Brachydactylie kan een erfelijke anatomisch defect zijn, niet geassocieerd met bepaalde morbide aandoeningen, of het gevolg van een aantal specifieke genetische syndromen. In het eerste geval (behalve in de meest ernstige omstandigheden) ontbreekt een echte symptomatologie; in het tweede geval is het echter bijna altijd verantwoordelijk voor verschillende problemen (bijvoorbeeld: pijn, moeite met het gebruiken van handen, moeite met lopen, enz.).
Gediagnosticeerd door lichamelijk onderzoek, vereist brachydactylie alleen behandeling wanneer het symptomen veroorzaakt en de kwaliteit van leven van de drager ernstig schaadt.
Met andere woorden, artsen spreken van brachydactylie, wanneer de vingers en / of tenen van een persoon korter zijn dan ze eigenlijk zouden moeten zijn.
Het is belangrijk erop te wijzen dat de kortheid van de vingers, die brachydactylie onderscheidt, relatief is aan de lengte van de bovenste of onderste ledematen en in het algemeen aan de grootte van het lichaam (dit betekent bijvoorbeeld dat korte vingers in een kleine kind zijn normaal).
Oorsprong van de naam
Het woord "brachydactylie" is afgeleid van de "vereniging van de Griekse termen"brakus' ('βραχύς ")En "daxtylos' ('δάκτυλος "), wat respectievelijk" korte "en" vinger "betekent.
Vandaar dat de letterlijke betekenis van "brachydactylie" "korte vinger" is.
Na dit zeer belangrijke aspect te hebben verduidelijkt, kan brachydactylie volgens de meest recente onderzoeken zijn:
- Een geïsoleerde erfelijke afwijking (geïsoleerde of niet-syndromale brachydactylie);
- Het gevolg van bijzondere omstandigheden die zich tijdens de zwangerschap hebben voorgedaan;
- Een van de mogelijke klinische symptomen van een genetisch syndroom (syndromale brachydactylie).
Als de genen die betrokken zijn bij brachydactylie worden gebruikt voor de juiste ontwikkeling van de vingers en tenen, betekent dit dat eventuele mutaties die deze beïnvloeden het goede verloop van het bovengenoemde ontwikkelingsmechanisme beïnvloeden.
Geïsoleerde of niet-syndromale brachydactylie
Geïsoleerde (of niet-syndromale) brachydactylie is de meest voorkomende vorm van brachydactylie; de termen "geïsoleerd" en "niet-syndromaal" specificeren dat het niet geassocieerd is met ziekte of geen teken is van een bepaalde ziektetoestand.
De geïsoleerde brachydactylie heeft, zoals gezegd, een erfelijke aard; dit betekent dat het een ouderlijke (dwz ouderlijke) overgedragen toestand is.
Op basis van de laatste genetische onderzoeken met betrekking tot de ouderlijke overdracht van brachydactylie, lijkt het erop dat deze laatste alle kenmerken heeft van aandoeningen met autosomaal dominante overerving.
Behalve in zeldzame gevallen is geïsoleerde brachydactylie vanuit klinisch oogpunt van weinig belang, aangezien het geen belemmering vormt voor het gebruik van handen of voeten.
De geïsoleerde brachydactylie kan worden beschouwd als een soort familieaandoening, omdat het een misvorming is die terugkeert binnen de leden van dezelfde familie.
Om het kort te begrijpen...
- Elk menselijk gen is aanwezig in twee exemplaren, allelen genaamd, één van moederlijke oorsprong en één van vaderlijke oorsprong.
- Een erfelijke aandoening of ziekte wordt autosomaal dominant overgeërfd, wanneer een enkele kopie van het gen dat het veroorzaakt voldoende is om te muteren.
Brachydactylie gerelateerd aan problemen tijdens de zwangerschap
Volgens sommige medische onderzoeken is brachydactylie bij sommige personen te wijten aan:
- De aanname van bepaalde medicijnen door de moeder tijdens de zwangerschap;
- Een "verandering in de bloedstroom naar de vingers en tenen tijdens de embryonale ontwikkeling.
Hoewel het niet van nature wordt geërfd, kan deze vorm van brachydactylie toch onder de term "geïsoleerde of niet-syndromale brachydactylie" vallen, omdat het, net als de laatste, geen deel uitmaakt van een ziekte die andere symptomen en tekenen omvat.
Syndromale brachydactylie
Zoals verwacht wordt brachydactylie syndromaal genoemd, wanneer het deel uitmaakt van het symptomatologische beeld van een bepaald genetisch syndroom
De genetische syndromen die verantwoordelijk zijn voor brachydactylie zijn: Downsyndroom, Osebold-Remondini-syndroom, Ballard-syndroom en dysostose met brachydactylie.
Vaak veroorzaken genetische syndromen, die naast de verschillende symptomen en tekenen ook brachydactylie veroorzaken, andere fysieke misvormingen.
