Algemeenheid
Polydactylie is een "aangeboren fysieke afwijking, gekenmerkt door de aanwezigheid, in de handen of voeten (of beide), van meer dan 5 vingers.
Er zijn minstens 3 soorten polydactylie:
- preaxiale polydactylie, waarbij de overtollige teen(en) uit het deel van de duim/grote teen komen;
- postaxiale polydactylie, waarbij de overtollige teen(en) uit het deel van de pink / vijfde teen komen;
- ten slotte de centrale polydactylie, waarbij de overtollige vinger of vingers uit de centrale vingers van de hand of voet komen.
Er zijn verschillende behandelingen: de keuze van de meest geschikte hangt af van de kenmerken van de extra vingers en van de beoordelingen van de arts op diagnostisch gebied.
Beoordeling van genetica
Alvorens verder te gaan met de beschrijving van polydactylie, is het nuttig om enkele fundamentele concepten van genetica te herzien.
Wat zijn chromosomen? Volgens de definitie zijn chromosomen de structurele eenheden waarin DNA is georganiseerd.Menselijke cellen bevatten in hun kern 23 paren homologe chromosomen (22 van het autosomale niet-seksuele type en één paar van het seksuele type); elk paar is anders dan het andere, omdat het een specifieke gensequentie bevat.
Wat zijn genen? Het zijn korte stukjes DNA, of sequenties, van DNA met een fundamentele biologische betekenis: daaruit worden in feite eiwitten of biologische moleculen afgeleid die fundamenteel zijn voor het leven. In de genen zit een "geschreven" deel van wie we zijn en wie we zullen worden.
Elk gen is aanwezig in twee versies, de allelen: één allel is van moederlijke oorsprong, dus overgedragen door de moeder; het andere allel is van vaderlijke oorsprong en wordt daarom door de vader overgedragen.
Wat is polydactylie?
Polydactylie is de medische term die verwijst naar een "aangeboren fysieke afwijking, gekenmerkt door de aanwezigheid, in de handen, voeten of beide, van meer dan 5 vingers.
Een persoon met polydactylie is dus een persoon die 6 of meer vingers in handen en/of voeten heeft.
Artsen verwijzen naar "extra vingers" met de termen: extra vinger (of vingers), boventallige (of boventallige) vinger (of vingers).
OORSPRONG VAN DE NAAM
Het woord polydactylie is afgeleid van de "vereniging van twee termen van Griekse oorsprong:" polys "(πολύς), wat "veel" "veel" betekent, en "daxtylos" (δάκτυλος), wat "vinger" betekent.
Vandaar dat de letterlijke betekenis van polydactylie "vele vingers" is.
SYNONIEMEN VAN POLYDACTILIE
Twee synoniemen van polydactylie, zeer weinig gebruikt, zijn: hyperdactylie ("hyper-" is een voorvoegsel dat overvloed aangeeft) en polydactylie.
HET IS HET TEGENGESTEL VAN OLIGODATTILIA
Polydactylie is de aandoening in tegenstelling tot oligodactylie, die bestaat uit de aanwezigheid van minder dan 5 vingers en/of voeten.
Het voorvoegsel "oligo-" komt van het Griekse woord "oligos" (ὀλίγος ‚), wat "klein" betekent.
SOORTEN POLYDACTYLY
Artsen vonden het gepast om polydactylie in drie verschillende typen in te delen, afhankelijk van waar de overtollige vinger of vingers zich bevinden.
Deze drie soorten worden genoemd:
- Preaxiale polydactylie. Het treedt op wanneer de extra vinger of tenen uitsteken uit de duim (in de hand) of de grote teen (in de voet).
In dit geval krijgt de preaxiale polydactylie die de hand aantast de naam radiale preaxiale polydactylie (of eenvoudiger radiale polydactylie); terwijl de preaxiale polydactylie die de voet betreft bekend staat als tibiale preaxiale polydactylie (of kortweg tibiale polydactylie). - Postaxiale polydactylie. Het is wanneer de extra vinger of tenen uit het kleine teengedeelte van de hand of de kleinste teen van de voet steken.
