Vaker dan men zou denken, kan syndactylie verschillende oorzaken hebben: het kan het gevolg zijn van onherkenbare oorzaken, het kan een erfelijke eigenschap zijn die door de ouders wordt overgedragen of, ten slotte, het kan een teken zijn van een genetisch syndroom.
Tussen handen en voeten lijden de handen het meest onder de aanwezigheid van syndactylie; in de voeten, in feite is de afwijking in kwestie over het algemeen zonder gevolgen (en is zelfs zeldzamer).
Dit alles verklaart waarom syndactylie van de handen altijd een operatie vereist, terwijl die van de voeten slechts bij bepaalde gelegenheden.
De diagnose syndactylie is eenvoudig en gebaseerd op lichamelijk onderzoek.
Met andere woorden, artsen spreken van syndactylie, wanneer ten minste een paar vingers en / of tenen van een persoon aan elkaar zijn gesmolten, in plaats van normaal gescheiden te zijn.
Bij syndactylie kan de abnormale fusie van de vingers worden beperkt tot het aantasten van de huid of het kan ook de botten betreffen; daarom is het mogelijk om te maken te krijgen met gevallen van syndactylie, waarbij de vingers alleen op huidniveau zijn verbonden, en gevallen van syndactylie, waarbij de vingers zijn verbonden op huidniveau en op botniveau (c "is een" unie tussen vingerkootjes).
Belangrijk: het aangeboren aspect van syndactylie impliceert dat de laatste vanaf de geboorte aanwezig is.
Epidemiologie
Syndactylie is een meer voorkomende "anatomische anomalie dan we denken; volgens statistieken zou in feite ongeveer 1 op de 2500 pasgeborenen worden getroffen.
Tussen handen en voeten heeft syndactylie de neiging om vaker de handen te beïnvloeden: getallen in de hand, 50% van de gevallen van syndactylie betreft één hand.
Om nog onbekende redenen komt syndactylie vaker voor bij individuen van de blanke bevolking dan bij die van de Afro-Amerikaanse en Aziatische bevolking.
Ten slotte komt syndactylie om onbekende redenen vaker voor bij de mannelijke bevolking dan bij de vrouwelijke.
Oorsprong van de naam
Het woord "syndactylie" is afgeleid van de "vereniging van de Griekse termen" sin "(" συν ") en" daxtylos "(" δάκτυλος "):" sin "geeft het concept van" vereniging "en kan ook vertaald worden als" samen ", terwijl "daxtylos" "vinger" betekent.
Daarom is de letterlijke betekenis van "syndactylie" "verbonden met de vingers" en heeft de "intentie om te verwijzen naar" interdigitale unie (dwz tussen de vingers), die de betreffende misvorming kenmerkt.
In een dergelijke context is syndactylie het gevolg van een fout tijdens de ontwikkeling van de bovenste ledematen, in de hierboven genoemde 56 dagen. Om precies te zijn, de fout in kwestie is een cellulaire signaleringsfout, zodat een goede vingerscheiding niet plaatsvindt.
Met andere woorden, het is alsof het biologische signaal dat onontbeerlijk is voor de verdeling van de vingers - die in de oorsprong eigenlijk allemaal met elkaar verbonden zijn - faalde of niet geschikt was voor het doel.
Wist je dat ...
De scheiding van de vingers en tenen is het resultaat van een cellulair signaal dat apoptose veroorzaakt. Apoptose is de zogenaamde geprogrammeerde celdood, een volledig fysiologisch proces, uitgevoerd door het organisme voor specifieke doeleinden, waaronder correcte ontwikkeling van de anatomische delen, overleving, enz.
In "apoptose zijn we getuige van de dood van" nutteloze "cellen, niet essentieel om te overleven, soms zelfs schadelijk.
Apoptose is tegengesteld aan cellulaire necrose, dat is de dood van een cel, als gevolg van pathologische processen, soms zelfs zeer ernstig.
Sporadische, erfelijke en syndromale syndactylie
In de meeste gevallen is syndactylie het resultaat van een geïsoleerde gebeurtenis, in de loop van de embryonale ontwikkeling, die de uiteindelijke vorming van de hand verandert; voor deze omstandigheden van syndactylie - geïdentificeerd met de term sporadische syndactylie - is een precieze oorzaak niet herkenbaar, daarom lijken noch genetische noch erfelijke factoren een rol te spelen.
