Ataxie in het kort: een samenvatting van ataxie

Scroll naar beneden op de pagina om de samenvattende tabel over ataxie te lezen.

Ataxie Aandoening bestaande uit een gebrek aan spiercoördinatie, waardoor het moeilijk is om willekeurige bewegingen uit te voeren: ataxie veroorzaakt progressief onvermogen om te bewegen, vaak geassocieerd met spierpijn Algemene kenmerken van ataxie

• Bewegingen met verminderde of overmatige amplitude
• Instabiele, onzekere en wankele gang
• Gelijktijdige spasmen en samentrekking van antagonistische spierbundels
• Verwondingen aan het cerebellum, het ruggenmerg en de perifere zenuwen

Degeneratie van ataxie Aanvang: weinig ataxische manifestaties die progressief degenereren
Evolutie: uitgesproken ataxie in de benen en armen
Degeneratie: aantasting van de stem en articulatie van spraak, spieren, gehoor en zicht Ataxie en ataxische syndromen

1. Ataxisch syndroom: reeks invaliderende genetische bewegingsziekten
2. Ataxie: hoofdsymptoom van ataxische syndromen

Ataxie: incidentie-index Italië: ongeveer 5.000 proefpersonen getroffen door ataxie
4,5-6,4 getroffen personen per 100.000 gezonde personen Ataxie en aanverwante ziekten Incontinentie, slikproblemen, ongecoördineerde en langzame oogbewegingen, andere ongecontroleerde en onwillekeurige bewegingen van het hoofd, de romp en de onderste/bovenste ledematen, geheugenverlies, hartaandoeningen en bronchopulmonale complicaties Algemene classificatie van ataxie

• Ataxie van de ledematen: gediagnosticeerd bij de patiënt in een statische positie
• Ataxic March: verschijnt tijdens beweging

Classificatie van ataxie volgens de aangetaste anatomische plaats

• Cerebellaire ataxie
• ataxie van de hersenen
• Sensorische ataxie
• Labyrint ataxie

Erfelijke en secundaire ataxie

1. Secundaire ataxie: als gevolg van trauma, virale infecties, drugs- of alcoholmisbruik en herhaalde blootstelling aan straling.

2. Erfelijke ataxie:

• ataxie van Friedreich
• Spino-cerebellaire ataxie
• Teleangiëctatische ataxie
• Sensorische ataxie
• Charcot-Marie ataxie
• Cerebellaire atrofie

Classificatie van cerebellaire ataxie op basis van "beginleeftijd"

• Ataxie-teleagectasie en hypoxisch-ischemisch syndroom (meestal optredend op de leeftijd van twee van het kind)
• Autosomaal dominante cerebellaire ataxie, ataxie van Friedreich (tussen 2 en 5 jaar oud)
• Spino-cerebellaire ataxie, typisch voor adolescenten

Classificatie van cerebellaire ataxie volgens de uitlokkende factoren

• Ataxie door neoplastische en preneoplastische oorzaken
• Ataxie door degeneratieve en neurodegeneratieve oorzaken
• infectie ataxie
• Ataxie gegenereerd door metabole tekorten
• Drugsintoxicatie ataxie

Genetische overdracht van ataxie Autosomaal dominante overerving: één ouder heeft dominante ataxie → overdracht van het gemuteerde gen naar het kind
Autosomaal recessieve overdracht: ouders met gezonde dragers van de ziekte → overdracht van ataxie op het kind Ataxie: symptomen De aanvangsverschijnselen hangen af ​​van de ernst van de ataxische pathologie en vooral van de uitlokkende oorzaak
Gemeenschappelijke factor in alle ataxische vormen: langzame, progressieve en onstuitbare degeneratie van ataxische symptomen

1. Aanvang: ongecoördineerde beweging van de ledematen, handen en voeten
2. Evolutie van de ziekte: verbale modulaties, gang van de patiënt steeds onstabieler en onzekerder, minder gecontroleerde ledemaatcoördinatie
3. Degeneratie: betrokkenheid van de ademhalings- en slikspieren, ernstige hartcomplicaties en overlijden

Ataxie: complicaties Ataxie: mogelijke indicator van neoplasmata
Mogelijke hart-, ademhalings-, slikdegeneraties Ataxie: oorzaken Mutatie van de genetische code van een gen: CZS-verandering (aanval op het cerebellum)
Ataxie: gevolg van min of meer ernstige pathologieën: infecties, intoxicatie door drugs, alcohol of chemicaliën, multiple sclerose en demyeliniserende ziekten, neurovegetatieve pathologieën, kwaadaardige neoplasmata, embolie, sikkelcelanemie, vasculaire problemen in het algemeen en laesies op het niveau van de dorsale kolommen Ataxie: diagnose De diagnose ataxie is voornamelijk klinisch en symptomatisch Diagnostische opties:

• Romberg manoeuvre
• Moleculaire test
• CT (computertomografie)
• MRI (of MRI)
• SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography)

Ataxie: therapieën en revalidatie Er is geen effectieve medicamenteuze behandeling bij neurologisch-musculaire ataxie

• Revalidatie: doelstellingen
  • Herstel motorische wijzigingen
  • Monitor pathologische kinetische bewegingen
  • Vergroot de zelfredzaamheid en het zelfrespect van de patiënt