Net als in het vorige geval zijn er twee specifieke termen die verwijzen naar de postaxiale polydactylie van de hand en de voet; dit zijn respectievelijk: ulnaire postaxiale polydactylie (of ulnaire polydactylie) en fibulaire postaxiale polydactylie (of fibulaire polydactylie). - Centrale polydactylie. Het is wanneer de extra vinger of vingers ontkiemen tussen de middelvingers van de hand (wijsvinger, middelvinger of ringvinger) en tenen (tweede vinger, derde vinger of vierde vinger).
Oorzaken
Voor meer informatie: Polydactylie - Oorzaken en symptomen
Polydactylie is het resultaat van mutaties in de genen die de goede ontwikkeling van de vingers en tenen regelen. Op basis van hun experimentele bevindingen zijn de onderzoekers van mening dat de bovengenoemde genen een behoorlijk aantal zijn en dat er onder hen enkele zijn die - indien gemuteerd - preaxiale polydactylie veroorzaken, andere die postexiale polydactylie veroorzaken en weer anderen die centrale polydactylie veroorzaken.
Volgens de laatste genetische studies wordt polydactylie geassocieerd met ongeveer 39 genetische mutaties.
GESOLEERD FENOMEEN OF SYNDROMISCH FENOMEEN?
Polydactylie kan een "geïsoleerde anomalie zijn - waarbij geïsoleerde s" betekent dat het niet geassocieerd is met een bepaalde ziektetoestand - of het kan een klinisch teken zijn van een bepaalde ziekte (meestal een syndroom) van genetische aard.
In het eerste geval is het een fenomeen dat vanuit klinisch oogpunt niet bijzonder relevant is, aangezien het moet worden beschouwd zonder gevaarlijke gevolgen voor de gezondheid van de patiënt; in het tweede geval is het echter een fenomeen dat vaak gepaard gaat met andere symptomen, waarvan sommige ook zeer ernstig zijn.
In medische taal neemt geïsoleerde polydactylie de naam niet-syndromale polydactylie, terwijl die geassocieerd met een bepaalde morbide aandoening de naam syndromale polydactylie aanneemt.
In deze gevallen betekent het bijvoeglijk naamwoord "syndromaal" "dat deel uitmaakt van een syndroom" of "dat verband houdt met een syndroom".
Volgens het meest recente wetenschappelijke onderzoek zijn er minstens 97 genetische syndromen die worden gekenmerkt door een van de drie soorten polydactylie, beschreven in het vorige hoofdstuk.
Houd er rekening mee dat: met syndroom s "betekent een complex van symptomen en tekenen, die een specifiek klinisch beeld kenmerken.
POLYDACTIEL ALS GEZINSCONDITIE
Polydactylie kan een terugkerende aandoening zijn binnen dezelfde familie.
Geconfronteerd met dergelijke gevallen spreken artsen van familiale polydactylie.
Over het algemeen is familiale polydactylie een geïsoleerd fenomeen, dus een niet-syndromale vorm van polydactylie.
Genetische kenmerken van niet-syndromale polydactylie en syndromale polydactylie
Over het algemeen gedraagt niet-syndromale polydactylie zich als een autosomaal dominante ziekte, terwijl syndromale polydactylie zich gedraagt als een autosomaal recessieve ziekte.
Een autosomaal dominante ziekte is een genetische aandoening waarbij voor een specifiek klinisch beeld de mutatie van slechts één van de twee allelen van het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte voldoende is; een autosomaal recessieve ziekte daarentegen is een genetische aandoening waarbij het, om een bepaalde symptomatologie waar te nemen, noodzakelijk is om beide allelen van het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte te muteren.
Symptomen en complicaties
Syndromen die polydactylie kunnen veroorzaken
Preaxiale polydactylie- Fanconi-bloedarmoede
- Cefalopolysyndactylie van Greig
- Townes-Brocks-syndroom
- Holt-Oram-syndroom
- Cefalopolysyndactylie van Greig
- Syndroom van Down
- Meckel-syndroom
- Bardet-Biedl-syndroom
- Bardet-Biedl-syndroom
- Meckel-syndroom
- Pallister-Hall-syndroom
- Holt-Oram-syndroom
Een persoon met polydactylie kan afwijkingen hebben in een of beide handen, evenals in een of beide voeten.
