De tri-test, of drievoudige test als je dat liever hebt, is een kleine reeks biochemische tests, uitgevoerd op een monster van veneus bloed om het risico op chromosomale afwijkingen bij de foetus te kwantificeren. Zoals de naam al doet vermoeden, is de tri-test gebaseerd op de analyse van de serumconcentraties van drie biochemische markers: alfa-fetoproteïne, ongeconjugeerd oestriol en humaan choriongonadotrofine.
Om de tri-test uit te voeren, volstaat een eenvoudig bloedmonster van de moeder, waarvoor vasten niet nodig is.
De interpretatie van de resultaten van de tri-test - in relatie tot de leeftijd en andere kenmerken van de moeder (gewicht, roken, diabetes, enz.) - maakt het mogelijk om het risico op de geboorte van een kind met chromosomale afwijkingen, zoals de syndroom van Down. Als dit risico groter is dan een bepaalde drempelwaarde (> 0,4%), wordt een vruchtwaterpunctie voorgesteld, waarmee het klinische vermoeden kan worden uitgesloten of bevestigd. Tijdens dit onderzoek is het namelijk mogelijk om het karyotype van de foetus (d.w.z. de chromosomale structuur) direct te analyseren, dankzij de verwijdering van foetale cellen uit het vruchtwater. Helaas is, zoals bekend, vruchtwaterpunctie geassocieerd met een bepaald percentage abortusrisico (ongeveer 0,5%), gekoppeld aan de invasiviteit van de monsternametechniek.
Klinische betekenis
ALPHA-FETO-EIWIT: in aanwezigheid van het syndroom van Down neemt het met ongeveer 25-30% af, terwijl het aanzienlijk toeneemt wanneer er defecten zijn aan de neurale buis of aan de buikwand. Daarom, wanneer de alfafetoproteïne-waarde bijzonder hoog is, is het diepgaande diagnostische onderzoek geen vruchtwaterpunctie maar echografie.
NIET-GECONJUGEERD ESTRIOL: net als alfafetoproteïne neemt het met ongeveer 25 - 30% af in het geval van het syndroom van Down.
HUMAN CHORIONIC GONADOTROPIN: bij zwangerschappen gecompliceerd door het syndroom van Down bereikt het waarden die ongeveer twee keer hoger zijn dan de norm.
De algehele evaluatie van deze drie markers in het bloed betekent dat de betrouwbaarheid van de Tri-test behoorlijk bevredigende waarden bereikt; in feite wordt geschat dat de test ongeveer zes tot zeven gevallen van het syndroom van Down herkent. Dit percentage kan nog oplopen als de dosering van een extra marker, inhibine A, aan de tri-test wordt toegevoegd (in dit geval spreken we echter niet meer van tri maar van quad-test).Met name de waarden van inhibine A zijn verhoogd wanneer de foetus wordt aangetast door trisomie 21 (een andere naam voor het syndroom van Down).
De tritest kan geen diagnose stellen, maar drukt wel een waarschijnlijkheid uit.
De zogenaamde duotest (of bi-test) aangevuld met de evaluatie van nekplooimeting is betrouwbaarder en kan eerder worden uitgevoerd. Deze test kan in feite tot 9 gevallen van foetussen met het syndroom van Down identificeren op 10, met een risico op valse positieven gelijk aan 5%; zoals verwacht, wordt het ook uitgevoerd tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap, terwijl de tri-test later wordt uitgevoerd, tussen de vijftiende en twintigste week van de zwangerschap.
Ten slotte maakt de zogenaamde geïntegreerde test - die voortkomt uit de "integratie van de drievoudige test met het" bitest + nekplooi "gecombineerde examen - het mogelijk om de identificatie-index te verhogen tot 95 gevallen op 100 (tegen 99 voor vruchtwaterpunctie), met een zeer laag percentage valse positieven (ongeveer 1%).
Omdat het een screeningsmethode is, spreekt de "uitkomst van het onderzoek" niet van positiviteit of negativiteit, maar - dankzij de "hulp van software ontwikkeld door de Foetal Medicine Foundation (Londen) en de evaluatie van andere parameters (leeftijd van de moeder, gewicht, roken, diabetes, tweelingzwangerschappen, enz.) - drukt het risico uit in statistische procentuele termen (bijvoorbeeld 1 mogelijk pathologisch geval op 1000 of één mogelijk pathologisch geval op 100). Als het onderzoek een hoog risicoprofiel vertoont, moet de rapport mag niet worden verward met het vermogen van de test om foetussen met het syndroom van Down te identificeren. Het betekent eerder dat onder al die gevallen waarvoor de "onderzoeksrapporten" aandacht hebben, er een zeker risico is dat nader onderzoek vereist ", ook een bepaald percentage van de foetussen die daadwerkelijk door het syndroom van Down zijn getroffen (in dit geval 70-80%) Bij het volgende vruchtwateronderzoek zal dan ook de overgrote meerderheid van de foetussen worden bevestigd vrij van enige chromosomale afwijking, dit komt omdat zwangere vrouwen met een risicoprofiel gelijk aan of groter dan 1: 250 over het algemeen worden uitgenodigd om dit onderzoek uit te voeren (waarschijnlijkheid> 0,4 %).
Het doel van de tri-test is alleen om vrouwen met het grootste risico te identificeren, aan wie het mogelijk is om verder onderzoek aan te bieden. het onderzoek heeft daarom geen enkele diagnostische betekenis.
Bij het ondergaan van een screeningstest op chromosoomafwijkingen moet er rekening mee worden gehouden dat:
- als het risico op ziekte laag is, betekent dit niet dat het nihil is
- als het risico op ziekte hoog is, betekent dit niet noodzakelijk dat de foetus is aangetast door een chromosomale afwijking; het betekent eerder eenvoudig dat het risico hoog genoeg is om een verhelderend invasief onderzoek (CVS, vruchtwaterpunctie of cordocentese) te rechtvaardigen.
- daarom wordt een zwangere vrouw die absolute zekerheid wil hebben over de afwezigheid van chromosomale afwijkingen en het kleine risico van deze diagnostische procedures accepteert, direct doorverwezen naar een vruchtwaterpunctie of CVS, waarbij de screeningstesten worden omzeild.
In het licht van het voorgaande is de laatste tijd de tri-test - na lange tijd de meest voorkomende onder de verschillende screeningstesten te zijn geweest - verdrongen door de "gekoppelde" duo-test + nekplooi "; in ieder geval de tri-test - aangevuld met dosering van inhibine A (viervoudige test) - wordt voortgezet in gevallen waarin de zwangere vrouw om verschillende redenen niet tijdig de bovengenoemde tests heeft kunnen ondergaan.
Tabel I - Werkzaamheid van screeningtests voor S. of Down
* de percentages kunnen licht afwijken t.o.v. de geraadpleegde bibliografie
** Het vermogen van de tri-test om foetussen te identificeren die zijn aangetast door neurale buisdefecten, is groter dan dat van chromosomale afwijkingen, aangezien het ongeveer 90% is.
LEGENDE:
DR (detectiepercentage): het percentage (in procenten) vrouwen met een aangetaste foetus die positief testen.
Valse positieven: het percentage (in procenten) vrouwen met een onaangetaste foetus die positief test.
Let op, voor beide parameters, de inferieuriteit van de tri-test in vergelijking met de andere screeningtests, zowel in termen van werkzaamheid als risicokwantificering.
