ATAXIE: SYMPTOMEN EN OORZAKEN

Ataxie: introductie

Uit de letterlijke vertaling geeft de term "ataxie" zowel een stoornis als een wanordelijke toestand aan, waarbij de spierorde en coördinatie ontbreken. De afwezigheid van motorische controle is een symptoom van veel complexe pathologieën: denk maar aan zo'n 300 pathologische vormen met genetische overdracht, waaronder een vorm van ataxie. Soms blijft ataxie echter het enige prodroom van de ziekte (typisch voor erfelijke vormen). Nadat we een algemeen beeld van de symptomen hebben gemaakt, zullen we in dit artikel de belangrijkste triggers van ataxie analyseren.

Voorafgaande vereisten van genetica: begrijpen

De overgrote meerderheid van de ataxische syndromen is genetisch overdraagbaar, wat betekent dat ouders de ziekte doorgeven aan hun kinderen. Ataxie kan echter op twee manieren worden overgeërfd:

Autosomaal dominante overerving: het is voldoende dat slechts één ouder wordt beïnvloed door dominante ataxie om het gemuteerde gen door te geven aan het kind, ongeacht het geslacht.

Autosomaal recessieve overerving (bijv. ataxie van Friedreich): alleen wanneer beide de ouders zijn gezonde dragers van een recessief gen - hoewel geen van hen ataxische symptomen heeft - de nakomelingen, die één kopie van het abnormale gen erven van beide ouderszal lijden aan ataxie.

Symptomen

Ataxische syndromen beginnen niet allemaal met dezelfde symptomen, aangezien de aanvangsverschijnselen afhankelijk zijn van de ernst van de ataxische ziekte en vooral van de uitlokkende oorzaak.De initiële symptomen van erfelijke ataxie verschillen van de verworven vormen, dwz als gevolg van secundaire pathologieën. De verschillende soorten ataxie gaan echter allemaal gepaard met een gemeenschappelijke factor: de langzame, maar progressieve en onstuitbare degeneratie van ataxische symptomen. Strikt genomen heeft klinisch bewijs aangetoond dat, naarmate de ziekte voortschrijdt, de willekeurige spieren steeds minder reageren op hersenimpulsen, waardoor motorische ongecoördineerde coördinatie steeds duidelijker en duidelijker wordt.
De leeftijd waarop de eerste ataxische symptomen optreden, is afhankelijk van de verschillende vormen: van de kindertijd voor vormen zoals ataxie van Friedreich tot volwassenheid voor andere vormen.
Over het algemeen omvat ataxie coördinatie en balans van de ledematen, handen en voeten; verbale modulaties behoren ook tot de eerste symptomen: de patiënt heeft moeite met spreken en de uitspraak is niet erg begrijpelijk.
Zoals we hebben gezien, verergeren de ataxische symptomen in de loop van de tijd: naarmate de ziekte degenereert, wordt het lopen van de patiënt steeds onstabieler en onzekerder, de coördinatie van de ledematen wordt steeds minder gecontroleerd; zelfs de eenvoudigste activiteiten, zoals schrijven, eten of praten, vereisen meer en meer inspanning van de kant van de patiënt.
In het geval van ernstige ataxie kunnen houdings- en motorische veranderingen degenereren tot zelfs fataal: ataxie kan in feite niet alleen de ademhalings- en slikspieren aantasten, maar ook ernstige hartcomplicaties veroorzaken, waardoor de dood wordt veroorzaakt (in het bijzonder het is cardiomyopathie, typisch voor ataxie van Friedreich).
Vroegtijdige diagnose van ataxie en kennis van de gerelateerde symptomen zijn onontbeerlijk, aangezien ataxische syndromen soms een infantiel maligne neoplasma kunnen verbergen: wanneer het kind de neiging heeft om bewegingen niet te beheersen, het evenwicht te verliezen en een abnormaal looppatroon te vertonen, is het goed om contact op te nemen met de neuroloog De tumor die door ataxie wordt verborgen, kan, indien tijdig behandeld, definitief worden verslagen, omdat hij bijzonder gevoelig is voor chemotherapiebehandelingen.

Oorzaken

Om een juiste diagnose te krijgen, moeten veel aspecten in overweging worden genomen, waaronder de leeftijd waarop de ataxie begint, de familiegeschiedenis van de patiënt, eventuele bijkomende pathologieën, het beloop van de kinetische stoornis en vooral de uitlokkende oorzaken. , kan het gevolg zijn van terugkerende, sporadische, acute of chronische etiologische factoren.
Vanuit een biochemisch-moleculair oogpunt gaat de "oorsprong van ataxie" terug tot de wijziging van de genetische code van een gen; met andere woorden, het "verkeerde" eiwit, gesynthetiseerd door dat gemuteerde gen, genereert een reeks gebeurtenissen die verandert, onverbiddelijk, geleidelijk maar onomkeerbaar de functionaliteit van het CZS, waardoor het cerebellum - het controlecentrum voor motorische coördinatie - en de daarmee verbonden gebieden, zoals de hersenstam, het ruggenmerg en mogelijk ook de hersenhelften worden aangetast [overgenomen van www.atassia.it /].
Ataxie kan het gevolg zijn van min of meer ernstige pathologieën, zoals bijvoorbeeld infecties, bedwelming door drugs, alcohol of chemicaliën (langdurige blootstelling aan pesticiden / toxines), multiple sclerose en demyeliniserende ziekten in het algemeen, neurovegetatieve pathologieën, neoplasmata maligniteiten, embolie, sikkelcelanemie en vasculaire problemen in het algemeen Soms zijn zelfs de laesies ter hoogte van de dorsale kolommen mogelijke oorzaken die verantwoordelijk zijn voor ataxie.