.jpg)
Klinisch wordt deze aandoening geassocieerd met trombotische microangiopathie, een aandoening die wordt gekenmerkt door de pathologische vorming van bloedplaatjesaggregaten (trombi) in de kleine bloedvaten door het hele lichaam.
Bij trombotische trombocytopenische purpura resulteert dit in:
- Vermindering van bloedplaatjes vanwege hun overmatige consumptie (daarom wordt het "trombocytopenie" genoemd: deze cellen worden gebruikt voor de bloedstolling);
- Mechanische schade aan erytrocyten (hemolytische anemie);
- Neurologische symptomen.
De presentatie is vaak acuut en zeer ernstig: als de TTP niet wordt herkend en behandeld, kan de episode escaleren tot een coma en in 90% van de gevallen tot de dood leiden.
De voorkeursbehandeling voor trombotische trombocytopenische purpura is plasma-uitwisseling (dwz de vervanging van het plasma van de patiënt door dat van donoren, maar soms is het noodzakelijk om immunosuppressieve therapie of andere interventies te overwegen.
hemolytische en neurologische aandoeningen, verminderde nierfunctie en koorts.
Trombocytopenie wordt veroorzaakt door de verminderde enzymatische activiteit van ADAMTS 13. Dit tekort kan secundair zijn aan mutaties in het gen dat codeert voor het eiwit (erfelijke vorm) of het kan tijdens het leven worden verworven, meestal door de eigen productie van antilichamen door het lichaam. dit eiwit (auto-immuunvorm).
In ieder geval is het gevolg van deze disfunctie de vorming van trombus in de kleine bloedvaten van het hele organisme (daarom wordt het trombotisch genoemd).
Gedurende het hele leven kunnen episodes van trombotische trombocytopenische purpura eenmalig of herhaald zijn.
