Wat betekent het?
Wanneer de cholesterolwaarden ondanks een aangepast dieet en regelmatige lichaamsbeweging hoog blijven, spreekt men van familiaire hypercholesterolemie of primaire hypercholesterolemie.
Cholesterolwaarden: waar zijn ze van afhankelijk?
We weten dat het totale cholesterol afkomstig is van zowel de voeding als de endogene synthese; in het bijzonder wordt ongeveer 80-90% door ons organisme geproduceerd - vooral door de lever, maar ook door de bijnieren en de geslachtsklieren - terwijl het resterende deel afkomstig is uit de voeding.
Soorten erfelijke hypercholesterolemie
Artsen spreken bij voorkeur van primaire hypercholesterolemie op heredogene basis, waarvan drie hoofdvormen bekend zijn:
- de "polygene hypercholesterolemie,
- l "familiale hyperlipidemie (en gecombineerde hyperlipidemie)
- l "primaire hypercholesterolemie.
Van alle is de meest voorkomende (meer dan 2/3 van de gevallen) polygene hypercholesterolemie, waarbij disnutritionele en omgevingsfactoren optellen en het onderliggende dysmetabolisme op multi-genetische basis verergeren.
Polygene hypercholesterolemie is vooral wijdverbreid onder westerlingen, waar het tot 20% van de bevolking treft.
Aan de andere kant is de monogene vorm, essentiële of primitieve familiale hypercholosterolemie genoemd, zeldzamer en treft één op de 500 heterozygote individuen en één op de 1 miljoen homozygote individuen. In dit geval wordt de ziekte veroorzaakt door een "onvoldoende activiteit van de LDL-receptor, als gevolg van een" wijziging van het gen dat codeert voor dit eiwit; hieruit volgt dat de bloedspiegels van LDL evenredig toenemen met de vermindering van de receptoractiviteit, variërend van ongeveer 50 tot 90-95%.De parallelle toename van cholesterolemie is te wijten aan het hoge percentage cholesterol in deze lipoproteïneklasse (niet verrassend slecht genoemd cholesterol).
Typisch voor familiaire hypercholesterolemie, maar zeldzaam bij andere vormen van primaire hypercholesterolemie, zijn de cholesterolafzettingen (xanthomen, xanthelasmen), die eerder verschijnen naarmate de ziekte ernstiger is. Helaas hebben patiënten met de essentiële familiale vorm een "hoge en vroege neiging tot de ontwikkeling van coronaire hartziekte en de uitingen daarvan (angina pectoris en myocardinfarct), die duidelijk hoger is voor homozygoten dan voor heterozygoten.
Ten slotte is familiale hyperlipidemie met meerdere fenotypen geassocieerd met een complexere lipidemische verandering. Epidemiologisch worden geïsoleerde verhogingen van cholesterol, triglyceriden of beide in vergelijkbare percentages gevonden. De verschillende expressie van de lipidemische anomalie kan ook worden waargenomen bij dezelfde persoon, die in verschillende omstandigheden verschillende dyslipidemieën kan vertonen.De incidentie in de populatie is ongeveer 2%.
Behandeling
Zoals aan het begin van het artikel werd verwacht, kan in het geval van familiehypercholesterolemie (in brede zin) zelfs een goed gepland en goed gevolgd dieet het doel van het bereiken van een aanvaardbare lipidenstructuur niet bereiken.Het is echter belangrijk om in te grijpen in de in eerste instantie over voeding, eventueel associëren met regelmatige lichaamsbeweging (na overleg met een arts) Dieetadviezen zijn over het algemeen gebaseerd op deze punten:
- de totale energie-inname verminderen bij personen met overgewicht
- het totale vetgehalte in de voeding verminderen tot minder dan 30% van de totale energie
- de inname van verzadigde vetzuren (voedsel van dierlijke oorsprong) verminderen tot minder dan 10% van de totale energie
- verminderen, mogelijk elimineren, voedingsmiddelen die rijk zijn aan gehydrogeneerde oliën (aanwezig in margarine en in veel gebakken goederen)
- de consumptie van koolhydraten met een hoge glycemische index verminderen (vooral zoete voedingsmiddelen, zoals gebak en sommige soorten fruit)
- de consumptie van oliezuur (aanwezig in olijfolie) en linolzuur (aanwezig in vis) aanmoedigen
- het gebruik van complexe koolhydraten aanmoedigen
- de consumptie van fruit (behalve bananen, vijgen, druiven, dadelpruimen en gedroogd fruit), groenten en peulvruchten verhogen
- matig de zoutinname.
Elk falen van het dieet vereist het gebruik van lipidenverlagende medicijnen, die echter niet mogen worden vervangen, maar ermee moeten worden geassocieerd, om de synergetische werking van de twee therapeutische interventies te benutten. De meest gebruikte geneesmiddelen in de aanwezigheid van familiaire hypercholesterolemie zijn statines (remmers van HMG-CoA-reductase) en fibraten (nuttiger in aanwezigheid van hoge triglyceriden). Andere veelgebruikte geneesmiddelen zijn ezetimibe, niacine en zuurbindende harsen.
