Wanneer ontvang ik de resultaten?
Meestal is het testrapport twee weken na de vruchtwaterpunctie beschikbaar, omdat de chromosomale analyse tijd kost voor de groei van foetale cellen in kweek.Om deze reden, wanneer het medisch rapport laat arriveert, betekent dit niet noodzakelijk dat er iets pathologisch is het kan simpelweg betekenen dat cellen langer nodig hebben om te groeien.
Een vroege diagnose voor de belangrijkste chromosomale afwijkingen, zoals het syndroom van Down, kan echter binnen 48-72 uur na het onderzoek beschikbaar zijn, dankzij snelle tests, die niet uitputtend zijn.
Wanneer is het klaar?
Vroege, standaard en late vruchtwaterpunctie
Meestal wordt een vruchtwaterpunctie verricht tussen de 16e en 18e week van de zwangerschap, maar de wens om eerder onderzoek te krijgen, heeft ertoe geleid dat veel auteurs de datum van het onderzoek steeds vaker vervroegen, zelfs zo dat het zelfs tussen de tiende en de twaalfde week van de zwangerschap. In deze gevallen spreken we van vroege vruchtwaterpunctie. De incidentie van complicaties neemt aanzienlijk toe in vergelijking met "standaard vruchtwaterpunctie, maar je hebt het voordeel van diagnostische anticipatie.
Als antwoord op deze behoefte om zoveel mogelijk op prenatale diagnostiek te anticiperen, is er sinds enkele jaren een ander onderzoek, villocentese genaamd (vlokkentest), dat tussen de 10e en 12e week wordt uitgevoerd.
Het belangrijkste voordeel van een vruchtwaterpunctie ten opzichte van CVS is dat de kans op besmetting door maternale cellen lager is, evenals het risico op abortus (zelfs als dit nu tussen de twee procedures is afgevlakt, dankzij de verbetering van diagnostische technieken en protocollen).
Wij praten over late vruchtwaterpunctie wanneer de diagnostische techniek wordt uitgevoerd na de twintigste week van de zwangerschap. In dit geval zijn de indicaties om in het algemeen de gezondheidstoestand van de foetus, de pulmonale rijpheid (met het oog op een vroege geboorte) en de mogelijke maternale-foetale isoimmunisatie.
Evacuatieve vruchtwaterpunctie
In zeldzame gevallen kan een vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd om overmatige ophoping van vruchtwater (polyhydramnion genaamd) te verwijderen; in deze gevallen spreken we van evacuatieve vruchtwaterpunctie.
Wanneer is het nodig?
De belangrijkste indicatie voor vruchtwaterpunctie blijft de prenatale diagnose van chromosomale afwijkingen.Het prioritaire onderzoek is gericht op het identificeren van een mogelijk syndroom van Down en andere pathologieën op genetische basis.
Als bepaalde risicofactoren dit vereisen, is het echter mogelijk om een min of meer breed scala aan chromosomale ziekten te identificeren (taaislijmziekte, aangeboren doofheid, Duchenne-spierdystrofie, thalassemie en vele andere).
Factoren die wijzen op de uitvoering van de vruchtwaterpunctie- Leeftijd van de zwangere vrouw gelijk aan of groter dan 35 jaar.
- Aanwezigheid van een "chromosomale afwijking bij één of beide ouders.
- Bepaling van foetaal geslacht voor X-gebonden ziekten
- Begeleide reproductieve behandelingen voor mannelijke onvruchtbaarheid.
- Zwangerschap met risico op incompatibiliteit tussen moeder en foetus.
- Aanwezigheid van een genetische ziekte bij een of meer familieleden van de ouders.
- Abnormale resultaten van een echografisch onderzoek.
- Eerdere bevalling van een kind met een genetische ziekte.
- Zwangere vrouw blootgesteld aan straling of bekende mutagene factoren (drugs of chemicaliën).
LET OP: in openbare instellingen is het onderzoek voor vrouwen van 35 jaar of ouder op de vermoedelijke geboortedatum en voor degenen met een indicatie volgens het landelijk protocol gratis na erfelijkheidsadvisering.
Naast het onderzoek van de cellen kan de analyse van het vruchtwater belangrijke aanwijzingen geven over de aanwezigheid van genetische ziekten. Het alfa-foetus-eiwit (AFP), bijvoorbeeld, wordt door de foetus aangemaakt en is meetbaar in het vruchtwater dat wordt afgenomen voor vruchtwaterpunctie Wanneer de AFP-waarde hoog is, is er een reële kans op foetale misvormingen, zoals neurale buisdefecten ( spina bifida, anencefalie of meningocele), buikwanddefecten en andere.
Wat gebeurt er als de vruchtwaterpunctie afwijkingen aan het licht brengt?
Wanneer de resultaten van de vruchtwaterpunctie een pathologisch resultaat laten zien, wordt het paar onmiddellijk door de geneticus geïnformeerd over de betekenis van de anomalie, de mogelijke implicaties en therapeutische mogelijkheden.
Op basis van deze informatie moet het paar, met de steun van familieleden en gezondheidswerkers, de beslissing nemen die zij het meest geschikt achten; wanneer de pathologie ernstig is, aangezien er in de meeste gevallen geen concrete genezingsmogelijkheden zijn, zijn er slechts twee mogelijke alternatieven: de zwangerschap voortzetten, het kind voorbereiden of afstaan voor adoptie (binnen de wettelijke termijnen), of de zwangerschap afbreken volgens de door de wet bepaalde tijden en methoden.
Andere artikelen over "Vruchtwaterpunctie - wanneer en waarom te doen?"
- vruchtwaterpunctie
- Vruchtwater