Meestal hebben de extra vinger of vingers geen botten, pezen en gewrichten aan de binnenkant; met andere woorden, ze hebben alleen de huidbedekking en de aangehechte nagel.
Als ze botten en gewrichten hebben, functioneren ze als normale vingers; anders hebben ze geen functionele rol.
POSTAXIALE POLYDACTYLY
Postaxiale polydactylie is de meest voorkomende vorm.
In de meeste gevallen zijn de overtollige vinger of vingers rudimentair, dus zonder bot-, pees- en gewrichtselementen binnenin en alleen voorzien van de nagel.
Over het algemeen is postexiale polydactylie een klinisch teken van een syndroom dat wordt veroorzaakt door genetische DNA-veranderingen.
Epidemiologische gegevens
Postaxiale polydactylie is bijzonder wijdverbreid onder de bevolking van Afrikaanse afkomst.
In dit verband hebben enkele statistische onderzoeken aangetoond dat de incidentie bij Afrikanen en Afro-Amerikanen gelijk is aan één geval per 143 pasgeborenen, precies 10 keer hoger dan de incidentie bij personen van blanke afkomst (één geval per 1.339 pasgeborenen).
PREAXIALE POLYDACTYLY
Preaxiale polydactylie komt minder vaak voor dan het postaxiale type.
Net als in het vorige geval missen de extra vinger of vingers over het algemeen bot-, gewrichts- en peesstructuren erin.
Preaxiale polydactylie is heel vaak syndromaal.
Epidemiologische gegevens
Preaxiale polydactylie treft ongeveer één op de 3000 pasgeborenen.
Het is heel gebruikelijk bij de Indiase bevolking, zozeer zelfs dat het in deze etnische groep de op één na meest voorkomende afwijking in de handen vertegenwoordigt.
CENTRALE POLYDACTYLY
Van de drie soorten polydactylie komt de centrale het minst vaak voor.
De extra vinger of vingers kunnen uitsteken:
- In de hand, tussen wijs- en middelvinger of tussen middel- en ringvinger.
- In de voet, tussen de tweede en derde teen of tussen de derde en vierde teen.
Typisch wordt centrale polydactylie geassocieerd met syndactylie (d.w.z. wanneer de vingers met elkaar verbonden zijn) en is het klinische teken van een genetisch syndroom.
In sommige gevallen steekt de extra vinger of tenen uit de middelvinger: in deze situaties is de middelvinger meestal het meest aangedaan de wijsvinger in de hand en de tweede vinger in de voet.
Houd er rekening mee dat: de tweede teen is de teen die de grote teen volgt, de derde, vierde en vijfde teen zijn natuurlijk de extremiteiten die de tweede teen volgen.
WANNEER DE ARTS RAADPLEGEN?
Aangezien polydactylie vaak een klinisch teken is van een genetische ziekte, raden artsen aan dat ouders van een kind dat drager is van de afwijking medische hulp inroepen van een genetica-expert.
COMPLICATIES
Polydactylie kan een onooglijk probleem zijn dat veel wordt gevoeld door dragers, zozeer zelfs dat het ernstige ongemakken veroorzaakt en sociale relaties beïnvloedt.
Bovendien, als het bijzonder ernstig is (de extra vingers zijn minstens twee of bevinden zich op bijzonder oncomfortabele locaties), kunnen patiënten grote moeite hebben om voorwerpen met hun handen vast te pakken (als de afwijking zich hier bevindt) of om schoenen te vinden die geschikt zijn voor hen. (als de anomalie in de voeten zit).
Diagnose
Om polydactylie en de belangrijkste kenmerken ervan te diagnosticeren, is een lichamelijk onderzoek voldoende.
In de geneeskunde betekent lichamelijk onderzoek de beoordeling door de arts van de symptomen en tekenen die aanwezig en/of gemeld zijn door de patiënt.
Om te verduidelijken of de extra vinger of vingers elementen van benige aard bevatten, nemen artsen hun toevlucht tot een röntgenonderzoek.
