Arnold-Chiari-syndroom

Algemeenheid

Arnold-Chiari-syndroom is een reeks tekenen en symptomen veroorzaakt door een zeldzame misvorming van de achterste schedelfossa; bij personen die erdoor worden getroffen, is deze structuur niet erg ontwikkeld, dus het cerebellum verlaat (uitpuilt) zijn natuurlijke plaats via het foramen magnum, dat zich aan de basis van de schedel bevindt.

Er zijn vier verschillende soorten Chiari-misvorming; de parameter die het ene type van het andere onderscheidt, is de mate van uitsteeksel, dus de hoeveelheid cerebellair materiaal. Type I is het minst ernstig (soms blijft het levenslang asymptomatisch), terwijl type IV het ernstigst is; vanaf type II wordt de kwaliteit van leven echter aangetast.
Symptomen die kenmerkend zijn voor het Arnold-Chiari-syndroom zijn talrijk en variëren van hoofdpijn tot spierzwakte enz.
Tot op heden is er geen remedie die het mogelijk maakt om de cerebellaire misvorming te herstellen, maar er zijn behandelingen die het mogelijk maken om, althans gedeeltelijk, de symptomen te verlichten.

Wat is Chiari-misvorming?

Chiari-misvorming, of Arnold-Chiari-syndroom of zelfs eenvoudiger Arnold-Chiari, is een "structurele verandering van het cerebellum, gekenmerkt door een neerwaartse verplaatsing, precies in de richting van het occipitale foramen en het wervelkanaal, van het gedeelte basislijn van de cerebellaire hemisferen.
Met andere woorden, het is een "cerebellaire hernia, waarbij een deel van het cerebellum uitsteekt uit het foramen magnum en het wervelkanaal binnendringt.

WAT IS HET OCCIPITAL FORUM?

Het foramen magnum, of foramen magnum, is een grote opening in het onderste deel van het occipitale bot van de schedel.Dit gat verbindt het wervelkanaal met de schedelholte; van daaruit vinden ze in feite een plaats (naar beneden gaand) ) eerst de medulla oblongata en dan het ruggenmerg.
Fundamenteel gewricht voor de circulatie van de cerebrospinale vloeistof (of liquor), het foramen magnum wordt doorkruist door de wervelslagaders en door de voorste en achterste spinale slagaders.

OORSPRONG VAN DE NAAM

Het Arnold-Chiari-syndroom ontleent zijn naam aan de twee artsen die het voor het eerst beschreven, Julius Arnold en Hans Chiari.

Het moet niet worden verward met het Budd-Chiari-syndroom, een ziekelijke aandoening die de lever aantast.

Oorzaken

Op basis van de ernst van het uitsteeksel en de tijd van leven waarin het ontstaat, kan de Chiari-misvorming worden onderverdeeld in 4 verschillende typen, te herkennen aan de eerste vier Romeinse cijfers (I, II, III en IV).
De eerste twee typen komen, in vergelijking met de tweede twee, vaker voor en zijn minder ernstig; type III en type IV zijn in feite zeer zeldzaam en onverenigbaar met het leven.

MISVORMING VAN TYPE I CHIARI

Chiari type I misvorming is asymptomatisch (dwz zonder duidelijke symptomen), in ieder geval tot de kindertijd of late adolescentie.
De oorzaak van de oorsprong is te vinden in de verminderde schedelruimte: in dergelijke omstandigheden wordt in feite een deel van het cerebellum (precies de cerebellaire tonsil of amandelen aan de onderkant), door ruimtegebrek gedwongen om glijden in het foramen magnum en gaan het wervelkanaal binnen.

Aandacht: Verschillende mensen met type I Chiari-misvorming maken het goed en leiden een volkomen normaal leven. Dit is te wijten aan het feit dat de cerebellaire anomalie niet zo ernstig is dat ze symptomen of stoornissen veroorzaakt, en daarom negeren deze proefpersonen heel vaak hun toestand of worden ze zich er door puur toeval bewust van.

