Zonder genetische variabiliteit zouden alle levende wezens (door overerving) hetzelfde moeten zijn als de eerste. Voor het hebben van ongelijke wezens zouden de enige verklaringen die zijn die betrekking hebben op enkele creaties. Maar we weten dat de structuur van DNA, die de basis vormt voor de overdracht van erfelijke eigenschappen, een relatieve en geen absolute stabiliteit heeft. Terwijl de stabiliteit het behoud van de initiële informatie garandeert, bepaalt de instabiliteit de wijzigingen, of beter (om de specifieke term te gebruiken) de mutaties.
Mutaties kunnen worden onderverdeeld in 3 grote groepen:
- genmutaties;
- chromosomale mutaties;
- genomische mutaties.
Op dit punt is het goed om kort twee begrippen toe te voegen: het ene is dat van «reparatie» en het andere is dat van «gunstige» of «ongunstige» mutatie.
De reparatie, een Engelse term die reparatie betekent, verwijst naar het bestaan in de cellen van specifieke enzymatische processen die bedoeld zijn om het behoud van informatie te verifiëren, het elimineren of corrigeren van de stukken DNA die niet overeenkomen met het origineel.
Het concept van "gunstige" of "ongunstige" mutatie drukt de vergelijking uit tussen de efficiëntie, voor het organisme en voor de soort, van het oorspronkelijke gen ("wild", dwz "wild", primitief) en van het mutante gen.
Opgemerkt moet worden dat voor- en nadelen altijd verwijzen naar bepaalde omgevingscondities; een nadelige mutatie in een bepaalde omgeving kan onder verschillende omstandigheden gunstig worden.
De gevolgen van dit principe zijn enorm in de populatiegenetica, zoals al kan worden aangetoond door de verschillende overlevingsefficiënties van hemoglobinevarianten in normale of malaria-omgevingen. Maar dit onderwerp moet worden uitgesteld tot meer gedetailleerde artikelen over algemene, menselijke of medische genetica.
Een ander onderscheid is nodig (vooral voor genmutaties) tussen somatische mutaties en kiembaanmutaties. Alle cellen van ons meercellige organisme komen, zoals bekend, voort uit een enkele zygote, maar al heel vroeg differentiëren ze tot een somatische lijn, waaruit het hele lichaam zich ontwikkelt, en een kiemlijn die bestemd is om de geslachtsklieren te vormen en, voor terminale meiose, de gameten Het is vrij duidelijk dat, afgezien van interacties tussen de twee celpopulaties, een mutatie van de lichaamslijn zich zal manifesteren in het enkele organisme maar niet de nakomelingen zal beïnvloeden, terwijl een mutatie in de kiembaan alleen zal optreden bij de nakomelingen.
Met betrekking tot de verschillende soorten mutaties en de relatieve gevolgen is het de moeite waard om nogmaals een classificatie van de oorzaken van mutatie te noemen. Deze oorzaken worden mutagenen genoemd, die worden gebruikt om voornamelijk fysische en chemische mutagenen te onderscheiden. Verschillende aanpassingen van de fysieke omgeving kunnen leiden tot mutaties, maar de belangrijkste fysieke mutagenen zijn straling.Daarom zijn radioactieve stoffen gevaarlijk, en het zijn vooral de zwaardere radioactieve deeltjes die de neiging hebben om mutaties te veroorzaken als gevolg van defecten, met de ernstigste gevolgen.
Chemische mutagenen kunnen zowel werken door de geordende structuur van nucleïnezuren te veranderen als door in cellen stoffen te introduceren die vergelijkbaar zijn met normale stikstofbasen, die met de laatste kunnen concurreren bij de synthese van nucleïnezuren, waardoor mutaties door substitutie worden veroorzaakt.
GEN MUTATIES
Genmutaties beïnvloeden een of enkele genen, dat wil zeggen een beperkt stuk DNA. Aangezien informatie is opgeslagen in een sequentie van nucleotideparen, bestaat de kleinste mutatie-eenheid (een muton) uit één complementair basenpaar. Zonder in detail te treden over de verschillende mutatiemechanismen op genniveau, kunnen we ons beperken tot het noemen van twee: basensubstitutie en herverkiezing (of insertie). Bij basesubstitutiemutaties worden een of meer DNA-nucleotiden vervangen door andere. Als de fout niet op tijd wordt gecorrigeerd, volgt een sequentie op het moment van transcriptie ook gewijzigd in RNA. Als de wijziging van de triplet is niet beperkt tot een synoniem (zie de genetische code), het zal resulteren in de substitutie van een of meer aminozuren in de polypeptidesequentie. De substitutie van een aminozuur kan meer of minder kritisch zijn voor de bepaling van de structuur van het eiwit en voor zijn functie.
