De term polycytemie duidt op elke algemene toename van het aantal rode bloedcellen in het bloed, een gebeurtenis die in de klinische praktijk gewoonlijk resulteert in een toename van hemoglobine en hematocriet (bloedviscositeit) in het plasma.
Secundaire polycytemie
Secundaire polycytemie is meestal gerelateerd aan chronische hypoxemie of een gebrek aan zuurstof in het bloed.Deze aandoening induceert een adaptieve fysiologische respons die - gemedieerd door de verhoogde synthese van erytropoëtine in de nier - leidt tot een toename van de synthese van rode bloedcellen. Op deze manier is het organisme in staat om meer zuurstof uit de atmosferische lucht op te nemen en de tekortkomingen binnen bepaalde grenzen aan te vullen. Het is niet verrassend dat polycytemie een typisch kenmerk is van talrijke etnische groepen op grote hoogte, zelfs merkbaar bij degenen die enkele weken op de hoge grond verblijven; zoals verwacht, is het een adaptieve reactie op de verminderde partiële zuurstofdruk die deze omgevingen kenmerkt.De fysiologische polycytemie van grote hoogten verklaart waarom verschillende atleten, met name die sporten in het hele land (hardlopen, fietsen, enz.), gedurende bepaalde perioden trainen naar grote hoogte: de toename van rode bloedcellen zorgt voor een verbetering van de sportprestaties.
Oorzaken van secundaire polycytemie:
Van verhoogde erytropoëtinesynthese als reactie op arteriële hypoxemie
- verlengd verblijf in het hooggebergte
- ademhalingsstoornissen met alveolaire hypoventilatie (bijv. COPD)
- aangeboren hartafwijking met rechts-naar-links shunt
- methemoglobinemie
- carboxyhemoglobinemie
- slaapapneu in de loop van overmatige obesitas
Van ongepaste erytropoëtinesecretie
- hypernefroom
- niercysten (polycysteuze nier)
- baarmoeder fibroom
- hepatische neoplasmata
- feochromocytoom
Door de inname van erytropoëtine of andere geneesmiddelen met vergelijkbare werking (epoëtine) te verhogen, zowel voor therapeutische als voor dopingdoeleinden
Voor wat is gezegd, secundaire polycytemie is een omkeerbaar fenomeen: wanneer het individu afdaalt naar lage hoogte of de oorzaak van hypoxie verdwijnt, herstelt het aantal rode bloedcellen zich geleidelijk.
primaire polycytemie
Voor meer informatie: Polycytemie Symptomen
Ook wel primaire polycytemie of erythremia / Vaquez-Oslere-ziekte genoemd, polycythaemia vera is een autonome myeloproliferatieve ziekte, gekenmerkt door een "abnormale proliferatie van hemocytoblasten op genetische basis [mutatie van de JAK2-tyrosinekinase in stamcellen van 90% van de patiënten met polycythaemia vera ].
Het neemt de vorm aan van een verhoogde synthese van rode bloedcellen, in het algemeen ook vergezeld van een "verbeterde synthese van witte bloedcellen en bloedplaatjes. Het resultaat is een toename van hematocriet en totaal bloedvolume (plasmahyperviscositeit en hypervolemie); de verhoogde bloedviscositeit en de bloeddruk op de vaatwanden kunnen belangrijke veranderingen in de bloedstroom veroorzaken en nogal gevaarlijke gevolgen hebben voor de gezondheid van de patiënt die aan polycythaemia vera lijdt: de haarvaten raken verstopt door de te hoge viscositeit van het bloed, trombotische verschijnselen nemen toe (het risico op een beroerte, angina pectoris, myocardinfarct, oppervlakkige en diepe tromboflebitis en, zeldzamer, longembolie neemt toe). Over het algemeen zijn er duizeligheid, hoofdpijn, lichte hypertensie, hepatomegalie, splenomegalie en hemorragische verschijnselen (neusbloedingen, bloedend tandvlees en blauwe plekken); de huid krijgt roodachtige tinten (vanwege de verhoogde aanwezigheid van zuurstofrijk hemoglobine) en blauwachtig cyanotisch (vanwege de verhoogde aanwezigheid van zuurstofarme hemoglobine), en is vaak het onderwerp van jeuk na het baden.
De diagnose van polycythaemia vera is gebaseerd op de studie van het bloedbeeld:
- de waarden van hemoglobine en hematocriet, hoger dan normaal, kunnen respectievelijk 22-24 g / dl en 55-60% bereiken, terwijl de bevinding van neutrofiele leukocytose en bloedplaatjesziekte gebruikelijk is
en andere biohumorale parameters:
- verhoging van de bloedspiegels van cholesterol, urinezuur, vitamine B12, LDH, intraleukocyten ALP
Erytroïde hyperplasie wordt geregistreerd op beenmergbiopsie en daaropvolgend morfologisch onderzoek van het beenmerg; bovendien is het mogelijk om de aanwezigheid van de bovengenoemde JAK2 V617F-mutatie aan te tonen. Echografie en objectieve evaluatie kunnen een toename van de lever en milt laten zien.
De therapie, die oorspronkelijk gebaseerd was op aderlating of aderlating - dat wil zeggen, de verwijdering van 300-500 ml bloed om de 2-3 dagen totdat de hematocriet onder de 50% drempel zakt, mogelijk gecompenseerd door reïnfusie van plasma of toediening van zijn vervangers - kan gebruik cytotoxische / chemotherapeutische middelen (busulfan, hydroxyurea, cyclofosfamide, chloorambucil, cytosine arabinoside, melfalan) of radiotherapie. Deze laatste interventies zijn gericht op het onderdrukken van de abnormale proliferatieve activiteit van het beenmerg, waarin polycythaemia vera zijn eigen pathogenetische centrum herkent. Geneesmiddelen van de nieuwe generatie die in staat zijn de activiteit van het abnormale eiwit tyrosinekinase (JAK2) dat verantwoordelijk is voor de ziekte te remmen, worden ontwikkeld en getest.