MISVORMING VAN TYPE II CHIARI

Type II Chiari-misvorming is een aangeboren ziekte, die vanaf de geboorte aanwezig is en altijd symptomatisch is.
In vergelijking met type I wordt het gekenmerkt door een groter uitsteeksel, dat naast de cerebellaire amandelen ook een deel van het cerebellum omvat (de cerebellaire vermis genoemd) en een veneus vat dat bekend staat als de Herophilus torcularis.
Meestal wordt Arnold-Chiari type II geassocieerd met een bepaalde vorm van spina bifida genaamd myelomeningocele.
Onder de verschillende gevolgen van deze misvorming merken we op: de blokkering van de vloeistofstroom door het foramen magnum (wat leidt tot het begin van een aandoening die hydrocephalus wordt genoemd) en de onderbreking van zenuwsignalering.

Aanvankelijk verwees de term Arnold-Chiari alleen naar het Arnold-Chiari type II-syndroom. Nu wordt het vaak gebruikt voor alle vormen van de ziekte.

MISVORMING VAN TYPE III CHIARI

Aanwezig vanaf de geboorte, type III Chiari-misvorming veroorzaakt ernstige neurologische problemen, zozeer zelfs dat het vaak onverenigbaar is met het leven. In deze gevallen is in feite het uitsteeksel van het cerebellum gemarkeerd en om deze reden spreken we van occipitale encefalocele.

Figuur: syringomyelie.

Van de site: mdguidelines.com

Gewoonlijk wordt Arnold-Chiari type III gekenmerkt door hydrocephalus en syringomyelie; de laatste vertegenwoordigt een bepaalde aandoening, gekenmerkt door de aanwezigheid van een of meer cysten in het wervelkanaal.

MISVORMING VAN TYPE IV CHIARI

Chiari-misvorming type IV wordt gekenmerkt door het falen van een deel van het cerebellum om zich te ontwikkelen (cerebellaire agenese).
Deze anomalie is aangeboren en absoluut onverenigbaar met het leven.

AANVERWANTE ZIEKTEN

Artsen en wetenschappers hebben geconstateerd dat de volgende aandoeningen ook vaak voorkomen bij personen met Chiari-misvorming:

• Hydrocephalus
• Syringomyelie
• Stijve wervelkolom syndroom
• Ernstige kromming van de wervelkolom
• Marfan syndroom
• Ehlers-Danlos-syndroom

IS HET EEN ERFELIJKE ZIEKTE?

Onderzoekers geloven dat de Chiari-misvorming een "erfelijke oorsprong kan hebben, omdat er in de familie enige herhaling is gemeld.
De genetische aandoeningen die het begin van de ziekte veroorzaken (d.w.z. welke en hoeveel genen zijn betrokken) en het type overdracht moeten echter nog worden opgehelderd.

EPIDEMIOLOGIE

De precieze incidentie van Chiari-misvorming is onbekend; dit komt omdat verschillende mensen met Arnold-Chiari type I geen symptomen ervaren en er volkomen normaal uitzien (daarom is de ziekte ondergediagnosticeerd).
De weinige betrouwbare epidemiologische onderzoeken melden dat:

• Type I is symptomatisch bij één op de 100 kinderen
• Type II komt vooral veel voor bij populaties van Keltische oorsprong
• Vrouwen worden 3 keer meer getroffen dan mannen

Symptomen en complicaties

De 4 soorten Chiari-misvorming hebben verschillende symptomen en tekenen.
Hieronder volgt een nauwkeurige beschrijving van de symptomen die type I, II en III kenmerken.
Voor type IV is het onmogelijk om een ​​symptomatologie op te sporen, omdat het een aandoening is die onvermijdelijk en plotseling leidt tot de dood van de foetus.

MISVORMING VAN TYPE I CHIARI

Wanneer type I Chiari-misvorming symptomatisch is, kan dit leiden tot:

• Ernstige hoofdpijn, die vaak optreedt na hoesten, niezen en overmatige inspanning.
• Pijn in nek en/of gezicht
• Problemen met balans
• Frequente duizeligheid
• Problemen met spreken, zoals heesheid
• Zichtproblemen, zoals dubbel of wazig zien, pupilverwijding en/of nystagmus
• Moeite met slikken (dysfagie) en kauwen
• Neiging, bij het eten, tot verstikking
• hij kokhalsde
• Gevoel van gevoelloosheid in handen en voeten
• Gebrek aan motorische coördinatie (vooral in de handen)
• Rusteloze benen syndroom
• Tinnitus (of tinnitus), dwz de gehoorstoornis waarbij men het gevoel heeft in het oor niet-bestaande geluiden waar te nemen, zoals ritselen, zoemen, fluiten, enz.
• Gevoel van zwakte
• Bradycardie. Het is de medische term voor een vertraging van de hartslag
• Scoliose geassocieerd met aandoeningen van het ruggenmerg
• Abnormale ademhaling, vooral tijdens de slaap (slaapapneusyndroom)

