Definitie
Met "Williams Syndroom" bedoelen we een zeldzame genetische aandoening, een gedragsstoornis die cognitieve achterstand, ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt, geassocieerd met hart- en vasculaire malformaties. Het syndroom is genoemd naar Dr. Williams, die de symptomen voor het eerst beschreef rond 1960.
incidentie
Het Williams-syndroom is een van de zeldzame genetische ziekten, aangezien het één persoon op 20.000 treft: helaas lijkt de incidentie van de ziekte te worden onderschat, omdat het een "recent" syndroom is, of beter gezegd, het is alleen als zodanig erkend onlangs.
Oorzaken
De oorzaken van het Williams-syndroom zijn voor veel auteurs onderwerp van studie geweest; het blijkt dat de aandoening een genetische oorsprong heeft en autosomaal dominant wordt overgedragen. Getroffen kinderen en ouders hebben een duidelijke fysieke overeenkomst, hoewel elk getroffen individu slechts enkele van de klinische kenmerken kan vertonen.
De genetische anomalie wordt veroorzaakt door significante chromosomale veranderingen, waarvan de oorzaak nog steeds onvoorspelbaar is; geleerden zijn echter van mening dat de deletie (en dus het verlies) van een deel van de lange arm van chromosoom 7 de belangrijkste oorzaak is die verantwoordelijk is voor de ontwikkelingsstoornissen. vertraging en cognitieve stoornissen die typisch zijn voor het Williams-syndroom.In dit gebied van het chromosoom lijkt ook het gen aanwezig te zijn dat verantwoordelijk is voor de synthese van elastine, een structureel eiwit dat verantwoordelijk is voor de elasticiteit van weefsels en organen: het is duidelijk dat, wanneer de mechanismen van productie van dit eiwit, gaat het systeem in kantelen en de sterkte en elasticiteit van de bloedvatwanden ontbreken.
Symptomen van het Williams-syndroom
Kinderen met het Williams-syndroom, evenals volwassenen, hebben veranderingen in gezichtskenmerken, structurele afwijkingen, broze botten, niercomplicaties, cardiovasculaire misvormingen, gehoorstoornissen, groeistoornissen of vroege puberale ontwikkeling motorische ongecoördineerde en kortetermijngeheugenstoornissen Degenen die getroffen zijn door de syndroom zijn vaak hyperactief, angstig, rusteloos en klagen over moeilijk in slaap vallen.
Sommige klinische aspecten verdienen nadere aandacht, aangezien dit essentiële elementen zijn voor de herkenning van het Williams-syndroom:
- "Gezicht van de elfen": patiënten die lijden aan het Williams-syndroom hebben veranderingen in de gelaatstrekken; in feite lijken de ogen van de zieke patiënten erg ver uit elkaar, evenals de tanden, de lippen zijn merkbaar vlezig, de wangen zijn mollig, de kin is niet erg ontwikkeld en de neus is naar boven gekeerd. Scheelzien is typisch voor patiënten met Williams syndroom. , samen met micro-encefalie (slecht ontwikkeld hoofd) en een stem die zo hees is dat hij bijna gedempt lijkt.
Een patiënt met het Williams-syndroom kan de hierboven genoemde klinische kenmerken min of meer consistent presenteren, afhankelijk van de ernst van het syndroom.
- Cardiovasculaire malformaties: hartaandoeningen komen zeer vaak voor bij patiënten met het Williams-syndroom (naar schatting lijdt 80% van de getroffen personen aan cardiovasculaire problemen).
De meeste zieke mensen zijn hypertensief.
- Gehoorstoornissen: Mensen met het Williams-syndroom hebben een bijzonder gevoelig gehoor; bijgevolg kunnen harde geluiden, geschreeuw en verwarring hen behoorlijk bang maken.
- Cognitieve stoornissen: het Williams-syndroom zorgt ervoor dat de patiënt een opvallende mentale en taalachterstand heeft. Dus tegen de tijd dat ze de leeftijd van drie jaar bereiken, hebben getroffen kinderen de neiging om niet te praten, hoewel verbale vaardigheden over het algemeen bijna volledig worden verworven naarmate ze ouder worden. Het leertekort kan worden gecorrigeerd als het snel wordt behandeld.
- Voortijdige puberale ontwikkeling: Secundaire geslachtskenmerken ontwikkelen zich eerder dan bij de gezonde populatie. In feite valt de ontwikkeling samen met ongeveer 9 jaar, voor zowel mannen als vrouwen; bovendien is de uiteindelijke gemiddelde lengte ongeveer 156 cm bij mannen en 147 cm voor vrouwen, lengte zeker onder de standaardwaarden van normaliteit.
De sociale houding van mensen met het Williams-syndroom is eigenaardig: ze zijn over het algemeen bijzonder vriendelijk en extravert naar vreemden.Ondanks wat er is gezegd, hebben getroffen patiënten aanzienlijke moeilijkheden om met leeftijdsgenoten om te gaan.
De Italiaanse Vereniging voor Williams Syndroom heeft tot doel onderzoek aan te moedigen, om de bevolking te informeren om de bijbehorende symptomen, de educatieve en revalidatieaspecten te verduidelijken: de toekomstige hoop is om (minstens) de ernstigste aandoeningen op te lossen die patiënten met Williams treffen.
Samenvatting
Om de concepten op te lossen...
Ziekte
Williams syndroom
Beschrijving
Gedragsstoornis die cognitieve achterstand en ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt in verband met hart- en vasculaire misvormingen
incidentie
Zeldzame ziekte (1: 20.000 gezonde mensen)
Triggerende factoren
Autosomaal dominante genetische ziekte: de deletie van een deel van de lange arm van chromosoom 7 lijkt de belangrijkste oorzaak te zijn
Symptoombeeld
Veranderingen in gelaatstrekken (gezicht van de elfen), structurele afwijkingen, breekbaarheid van botten, niercomplicaties, cardiovasculaire misvormingen, gehoorstoornissen, groeistoornissen of vroege puberale ontwikkeling, motorische ongecoördineerdheid, verminderd kortetermijngeheugen.
Degenen met het Williams-syndroom zijn vaak hyperactief, angstig, rusteloos en klagen dat ze moeilijk in slaap kunnen vallen.
Nationale organisaties
Italiaanse Vereniging voor Williams Syndroom: informeert de bevolking over de symptomen van het syndroom en verduidelijkt de educatieve en revalidatieaspecten, en stimuleert onderzoek.