Zoals we in het volgende hoofdstuk zullen zien, is het verduidelijken van de interne structuur van overtollige vingers belangrijk voor therapeutische doeleinden.
Lichamelijk onderzoek omvat ook beoordeling van de familiegeschiedenis
Over het algemeen vraagt de arts tijdens het lichamelijk onderzoek aan de ouders of een van hun familieleden drager is of was van polydactylie.Dit onderzoek is belangrijk om te begrijpen of de afwijking familiair is of niet.
GENETISCHE CONSULTING OM DE OORZAKEN TE BEGRIJPEN
Mensen die snoeien van polydactylie worden meestal onderworpen aan een genetische test, gericht op het zoeken naar genetische mutaties en chromosomale veranderingen.
Met deze test kunnen artsen de precieze oorzaak van polydactylie bepalen en of het syndromaal of niet-syndromaal is.
Behandeling
Als polydactylie een esthetisch of functioneel probleem vertegenwoordigt (het veroorzaakt bijvoorbeeld problemen bij het "grijpen van voorwerpen of het vinden van een geschikt paar schoenen), kunnen artsen de extra vinger of tenen verwijderen met behulp van ten minste twee verschillende soorten behandeling. :
- De extra vingerligatie e
- De operatie.
Alvorens te beschrijven waaruit deze twee methoden bestaan, moet worden opgemerkt dat de keuze van de te volgen behandeling afhangt van de kenmerken van polydactylie: de aanwezigheid van bot-, gewrichts- en peesstructuren vereist een operatie; de afwezigheid van deze elementen betekent daarentegen dat een niet-chirurgische remedie voldoende is.
EXTRA VINGERBINDING
Het vastbinden van de overtollige vingers bestaat uit het aanbrengen, door de arts, van een soort clip (of een veter) op het beginpunt van de vingers zelf. Dit voorkomt dat bloed het huidweefsel dat de extra vinger vormt, bereikt en in leven houdt. Als het huidweefsel eenmaal is afgestorven, is het verwijderen ervan eenvoudig en over het algemeen ongecompliceerd.Dus in feite veroorzaken artsen met de extra vingerligatietechniek een droog gangreenproces.
Meestal zijn twee weken nodig voor necrose (d.w.z. dood) van het huidweefsel. Gedurende deze tijd moet de patiënt een beschermend verband dragen.
De beste leeftijd voor het binden van vingers is binnen de eerste 20 maanden van het leven.
Voordelen: het is een minimaal invasieve techniek, aangezien het geen chirurgische ingreep is.
nadelen: het is alleen van toepassing op patiënten met extra vingers zonder botelementen, gewrichten en pezen erin.
CHIRURGISCH VERWIJDEREN
De ingreep bestaat uit: huidincisies, verwijdering van de vinger of overtollige vingers (NB: de verwijdering omvat het verwijderen van bot-, gewrichts- en peesstructuren), eventuele reconstructie van een deel van de hand of voet (bijvoorbeeld de ligamenten), sluiten van huidincisies en tot slot het aanbrengen van hechtingen en verbanden.
Er zijn verschillende chirurgische benaderingen, elk geschikt voor een bepaald type polydactylie.
Bovendien is de ernst van de anomalie ook van invloed op de keuze van de meest geschikte chirurgische techniek.
Voor wat betreft de anesthesie kan dit ook van lokale aard zijn, terwijl voor de ziekenhuisopname de opname meestal een dag is.
De beste leeftijd om geopereerd te worden is rond het levensjaar.
Voordelen: chirurgie maakt het mogelijk om extra vingers, bestaande uit botten, gewrichten en pezen, te verwijderen, dus vingers met een functionele rol.
nadelen: het is een invasieve oplossing en brengt, zoals elke operatie, risico's met zich mee.
Prognose
Met de behandelingen die momenteel beschikbaar zijn, kunt u polydactylie genezen met meer dan bevredigende resultaten. De prognose is dan ook over het algemeen positief.
Men mag echter niet vergeten dat polydactylie vaak een klinisch teken is van ernstige en onbehandelbare aandoeningen.