Bij herverkiezing of insertiemutaties worden een of meer nucleotiden verwijderd of toegevoegd aan de DNA-sequentie. Deze mutaties zijn over het algemeen zeer ernstig omdat (tenzij het hele tripletten zijn die enkele aminozuren optellen of aftrekken) alle tripletten die volgen in de leesvolgorde zijn veranderd.
Genmutaties komen het meest voor en zijn de oorzaak van de meeste variabiliteit van erfelijke eigenschappen tussen individuen.
CHROMOSOMISCHE MUTATIES
Dit zijn mutaties die relatief lange fragmenten van een chromosoom aantasten. Het is gebruikelijk om ze voornamelijk in te delen in:
- chromosomale mutaties voor herverkiezing;
- chromosomale mutaties door duplicatie;
- chromosomale mutaties door translocatie.
Mutaties als gevolg van defecten treden op als gevolg van het breken en verlies van een min of meer lang chromosoomfragment. Vooral bij meiose is dit type mutatie vaak dodelijk, vanwege het totale verlies van een bepaald aantal genen, min of meer onmisbaar.
Bij duplicatiemutaties hebben de chromatidenstompen de neiging om na een breuk te fuseren.
Bij de daaropvolgende verwijdering van de centromeren valt het dicentrische chromosoom uiteen in vaak ongelijke delen: zoals we kunnen zien, is het resultaat enerzijds herverkiezing en anderzijds verdubbeling.
Een chromosomale breuk kan worden gevolgd door een omkering. Het totale genetische materiaal is onveranderd, maar de volgorde van de genen op het chromosoom is veranderd.
Het geval van een translocatie is vergelijkbaar, maar het betreft de binding van een fragment van een chromosoom aan een niet-homoloog chromosoom. Het ene chromosoom is geamputeerd en het andere verlengd; de totale genetische informatie van de cel is nog steeds onveranderd, maar het positie-effect is nog duidelijker. Het is gemakkelijk om een positie-effect weer te geven door te verwijzen naar het concept van regulatie van genactie: door te veranderen positie op chromosomen, kan een gen gemakkelijk het ene operon verlaten en in een ander worden ingevoegd, wat resulteert in een "veranderde activering of onderdrukking.
Er wordt echter gezegd dat een translocatie gebalanceerd (of gebalanceerd) is wanneer er wederkerigheid is van translocatie tussen twee paren chromosomen, waarbij de som van de geninformatie onveranderd blijft. De kruisvormige figuur in meiotische diakinese komt over het algemeen overeen met de gebalanceerde translocatie.
GENOMISCH MUTATIES
Onthoud dat het genoom het individuele genetische erfgoed is, geordend in chromosomen, kan worden gespecificeerd dat we spreken van genomische mutaties wanneer de chromosomen een andere verdeling hebben dan de norm van de soort.
Genomische mutaties kunnen voornamelijk worden ingedeeld in mutaties voor polyploïdie, haploïdie en aneuploïdie.
Polyploïdie-mutaties treden op wanneer verdubbeling niet leidt tot deling; ze komen gemakkelijker voor in planten, waar ze inderdaad worden gebruikt om de productie te verbeteren.
Als celdeling mislukt in meiose, kunnen diploïde gameten optreden; als zo'n gameet erin slaagt te fuseren met een normale gameet, zal de zygote die door deze bevruchting ontstaat triploïde zijn. Zo'n zygote kan er soms in slagen een heel organisme voort te brengen, omdat voor reduplicatie en mitose geen even aantal chromosomen nodig is. Op het moment van meiose zal het echter onmogelijk zijn om homologe chromosomen regelmatig te paren.
Genomische mutaties door haploïdie kunnen optreden wanneer, in een normaal diploïde soort, een gameet wordt geactiveerd door een andere gameet zonder nucleair materiaal, of zelfs bij afwezigheid van bevruchting: een haploïde individu zal resulteren.
Terwijl de vorige typen genomische mutaties altijd betrekking hebben op het optellen of aftrekken van hele getallen n chromosomen, hebben mutaties voor aneuploïdie betrekking op de overmaat of defect van enkele chromosomen (chromosomale aberraties).
De euploïde chromosomale samenstelling van een soort wordt gedefinieerd als het normale karyotype of idiotype.
