Sommige van deze geneesmiddelen zijn bètablokkers, natriumkanaalblokkerende klasse I antiaritmica, tricyclische antidepressiva, alfa-adrenerge agonisten en geneesmiddelen met een vagotonisch effect.
- Vermijd overmatig alcoholgebruik.
- Vermijd het gebruik van cocaïne en andere verwante drugs.
- Vermijd het beoefenen van sportactiviteiten op competitief niveau.
-cos-e-perch-si-esegue.jpg)