MISVORMING VAN TYPE II CHIARI

Type II Chiari-misvorming wordt gekenmerkt door dezelfde symptomen als type I, met het verschil dat deze een meer uitgesproken intensiteit hebben en altijd aanwezig zijn.Verder, indien vergezeld van myelomeningocele, veroorzaakt type II Arnold-Chiari ook:

• Darm- en blaasveranderingen: de patiënt verliest de controle over de anale en blaassfincters
• stuiptrekkingen
• Extreem ontwikkeld corpus callosum
• Extreme spierzwakte en verlamming
• Deformiteit in het bekken, voeten en knieën
• Moeite met lopen
• Ernstige scoliose

Spina bifida en myelomeningocele

Spina bifida is een aangeboren afwijking van de wervelkolom, waardoor de hersenvliezen, en soms ook het ruggenmerg, uit hun zitting steken (ze zijn normaal beperkt tot de binnenkant van de wervels).
Myelomeningocele is de meest ernstige vorm van spina bifida: bij de getroffenen steken de hersenvliezen en het ruggenmerg uit hun wervelbehuizing en vormen een uitstekende zak ter hoogte van de rug. Deze zak, hoewel beschermd door een huidlaag, wordt blootgesteld aan externe beledigingen en loopt voortdurend het risico op ernstige infecties en in sommige gevallen zelfs dodelijk.

MISVORMING VAN TYPE III CHIARI

Mensen met type III Chiari-misvorming lijden aan ernstige neurologische problemen (vaak onverenigbaar met een normaal leven), hydrocephalus en syringomyelie. Dit laatste, gekenmerkt door de vorming van een of meer cysten in het ruggenmerg, kan de oorzaak zijn van:

• Spierzwakte en atrofie
• Verlies van reflexen
• Verlies van gevoeligheid voor pijn en omgevingstemperatuur
• Stijfheid in de rug, schouders, armen en benen
• Pijn in nek, armen en rug
• Darm- en blaasproblemen
• Extreme spierzwakte en beenspasmen
• Pijn en gevoelloosheid in het gezicht
• Scoliose

WANNEER DE ARTS RAADPLEGEN?

Chiari-misvormingen van type II, III en IV zijn al zichtbaar in de prenatale leeftijd (dwz wanneer de aangedane persoon zich nog in de baarmoeder van de moeder bevindt), door middel van een echografisch onderzoek.
Wat betreft type I Chiari-misvorming, is het raadzaam om een ​​arts te raadplegen zodra de eerder gemelde typische symptomen verschijnen. Het is belangrijk om tijdige controles te ondergaan, ook omdat hieruit andere gerelateerde aandoeningen kunnen voortvloeien.

COMPLICATIES

De complicaties van de Chiari-misvorming zijn gekoppeld aan een verslechtering van het uitsteeksel van het cerebellum of aan de bijbehorende morbide toestanden, dus aan hydrocephalus, myelomeningocele, syringomyelie, rigide wervelkolomsyndroom, enz.
De verslechtering van het uitsteeksel, dat te wijten is aan een grotere druk van de schedel om het cerebellum te beschadigen, impliceert uiteraard een verergering van de symptomen.

Diagnose

De diagnostische tests die het mogelijk maken om de mate van uitsteeksel van het cerebellum door het foramen magnum vast te stellen (waardoor het type Chiari-misvorming wordt vastgesteld) zijn:

• Nucleaire magnetische resonantie (of MRI). Dankzij het creëren van magnetische velden geeft het een "gedetailleerd beeld van het cerebellum en het wervelkanaal, zonder de patiënt bloot te stellen aan schadelijke ioniserende straling.
• CT-scan. Computertomografie (CT) geeft duidelijke beelden van interne organen, waaronder het cerebellum en het ruggenmerg. Tijdens de uitvoering wordt het onderwerp blootgesteld aan een minimale hoeveelheid schadelijke ioniserende straling.