Therapeutische hypothesen om de ataxie van Friedreich te verbeteren: toediening van ijzerchelatoren en antioxidanten ataxie van Friedreich Beschrijving: de bekendste degeneratieve bewegingsstoornis, een autosomaal recessieve genetische afwijking die verantwoordelijk is voor de progressieve en onvermijdelijke schade aan het centrale en perifere zenuwstelsel
Incidentie-index
Allemaal "ongeveer 100.000 patiënten met deze ataxie, waarvan 1200 Italianen"
Moleculaire genetica
Gemuteerd gen dat verantwoordelijk is voor ataxiadi Friedreich: FXN of X25
Symptomen
Debuut: de aangedane persoon is niet in staat om gedurende lange tijd een bepaalde juiste houding aan te houden
Ziekteprogressie: stoornissen bij het uitvoeren van de eenvoudigste activiteiten, zoals eten, spreken, schrijven, enz.
Degeneratie en complicaties: ernstige hartziekte, scoliose, pes cavus, verhoogde hartslag, abnormaal elektrocardiogram en vergroting van de ventriculaire septumwanden
Diagnose en therapieën

• Moleculaire diagnose (om het gemuteerde gen te identificeren)
• Magnetische resonantie
• Neurofysiologische onderzoeken
• Laboratoriumtest
• Jaarlijkse of halfjaarlijkse controle van de bloedglucose
• Toediening van specifieke farmacologische specialiteiten (bij hartproblemen)

Cerebellaire ataxie Beschrijving: de cerebellaire vormen frame neurodegeneratieve aandoeningen, die verantwoordelijk zijn voor de progressieve motorische ongecoördineerde coördinatie van de onderste en bovenste ledematen, onwillekeurige ooggolfbewegingen en moeilijkheden bij het articuleren van spraak
Classificatie:

• Cerebellaire ataxie met autosomaal dominante transmissie: treft 0,8-3,5 personen per 100.000 gezonde personen. Het ontstaat rond de leeftijd van 30-50 jaar
• Cerebellaire ataxie met autosomaal recessieve transmissie: treft ongeveer 7 gevallen per 100.000 gezonde personen. Het begint rond de leeftijd van 20 jaar

Symptomen:
Debuut: loop- en houdingsstoornissen, en moeite met het coördineren van gewrichtsbewegingen
Evolutie van de ziekte: oogbeschadigingen (optische atrofie, nystagmus, pupilafwijkingen, retinitis pigmentosa, oftalmoplegie, enz.)
Andere symptomen: hypoplasie van het cerebellum, hyporeflexie, astma, emfyseem, spierspasticiteit, diabetes, spraakstoornis en gedragsstoornissen
Oorzaken:
De oorzaken van de overdracht van cerebellaire ataxie liggen in de genetica en in de mutatie van genen
Hypothetisch gerelateerde ziekten:
Vitamine E-tekort, hypogonadotroop hypogonadisme, coeliakie, neoplasmata, inflammatoire en vasculaire laesies van het cerebellum
Diagnose:

• Neurologisch bezoek
• Magnetische resonantie
• Bloedanalyse
• Moleculaire tests

therapieën:
Een effectieve remedie is nog niet geïdentificeerd. Palliatieve therapieën zijn belangrijk (bijvoorbeeld fysiotherapie) Charcot-Marie-Tooth-ataxie Beschrijving: het is een van de neurologische erfelijke ziekten van de familie: het syndroom tast eerst de zenuwen aan, vervolgens door inductie beschadigt het ook de spieren en andere plaatsen van het organisme
Incidentie: vrij zeldzame ziekte, die echter de meest voorkomende erfelijke neurologische ataxie vertegenwoordigt. Het treft 36 gevallen per 100.000 gezonde
Terminologie en synoniemen:

• CM (Charcot-Marie),
• HMSN (erfelijke motorische en sensorische neuropathieën),
• PMA (Peroneale of progressieve spieratrofie)
• Erfelijke sensorische motorische neuropathie

Symptomen:

• Tactiele overgevoeligheid en verlies van spierspanning in de benen (Charcot-Marie-Tooth-ataxie type 1A)
• Langzame maar progressieve en onstuitbare degeneratie van de ziekte
• Minder vaak voorkomende symptomen: klauwhanden en handmisvormingen in het algemeen, verkorting van pezen, verlies van evenwicht, motorische coördinatiestoornissen, areflexie (gebrek aan reflexen), osteomusculaire pijn, zenuwbeschadiging en spieratrofie

Classificatie:
Gezien de heterogeniteit van de aandoeningen die zijn afgeleid van de ziekte, zijn de ataxische vormen van Charcot-Marie-Tooth ingedeeld in vijf grote groepen, die op hun beurt zijn onderverdeeld in andere subcategorieën
Diagnose en therapieën
De diagnose benadrukt:

• Symmetrische spieratrofie die de spieren van de voet, fibula en gemeenschappelijke extensor van de vingers aantast
• Verlamming van de voeten en handen
• Schwann-celhyperplasie
• Verandering van myeline-omhulsels
• Verdikt bindweefsel

Zelfs bij Charcot-Marie-Tooth-ataxie is er geen definitieve genezing.

 

Andere artikelen over "Ataxie in het kort: samenvatting van" Ataxie "

1. Charcot-Marie Tooth ataxie
2. Ataxie
3. Ataxie: classificatie
4. Ataxie: symptomen en oorzaken
5. Ataxie: diagnose en therapie
6. Ataxie: symptomen en oorzaken
7. Cerebellaire ataxie