Dystonie

Wat is dystonie?

Onder de bewegingsstoornissen - bekend als dyskinesieën - valt dystonie op, verantwoordelijk voor onwillekeurige spiersamentrekkingen en spasmen die het onderwerp dwingen abnormale fysieke houdingen aan te nemen of ongebruikelijke, vaak pijnlijke bewegingen uit te voeren. Een dystonische patiënt is niet in staat om weer een natuurlijke houding aan te nemen of anders zou hij de ongebruikelijke houding geleidelijk kunnen veranderen, met een abnormale inspanning en lichamelijk lijden dat soms overdreven en vergeefs is.
De onwillekeurige samentrekkingen van de spieren dwingen het lichaam om repetitieve bewegingen en ongemakkelijke en verwrongen houdingen uit te voeren; er zijn ongeveer 13 dystonische vormen, soms typisch voor sommige ernstige pathologische vormen. Helaas is er voor de meeste dystonieën geen definitieve genezing; verbeteringen kunnen echter worden verkregen door de toediening van specifieke farmacologische specialiteiten, die we in de loop van de behandeling.

incidentie

Dystonie is al enkele jaren een bron van interesse voor veel wetenschappers: de eerste epidemiologische studie dateert uit 1988, uitgevoerd in overeenstemming met de richtlijnen voor de herkenning van dystonie, die enkele decennia eerder door de Mayo Clinic in Rochester waren opgelegd. dystonie registreerde 300 patiënten per miljoen gezonde proefpersonen; na een paar jaar meldden de statistieken een veel lager aantal dystonische patiënten (110 per miljoen in Engeland, 60 in Japan). Waarschijnlijk zijn de statistische verschillen niet zozeer te wijten aan een "ideaal " regressie van de ziekte, maar naar een diversificatie van de gebruikte onderzoekstechnieken.
Momenteel worden in de VS naar schatting 300.000 mensen getroffen door dystonie, terwijl in Italië 20.000 dystoniepatiënten zijn geregistreerd. Meer in het algemeen komt dystonie voor bij 370 per miljoen gezonde individuen.
De ziekte kan zonder onderscheid mannen, vrouwen en kinderen van alle leeftijden treffen; sommige onderzoeken hebben echter een minimale vrouwelijke prevalentie gevonden bij sommige vormen van dystonie, terwijl bij mannen wordt aangenomen dat de benen en armen de plaatsen zijn die het meest door de aandoening worden getroffen, hoewel elk anatomisch deel van het lichaam als een potentieel doelwit wordt beschouwd van de stoornis.
Dystonie is een van de meest voorkomende bewegingsstoornissen, na de ziekte van Parkinson en tremor.

Algemeenheid

Dystonie is een chronische ziekte en beïnvloedt slechts zelden de cognitie van de getroffen patiënt; het is ook onwaarschijnlijk dat dystonie direct verband houdt met een afname van de levensverwachting van een persoon. In elk geval moet eraan worden herinnerd dat dystonie, wanneer het zich manifesteert als een symptoom van een andere pathologie, nog steeds complicaties op korte of lange termijn kan veroorzaken.
Dystonie identificeert geen terminale pathologieën; soms treden echter onwillekeurige spierbewegingen op met zo'n intensiteit en frequentie dat de getroffen patiënt invalide wordt en zijn of haar kwaliteit van leven ernstig in gevaar komt.Afhankelijk van de vorm van dystonie kan de ziekte verschillende gradaties van pijn en invaliditeit veroorzaken, kenmerken ingedeeld op een ideale beoordelingsschaal (pijn/handicap: geen - licht - gemiddeld - ernstig) Spiercontracties duren langdurig en zijn verantwoordelijk voor abnormale houdingen en repetitieve, ongecontroleerde draaibewegingen; voor sommige auteurs de torsie van bewegingen die worden veroorzaakt door dystonie is vergelijkbaar met de beweging van de slang [overgenomen van www.distonia.it]
In ieder geval zijn er, ondanks de meervoudige en heterogene vormen van dystonie - waarbij patiënten bewegingen, houdingen en moeilijkheden van verschillende entiteiten uitdrukken - twee geleidende elementen, die alle dystonische vormen gemeen hebben: de frequentie en de cadansherhaling van de afwijkende contracties onwillekeurige spieren worden gediagnosticeerd bij alle soorten dystonie [overgenomen van www.dystonia-foundation.org].
Bij sommige patiënten gaat de klassieke vorm van dystonie ook gepaard met extravagante bewegingen binnen een specifieke context.Om het concept te begrijpen, wordt een voorbeeld gegeven: tijdens een eenvoudige handeling, zoals schrijven, kan de patiënt met dystonie verdere bewegingen bizar atypisch presenteren. Dit is actiedystonie, waarbij de dystonische bewegingen worden verergerd door de uitvoering van willekeurige bewegingen: actiedystonie verschijnt precies in samenhang met het uitvoeren van een gewenst gebaar, hoe eenvoudig het ook is (bijv. schrijven).

Leeftijd bij aanvang

Met "leeftijd van" aanvang "van dystonie bedoelen we de leeftijd van de patiënt waarop de eerste dystonische symptomen beginnen. Afhankelijk van de leeftijd kunnen twee eerste vormen van dystonische ziekte worden onderscheiden, die elk verder zullen worden onderverdeeld volgens de algemene Kenmerken:

• Dystonie met vroege aanvang (infantiele - adolescent): de eerste veranderingen in spierbeweging ontstaan ​​op jonge leeftijd, tijdens de kindertijd of adolescentie. Infantiele vormen van dystonie zijn vrij zeldzaam; meestal verschijnen ze echter op 9-jarige leeftijd en treffen ze voornamelijk één ledemaat.
• Dystonie met late aanvang: dystonie treedt op na het 30e levensjaar, vooral tussen het 40e en 60e levensjaar. Laat optredende vormen van dystonie komen het meest voor.

Andere artikelen over "Dystonie"

1. Dystonie: classificatie
2. Focale dystonie
3. Neurovegetatieve dystonie (paroxysmaal)
4. Dystonie: oorzaken en diagnose
5. Dystonie: therapieën en prognose
6. Dystonie in het kort: samenvatting over dystonie