CT en MRI, voorafgegaan door een nauwkeurig lichamelijk onderzoek, zijn essentieel om eventuele pathologieën die verband houden met Arnold-Chiari te identificeren.

Tafel. Hoe en wanneer Chiari-misvorming te diagnosticeren.

Wanneer en hoe kan de diagnose worden gesteld?

DE

Late kindertijd of late adolescentie, met lichamelijk onderzoek gevolgd door CT en/of MRI.

II

In de prenatale leeftijd, met een "echografie.
Bij de geboorte en heel vroeg in de kindertijd, met lichamelijk onderzoek, CT-scan en/of MRI.

III

In de prenatale leeftijd, met een "echografie.
Bij de geboorte met lichamelijk onderzoek, CT en/of MRI.

NS

In de prenatale leeftijd, met een "echografie.

Behandeling

Chiari-misvorming is ongeneeslijk.

Sagittale scan verkregen door FLAIR MRI, die een Arnold-Chiari misvorming toont met 7 mm hernia cerebellaire amandelen. Van de site: en.wikipedia.org

Er zijn echter zowel farmacologische als chirurgische behandelingen die het mogelijk maken om de symptomen, althans gedeeltelijk, te verlichten.

FARMACOLOGISCHE THERAPIE

Patiënten met type I Chiari-misvorming die last hebben van hoofdpijn en pijn in de nek en/of het gezicht kunnen pijnstillers nemen.
De keuze van de meest geschikte geneesmiddelen voor elk individueel geval is aan de behandelend arts; daarom is het een goede gewoonte om de voorschriften op te volgen.

CHIRURGISCHE THERAPIE

Het doel van chirurgische behandeling is het verminderen van de compressie die door de schedel wordt uitgeoefend op schade aan het cerebellum en het ruggenmerg.
Om dit te bereiken zijn er verschillende procedures, zoals:

• Decompressie van de achterste fossa, waarbij de chirurg een deel van het achterste deel van het achterhoofdsbeen verwijdert.
• Decompressie van het ruggenmerg, met behulp van een laminectomie (of decompressieve laminectomie). Tijdens de uitvoering verwijdert de chirurg de lamina van de tweede en derde halswervel. De lamina is het wervelgedeelte dat het gat begrenst waardoor het ruggenmerg passeert.
  NB: Soms worden decompressie van de achterste fossa en decompressieve laminectomie gelijktijdig uitgevoerd.
• De decompressieve incisie van de dura mater Met de incisie van de dura mater, of de buitenste menynx, neemt de beschikbare ruimte voor het cerebellum toe en neemt de druk ertegen af. Om de door de incisie gecreëerde opening te bedekken en te beschermen, naait de chirurg een stuk kunstweefsel (of verzameld uit een ander deel van het lichaam) eroverheen.
• De shunt chirurgisch. Het is in feite een drainagesysteem, bestaande uit een flexibele buis waarmee de vloeistof kan worden afgevoerd, in het geval van hydrocephalus, of het legen van de cyste(n), in het geval van syringomyelie.Het is mogelijk dat patiënten met hydrocephalus moeten gebruik maken van shunt chirurgisch voor het leven.

RISICO'S VAN DE CHIRURGISCHE INTERVENTIE

De risico's van chirurgie zijn verschillend. Het is namelijk mogelijk dat er sprake is van: bloedingen, schade aan de hersenstructuren en/of het ruggenmerg, infectieuze meningitis, problemen met wondgenezing en tot slot ongewone vochtophopingen rond het cerebellum.
Er moet aan worden herinnerd dat eventuele schade aan de hersenen of het ruggenmerg die tijdens de operatie is opgetreden, onherstelbaar is.
Daarom zal de opererende arts, voordat hij een operatie ondergaat, alle risico's en complicaties van de noodzakelijke procedure of procedures blootleggen.

Prognose

Chiari-misvormingen type II, III en IV hebben nooit een positieve prognose, omdat ze niet alleen ongeneeslijk zijn, maar ook ernstige neurologische afwijkingen kunnen veroorzaken of zelfs onverenigbaar zijn met het leven.
Het geval van type I Chiari-misvorming is anders, waarvan de prognose varieert afhankelijk van de ernst van de symptomen.