" Syndroom van Down
Klinisch fenotype
Voor meer informatie: Symptomen van het syndroom van Down
De genetische anomalie die gepaard gaat met het syndroom van Down bepaalt de kenmerken van het syndroom, zowel direct als door de werking van genen op andere chromosomen te beïnvloeden. Bijgevolg is er een grote individuele variabiliteit in fenotypische en klinische manifestaties. Naast genetische factoren, zijn er veel van de verschillen hangt af van het soort onderwijs dat in het gezin, op school en in het algemeen in de omgeving van deze mensen wordt genoten.
Patiënten met het syndroom van Down hebben verschillende psycho-fysieke anomalieën van verschillende gradaties (mild, gemiddeld of ernstig), met mentale retardatie en een hogere incidentie van sommige systemische ziekten.
BIJZONDERE FYSIEKE KENMERKEN: er zijn tal van fenotypische eigenaardigheden die kenmerkend zijn voor personen met het syndroom van Down; ondanks een zekere individuele variabiliteit, een van de meest voorkomende anomalieën die we ons herinneren: kleine schedel met afplatting op het occipitale niveau, rond gezicht met een afgeplat profiel, kleine en ronde oren met lage insertie, korte neus met platte wortel, schuin aflopende oogleden (schuin van de bovenkant onder en van "buiten naar binnen"), kleine mond, kleine en onregelmatige tanden, volumineuze tong gegroefd met diepe scheuren, handpalmen gekruist door een enkele dwarsgroef, korte vingers met clinodactylie van de vijfde vinger, spierhypotonie bij de geboorte en laxiteit ligamenteuze .
PSYCHISCHE ASPECTEN: mentale retardatie is constant aanwezig, variërend in graad van gemiddeld tot licht, met de neiging om met de leeftijd te verergeren. Patiënten met het syndroom van Down ontwikkelen de neuropathologische symptomen van de ziekte van Alzheimer op veel jongere leeftijd dan normale personen
De levensverwachting van mensen met het syndroom van Down is de afgelopen 50 jaar aanzienlijk verbeterd; volgens de meest recente gegevens is het in economisch geavanceerde landen ongeveer een halve eeuw, vergeleken met 16 jaar in het "begin van de jaren vijftig" en 10 jaar in 1929.
Zwangerschapsscreeningtest
De eerste screeningsmethode voor trisomie 21, geïntroduceerd in het begin van de jaren 70, was gebaseerd op de associatie met de leeftijd van de moeder. Het risico op het krijgen van een kind met het syndroom van Down neemt namelijk toe met de leeftijd. Figuur hieronder). Tussen het 20e en 30e levensjaar is de toename van het risico dus eerder bescheiden, terwijl het pas na het 35e levensjaar relevant wordt.
Hieronder rapporteren we een eenvoudige rekenmodule om het theoretische risico op de geboorte van een kind met het syndroom van Down te kwantificeren in relatie tot de leeftijd van de moeder.
Leeftijd van de moeder
Bibliografie: het inschatten van het risico van een vrouw op een zwangerschap geassocieerd met het syndroom van Down op basis van haar leeftijd - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S..
De relatie tussen de leeftijd van de moeder en de prevalentie van het syndroom van Down bij de geboorte overlappen elkaar bijna in verschillende delen van de wereld.
Natuurlijk beschikt de wetenschap inmiddels over tal van instrumenten om dit risico beter te karakteriseren. De zogenaamde "triple test" is bijvoorbeeld gebaseerd op de analyse van drie markers in serum: alfa-fetoproteïne, humaan choriongonadotrofine en ongeconjugeerd oestriol.
Het risico op het dragen van een kind met het syndroom van Down wordt als hoog beschouwd wanneer de moeder hoge bloedspiegels van inhibine A en humaan choriongonadotrofine heeft, geassocieerd met een verlaging van die van oestriol en alfa-fetoproteïne.
De tot nu toe vermelde tests worden uitgevoerd tijdens het tweede trimester van de zwangerschap, meestal tussen de vijftiende en twintigste week van de zwangerschap; zelfs eerdere tests, uitgevoerd tegen het einde van het eerste trimester (11e - 13e week) omvatten de meting van het zwangerschapsgerelateerde plasma-eiwit A (PAPP-A) en de vrije fractie van de β-subeenheid van het hCG (vrij-βhCG ), samen met het "echografieonderzoek van nekplooimeting.
Andere invasieve tests die worden gebruikt voor de vroege diagnose van het syndroom van Down zijn de bemonstering van de chorionische villus (villocentese), uitgevoerd tussen de 9e en 14e week van de zwangerschap (risico op abortus 1%) en het nemen van een navelstrengbloedmonster percutaan (risico van abortus hoger dan bij andere methoden). Vruchtwaterpunctie en vlokkentest worden over het algemeen uitgevoerd in gevallen waarin de triple- of quad-test een hoog risico aantoont om foetussen met het syndroom van Down in de baarmoeder te dragen; ondanks het niet te verwaarlozen risico op abortus, hebben deze twee tests in feite een "diagnostische nauwkeurigheid van bijna 99%. Dit betekent dat het gebruik van deze tests gemiddeld 98 tot 99 werkelijke gevallen van het syndroom van Down op 100 kan identificeren.
Voor meer informatie: nekplooimeting, PAPP-A, tri-test, gecombineerde zwangerschapstest.
Verzorging en behandeling
Voor meer informatie: Geneesmiddelen voor de behandeling van het syndroom van Down
Het aannemen van een vroegtijdige interventiestrategie is van fundamenteel belang om het psycho-fysieke ontwikkelingspotentieel van kinderen met het syndroom van Down ten volle te benutten.De bijdrage van de verschillende verenigingen die in het gebied aanwezig zijn, is daarom een grote hulp, die echter een diepe betrokkenheid van de familie niet kan negeren. Kinderen met het syndroom van Down kunnen leren - zij het in een mate die afhangt van de ernst van hun symptomen - om de activiteiten uit te voeren die andere kinderen normaal gesproken doen, zoals spelen, praten, bouwen, sporten, ook als dit leren vereist keer langer.
Andere artikelen over "Downsyndroom: screening en testen tijdens de zwangerschap"
- Syndroom van Down
- Syndroom van Down - Oorzaken en risico van het hebben van een getroffen kind
- Dieet en het syndroom van Down
- Geneesmiddelen om het syndroom van Down te behandelen
