Coloboom

Algemeenheid

Coloboom is een ontwikkelingsdefect van het oog of ooglid.Deze aangeboren afwijking, die sinds de geboorte aanwezig is, impliceert de afwezigheid van weefsel in een of meer oogstructuren, zoals hoornvlies, iris, corpus ciliare, lens, retina, choroidea en optische schijf. Coloboom kan geïsoleerd of als onderdeel van verschillende genetische ziekten en neurologische syndromen voorkomen.

De gevolgen voor het gezichtsvermogen variëren afhankelijk van de locatie en de omvang van de oogafwijking: een coloboma beperkt tot de iris veroorzaakt bijvoorbeeld geen problemen met het gezichtsvermogen, terwijl een uitgebreid defect in de oogzenuw of het netvlies de functie, zelfs ernstig, in gevaar kan brengen. visueel.

Oorzaken

Coloboom van het oog wordt veroorzaakt door een gebrekkige sluiting van de choroïde spleet tijdens de vroege stadia van prenatale ontwikkeling, rond de 5e-7e week van de zwangerschap. Deze gebeurtenis veroorzaakt een misvorming in het weefsel van een of meer oogstructuren, die eenzijdig kan zijn of bilateraal (d.w.z. het slaan van één of beide ogen).

Coloboom van de oogleden kan verschillende oorzaken hebben die geen verband houden met afwijkingen van de oogbol.De ziekte ontstaat door een defecte fusie van de ooglidplooien, bij een zwangerschapsduur van ongeveer 7-8 weken.
Verschillende genetische en / of omgevingsfactoren kunnen bijdragen aan het bepalen van het ontstaan ​​ervan.

• Omgevingsfactoren zijn onder meer:
  • Alcohol (bij foetaal alcoholsyndroom);
  • Vitamine A-tekort;
  • Teratogene geneesmiddelen (bijvoorbeeld: thalidomide, mycofenolaatmofetil enz.);
  • Infecties (toxoplasmose, cytomegalovirus, enz.).
• Genetische factoren zijn duidelijk betrokken wanneer een Mendeliaans overervingsmodel van een specifieke chromosomale anomalie wordt gerespecteerd (voorbeeld: PAX2-genmutatie, trisomie van chromosoom 13, 18 of 22 enz.). In andere gevallen zijn de transmissiemethoden minder duidelijk.

Bijbehorende voorwaarden

Coloboom van elke oculaire structuur kan een "geïsoleerde anomalie zijn, die anderszins normale personen treft, of optreden als onderdeel van genetische syndromen die ook andere delen van het lichaam aantasten en multisysteemmisvormingen veroorzaken. Als een geïsoleerde aandoening is coloboom over het algemeen sporadisch (niet erfelijk) Sommige families hebben echter een autosomaal dominant overervingspatroon laten zien: de aanwezigheid van slechts één kopie van het abnormale gen is voldoende om de aandoening te laten optreden.Als het coloboom wordt geërfd, kunnen variaties in de ernst van de manifestatie worden gevonden tussen individuen, waarschijnlijk als gevolg van onvolledige penetrantie en de variabele expressiviteit van het verantwoordelijke gen.

Hieronder is een lijst van enkele multisystemische syndromen geassocieerd met coloboma:

• CHARGE-syndroom: coloboom, hartafwijkingen, choanale (nasale) atresie, ontwikkelingsachterstand, oormisvormingen, genitale of urinewegafwijkingen.
• Epidermaal naevus syndroom (ENS);
• Cat-eye-syndroom (Cat-eye-syndroom);
• Velo-cardio-faciaal syndroom en DiGeorg-syndroom;
• Kabuki-syndroom (KS).

Coloboom van de oogleden kan in verband worden gebracht met andere syndromen die resulteren in abnormale gezichtsontwikkeling, waaronder het Treacher Collins-syndroom.

Symptomen

De effecten van coloboom op het gezichtsvermogen kunnen mild of ernstiger zijn, afhankelijk van de omvang en structuur die door de misvorming wordt beïnvloed.Als een coloboom bijvoorbeeld de voorkant van het oog aantast, kan de visuele functie normaal zijn, terwijl een misvorming waarbij het netvlies betrokken is of de oogzenuw kan leiden tot een vermindering van de gezichtsscherpte en een defect in het gezichtsveld (centraal of perifeer).Andere aandoeningen kunnen in verband worden gebracht met een coloboom.

Soms kan het oog klein zijn (microftalmie) of kunnen andere oogafwijkingen aanwezig zijn, zoals: cataract (troebeling van de ooglens), glaucoom (verhoogde druk in het oog), nystagmus (onwillekeurige oogbewegingen), fotofobie of scheelzien. Een coloboom van de iris kan duidelijk zijn vanwege een klein ontbrekend deel, dat een ovaal uiterlijk aan de pupil geeft.

Een klein of groot ontwikkelingsdefect in de diepere structuren van een of beide ogen daarentegen kan alleen worden vastgesteld wanneer de fundus wordt onderzocht tijdens een routine oogonderzoek.

Chorioretinaal coloboma kan op volwassen leeftijd aanwezig zijn, met verlies van gezichtsvermogen geassocieerd met netvliesloslating.

Coloboom van het ooglid

Het coloboom van het ooglid is een afwijking die varieert van het ontbreken van een klein deel tot de bijna totale afwezigheid van weefsel. Meestal treft de aandoening het bovenste ooglid.

Behandeling

Momenteel is er geen universele behandeling voor visuele stoornissen veroorzaakt door coloboma.
Apparaten om refractieve fouten te corrigeren kunnen de gezichtsscherpte helpen verbeteren.Bovendien kan de oogarts speciale behandelingen aanbevelen om andere problemen in verband met de misvorming te behandelen, zoals staar, de groei van nieuwe bloedvaten in de achterkant van het oog. , scheelzien en amblyopie (als de coloboom eenzijdig is).

Bij ernstige microftalmie (een of beide oogbollen zijn abnormaal klein) kan een prothese worden aangebracht om te helpen bij de symmetrische ontwikkeling van het gezicht.
Andere mogelijke interventies zijn:

• Coloboom van de iris: Om het uiterlijk van de iris te corrigeren, kunnen patiënten met coloboom gekleurde contactlenzen dragen of chirurgisch herstel zoeken.
• Chorioretinaal coloboma: een operatie kan nodig zijn om netvliesloslating te behandelen of te voorkomen.
• Coloboom van de oogleden: het defect laat een deel van het hoornvlies onbedekt. Dit kan overmatige droogheid veroorzaken door verdamping van tranen.Het oog heeft meestal extra smering en hersteloperaties nodig.