NEUROVEGETATIEVE DYSTONIE (PAROXYSMAAL)

Neurovegetatieve dystonie

Onder de gegeneraliseerde dystonieën vallen enkele eigenaardige neurologische syndromen op, gekenmerkt door spiercontracties en onwillekeurige spasmen van het extrapiramidale systeem: de aandoening in kwestie staat bekend als neurovegetatieve dystonie of, vaker, paroxysmaal. Dit syndroom beschouwen als louter "dystonie" kan soms reductief zijn, aangezien er in deze groep van kinetische stoornissen ook athetose, chorea, ballismus en cerebellaire tremoren zijn, onwillekeurige en ongecontroleerde bewegingen van de spieren die in de categorie dyskinesieën vallen.

incidentie

Gezien de zeldzaamheid van de aandoening ontbreken nog bepaalde epidemiologische gegevens; in ieder geval vormen paroxysmale dystonieën - die vallen onder de gegeneraliseerde dystonieën, samen met die van het infantiele type - een sterke stimulans voor wetenschappelijk onderzoek. Wetenschappers gaan op zoek naar het gen dat betrokken is bij de manifestatie van autonome dystonie, om een geldige oplossingstherapie te vinden. [overgenomen van www.distonia.it]

Classificatie

De neurovegetatieve dystonieën worden ingedeeld in twee grote groepen: het zijn symptomatische paroxysmale dystonie en primitieve paroxysmale dystonie. Op zijn beurt wordt elk van de bovengenoemde categorieën verder gecatalogiseerd in de genetisch-familiale en sporadische vormen.
Nogmaals, autonome dystonieën kunnen, afhankelijk van de oorzaken, duur en frequentie, worden ingedeeld in:

Kinesigene choreoathetotische paroxysmale dystonie: vertegenwoordigt het meest voorkomende type autonome dystonie en is een overwegend mannelijke ziekte. Bij deze dystonie zijn de vingers van de handen samengetrokken, de ogen zeer open, wijd open, de wangen zijn gespannen, gestrekt evenals de oogleden: deze voorwaarden bepalen een sterke expressieve modulatie; bovendien voelt de proefpersoon vermoeidheid, apathie, spanning en paresthesie (modulatie van de gevoeligheid van de benen of armen).

Hypnogene paroxysmale dystonie: epileptische vorm van de frontale kwabben. Het onderzoek heeft grote vorderingen gemaakt: het gen dat wordt toegeschreven aan de manifestatie van de dystonie die wordt onderzocht, is geïdentificeerd: het is een gen gepositioneerd op het niveau van chromosoom 20q.13. De toediening van anti-epileptica kan de patiënt genezen.

Familiale periodieke ataxie (erfelijke paroxysmale cerebellaire ataxie): zeldzaam, mogelijk invaliderend syndroom, met autosomaal dominante overerving, soms gekenmerkt door duizeligheid, myochemias (spontane spierspasmen, langduriger, hoewel minder snel dan fasciculaties) of nysthage (tremor van de oogbol).

Paroxysmale choreoathetotische dystonie: de ziekte begint meestal tijdens de neonatale periode, maar kan in sommige gevallen optreden op de leeftijd van 30. Zeldzame en zeer onwaarschijnlijke manifestatie van de bovengenoemde autonome dystonie na de leeftijd van 30, armen, romp en gezicht, soms ook geassocieerd met oogafwijkingen Getroffen patiënten klagen over vermoeidheid, zwakte, pseudodoofheid en tintelingen De spasmen kunnen wel 20 keer per dag voorkomen.

Paroxysmale ataxie die reageert op acetazolamide (ap-2): deze dystonie wordt gekenmerkt door duizeligheid, dysartrie, nystagisme, ataxie, misselijkheid en braken. De frequentie en intensiteit van de symptomen variëren sterk van persoon tot persoon: in feite, in sommige gevallen, de " paroxysmale aanval komt slechts één keer per jaar voor, in andere is het een gelijkmatige dagelijkse gebeurtenis, die kan ontaarden in vegetatieve symptomen.Over het algemeen hangt deze neurovegetatieve dystonische vorm af van metabole pathologieën, die de cognitie van de persoon in gevaar kunnen brengen. Het lijkt erop dat patiënten met paroxysmale ataxie positief reageren op acetazolamide, een antihypertensivum dat de symptomen kan verminderen.

therapieën

Sommige sedatieve farmaceutische specialiteiten kunnen de stoornissen die worden veroorzaakt door neurovegetatieve-paroxysmale dystonie verminderen; in het geval van milde dystonie kunnen sommige homeopathische of neuropathische middelen nuttig zijn, maar het is aan de specialist om de meest geschikte therapie voor te schrijven voor de dystonisch-paroxysmale patiënt.