In de overige klinische gevallen kan syndactylie overeenkomen met:
- Een "erfelijke" anatomische afwijking (dwz overgedragen door een of beide ouders), niet geassocieerd met andere afwijkingen of andere symptomen (erfelijke syndactylie);
of te:
- Een "anatomische anomalie ingevoegd in" een veel breder klinisch beeld, het resultaat van een genetisch syndroom of verondersteld dergelijk (syndactylie syndactylie). Genetische of veronderstelde syndromen geassocieerd met syndactylie zijn onder meer: Poland-syndroom, Apert-syndroom en Holt-Oram-syndroom.
Genen betrokken bij syndactylie
Moleculair biologen en genetica-experts hebben ten minste 3 chromosomen geïdentificeerd die, indien gemuteerd in bepaalde specifieke delen, een cruciale rol spelen bij het ontstaan van syndactylie.
De 3 chromosomen in kwestie zijn chromosoom 2, chromosoom 6 en chromosoom 7.
- Chromosoom 2 heeft een gebied dat, indien gemuteerd, verantwoordelijk is voor syndactylie tussen de derde en vierde vinger of teen.
- Chromosoom 6 vertoont een gebied dat, als het slachtoffer is van een mutatie, geassocieerd is met de syndactylie van de pink van de hand met de aangrenzende ringvinger.
- Chromosoom 7 heeft een gebied dat, indien gemuteerd, gerelateerd is aan de syndactylie van alle vingers of tenen.
Wanneer een arts raadplegen?
Syndactylie is een "afwijking die niet onopgemerkt blijft op het moment van geboorte. Daarom zijn de identificatie en daaropvolgende planning van de meest geschikte behandeling onmiddellijk.
Complicaties
Indien onbehandeld, verandert syndactylie de normale groei van de vingers, waardoor merkbare misvormingen ontstaan en de functie van de aangedane handen of voeten negatief wordt beïnvloed.
Een klassieke misvorming als gevolg van syndactylie is de kromming van de langere vinger in de richting van de kortere vinger.
pathologisch en om een beeld te schetsen van de aanwezige symptomen.
Het lichamelijk onderzoek stelt ons ook in staat om vast te stellen of de syndactylie onvolledig of volledig is en of het aantal tenen normaal is of niet.
Wat zijn de volgende stappen?
Zodra de aanwezigheid van syndactylie is vastgesteld, initieert de diagnosticus de nodige onderzoeken om de oorzaken te identificeren die de aanwezige anatomische anomalie veroorzaken.
Deze onderzoeken bestaan in de regel uit:
- Een "nauwkeurige anamnese. Het is de kritische studie van de symptomen door middel van specifieke vragen (NB: aangezien de patiënt meestal een pasgeborene is, zullen de gesprekspartners van de arts de ouders zijn), gecombineerd met een onderzoek van de familiegeschiedenis.
Door de anamnese begrijpt de arts of syndactylie al dan niet een terugkerende anomalie is in de familie van de patiënt; deze informatie is belangrijk om de aard van syndactylie vast te stellen, dwz of het sporadisch, erfelijk of geassocieerd is met een genetisch syndroom. - Een röntgenradiologisch onderzoek Met röntgenstralen wordt door de arts bepaald of de versmelting tussen de vingers ook bot- en kraakbeenweefsel aantast.
- Een genetische test. Het is de DNA-analyse gericht op het opsporen van mutaties in kritische genen.
In een syndactylie-context is het onderzoek om vast te stellen of de huidige anomalie verband houdt met een genetisch syndroom.
Om voor de hand liggende redenen duurt volledig herstel van een complexe syndactylie-operatie (dwz in aanwezigheid van een fusie tussen bot- en kraakbeenweefsel) langer dan volledig herstel van een "eenvoudige syndactylie-operatie.
WAT IS DE BESTE TIJD OM DE INTERVENTIE UIT TE VOEREN?
Chirurgische behandeling van syndactylie moet op jonge leeftijd plaatsvinden.
De beste tijd om de ingreep uit te voeren is afhankelijk van de locatie van de syndactylie:
- Als de fusie tussen duim en wijsvinger of tussen ringvinger of pink is, moet de operatie plaatsvinden op de leeftijd van de zesde maand.
- Als de fusie tussen andere vingers dan hierboven aangegeven is, kan de operatie ook plaatsvinden op een leeftijd van 18-24 maanden.
IS ÉÉN CHIRURGISCHE INTERVENTIE VOLDOENDE?
Sommige gevallen van syndactylie in de hand vereisen een tweede operatie op oudere leeftijd.In deze situaties omvat de postoperatieve fase ook een cyclus van fysiotherapiesessies.
WIE VOERT DE INTERVENTIE UIT?
De operatie van syndactylie is de verantwoordelijkheid van een chirurg die gespecialiseerd is in de diagnose en behandeling van handpathologieën.