- dat wil zeggen, het heeft geen symptomen - en degenen die het dragen zijn in perfecte gezondheid en in staat om elke activiteit uit te voeren.De enige omstandigheden waarin de niet-syndromale vormen van brachydactylie stoornissen veroorzaken, zijn de ernstigste, dat wil zeggen die welke worden gekenmerkt door extreem korte vingers, die onverenigbaar zijn met bepaalde activiteiten.
Symptomen bij ernstige niet-syndromale gevallen en syndromale gevallen
Op basis van de handen kunnen ernstige niet-syndromale brachydactylie en syndromale brachydactylie symptomen veroorzaken zoals:
- Pijn in de handen;
- Moeite om voorwerpen met uw handen vast te pakken;
- Moeite met het hechten aan oppervlakken met handen;
- Moeite met het uitvoeren van eenvoudige handmatige taken, zoals afwassen, autorijden, enz.
Aan de andere kant, met een zitplaats in de voeten, kunnen dezelfde omstandigheden leiden tot:
- Voetpijn e
- Moeite met goed lopen, rennen, springen etc.
In wezen kan daarom een symptomatische brachydactylie de functionaliteit van de handen of voeten aantasten, en soms de kwaliteit van leven van de drager aanzienlijk beïnvloeden.
Het is belangrijk om de lezers eraan te herinneren dat, in gevallen van syndromale brachydactylie, naast de bovenstaande symptomen, alle symptomen en tekenen die verband houden met het onderliggende genetische syndroom aanwezig zijn.
Soorten brachydactylie
Brachydactylie kan het gevolg zijn van de "algemene verkorting van een bepaalde categorie vingerkootjes of van de" verkorting van slechts bepaalde vingerkootjes in bepaalde specifieke vingers; bovendien kan het ook voortkomen uit een "ongewone kortheid van de middenhandsbeentjes of middenvoetbeenderen.
Gezien de enorme diversiteit aan vingers / botten die mogelijk betrokken zijn, hebben de experts, puur ter vereenvoudiging, gezorgd voor een typologische classificatie van brachydactylie, volgens welke er 5 varianten van de laatste zijn, genoemd met behulp van de eerste 5 hoofdletters van de " alfabet (vandaar A, B, C, D en E).
TYPE A
Type A brachydactylie is brachydactylie die de tussenkootjes (of tweede vingerkootjes) van de handen en voeten aantast.
Type A brachydactylie kan betrekking hebben op:
- Allemaal vingers. In dit geval wordt het A1-type brachydactylie genoemd;
- Alleen de tweede en vijfde vingers (in de hand zijn ze respectievelijk wijs- en pink). In deze omstandigheden wordt het beter type A2 brachydactylie genoemd;
- Alleen de vijfde vinger. Op dit moment wordt brachydactylie type A3 correcter genoemd.
TYPE B
Type B brachydactylie is brachydactylie die de distale vingerkootjes (dwz het laatste deel van elke vinger) van de handen en voeten aantast.
Brachydactylie B treft in het algemeen alle vingers en omvat de afwezigheid van de nagel.
TYPE C
Type C brachydactylie is brachydactylie waarbij de tussenkootjes van de tweede, derde en vijfde vingers van de handen en voeten zijn betrokken.
Hieruit blijkt dat mensen met type C brachydactylie een vierde vinger van normale lengte hebben.
TYPE D
Type D brachydactylie is brachydactylie die alleen de distale vingerkootjes van de eerste vingers beïnvloedt (in de handen komen ze overeen met de duimen).
TYPE E
Type E brachydactylie wordt gekenmerkt door de verkorting van de middenhandsbeentjes van de handen of de middenvoetsbeentjes van de voeten.
Mensen met brachydactylie type E hebben zeer kleine handen of voeten.
Wanneer is brachydactylie zichtbaar?
Bij mensen met een erfelijke aanleg voor brachydactylie is dit laatste vanaf de eerste levensjaren aantoonbaar.
Groei en ontwikkeling accentueren echter alleen de kortheid van de vingers in vergelijking met de rest van de ledematen en van het lichaam in het algemeen.
Wanneer een arts raadplegen?
Brachydactylie is een probleem dat onder de aandacht van de arts moet worden gebracht, wanneer het bij de persoon die drager is verantwoordelijk is voor pijn of het uitvoeren van dagelijkse handmatige activiteiten verhindert.
Belangrijk
Als er geen redenen zijn om aan te nemen dat de brachydactylie die bij een pasgeboren kind is waargenomen een geïsoleerde misvorming van erfelijke aard is, is het een goed idee om de betrokkene onmiddellijk aan een genetische test te onderwerpen, om te begrijpen of er enige DNA-verandering is die kan worden toegeschreven aan een bekend genetisch syndroom.
Esthetische complicaties
Voor sommigen kan brachydactylie een nauwelijks acceptabel cosmetisch defect zijn.
, gevolgd door de vergelijking tussen de lengte van de vingers en de metingen ten opzichte van de andere delen van het lichaam.
