Definitie
De term "thalassemie" verwijst naar een ernstige genetische ziekte waarbij het lichaam een abnormale vorm van hemoglobine synthetiseert, die verantwoordelijk is voor de progressieve vernietiging van rode bloedcellen. belangrijk) kan fataal zijn voor de foetus (de dood dreigt voor de geboorte of kort daarna), terwijl de vorm minderjarige vertoont de neiging om symptomen langzamer te vertonen (na 2 jaar vanaf de geboorte).
Oorzaken
Thalassemie is het resultaat van een "genetische anomalie: hemoglobine is samengesteld uit twee eiwitten, alfa-globuline en beta-globuline, bestaande uit respectievelijk 4 en 2 bolvormige subeenheden. Elke bolvormige subeenheid wordt gecodeerd door een gen, daarom de mutatie van een of meer genen veroorzaakt de schade, dus de synthese van een "defect hemoglobine.
Symptomen
de variant belangrijk van thalassemie veroorzaakt onmiddellijke schade, waardoor de foetus vóór de bevalling of onmiddellijk daarna sterft. Vorm minderjarige het wordt daarentegen gekenmerkt door een zeer uitgesproken vorm van bloedarmoede, vergezeld van vermoeidheid, veranderde stemming (prikkelbaarheid), groeiachterstand, misvorming van de gezichtsbeenderen, geelzucht, kortademigheid en donkere urine.
- Complicaties: verhoogd risico op botbreuken en infecties, botmisvormingen, hemochromatose, fragiliteit van de botmassa, splenomegalie
De informatie over Thalassemie - Geneesmiddelen voor de Behandeling van Thalassemie is niet bedoeld om de directe relatie tussen zorgverlener en patiënt te vervangen. Raadpleeg altijd uw arts en/of specialist voordat u Thalassemie - Geneesmiddelen om Thalassemie te behandelen inneemt.
Medicijnen
Momenteel is er geen effectief alternatief medicijn of behandeling voor de behandeling van thalassemie, aangezien we het hebben over een genetisch overdraagbare ziekte; in ieder geval richten de onderzoekers zich op het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten die lijden aan thalassemie, op zoek naar een remedie om de symptomen zoveel mogelijk te verlichten en de onverbiddelijke progressie van de ziekte te vertragen.
Er moet echter worden benadrukt dat sommige getroffen patiënten niet klagen over symptomen: bij personen met volledig gezonde en gezonde dragers wordt slechts één genmutatie waargenomen, vaak onvoldoende om een precieze thalassemiesymptomatologie te veroorzaken. Deze patiënten moeten echter periodieke medische controles ondergaan om snel in te kunnen grijpen als de ziekte in de loop der jaren verstoringen veroorzaakt; ondanks het feit dat farmacologische behandelingen normaal gesproken niet nodig zijn voor patiënten met thalassemie minor, kunnen bloedtransfusies in sommige gevallen nuttig zijn, zoals bij bevallingen en operaties.
Onthoud echter dat een gezonde drager de ziekte kan overdragen op het nageslacht.
Voor de middelzware of ernstige vormen van thalassemie moet een ander debat worden gevoerd, daarom die waarbij de genetische mutatie meer genen omvat; bloedtransfusies zijn de meest directe therapeutische benadering om, zij het tijdelijk, de symptomen van thalassemie te annuleren. Deze remedie is echter niet zonder bijwerkingen: frequente bloedtransfusies kunnen de patiënt vatbaar maken voor een ophoping van ijzer in het bloed, tot hemochromatose.Dit gevolg vereist onmiddellijke therapeutische interventie, gericht op het elimineren van de opslag van het ijzer.
Wanneer thalassemie verantwoordelijk is voor ernstige lichamelijke disfuncties, blijkt beenmergtransplantatie de meest effectieve alternatieve behandelstrategie.
De volgende zijn de klassen van geneesmiddelen die het meest worden gebruikt bij de therapie tegen thalassemie, en enkele voorbeelden van farmacologische specialiteiten; het is aan de arts om de meest geschikte werkzame stof en dosering voor de patiënt te kiezen, op basis van de ernst van de ziekte, de gezondheidstoestand van de patiënt en zijn reactie op de behandeling:
ER IS GEEN DRUGS VOOR DE BEHANDELING VAN THALASSEMIE: de onderstaande medische middelen en therapeutische strategieën zijn bedoeld om de symptomen te verminderen en de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren.
Geneesmiddelen voor de behandeling van hemochromatose: de ophoping van ijzer in het bloed is een van de meest directe gevolgen van de frequente bloedtransfusies die een thalassemie nodig heeft. Om hemochromatose het hoofd te bieden, stelt de arts in het algemeen een therapie voor met chelaatvormende geneesmiddelen, die daarom in staat zijn om het ijzer dat zich in het bloed heeft opgehoopt te sekwestreren en het via urineren te elimineren. markt.
- Desferrioxamine (bijv. Desferal): voorkeursgeneesmiddel voor de behandeling van ijzeraccumulatie in de context van thalassemie
- Deferasirox (bijv. exjade): medicijn niet beschikbaar in Italië
- Deferipron (bijv. Ferriprox): in te nemen bij allergie/intolerantie voor Desferrioxamine
Voor de dosering: lees het artikel over medicijnen voor de behandeling van hemochromatose
Het wordt aanbevolen om de chelatietherapie te combineren met vitamine C-suppletie (bijv. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): de ophoping van ijzer in het bloed veroorzaakt in feite een tekort aan ascorbinezuur zuur , aangezien het mineraal de neiging heeft om vitamine C te oxideren. Volgens dit lijkt het erop dat de suppletie van vitamine C bij patiënten die lijden aan hemochromatose in de context van thalassemie essentieel is om de eliminatie van opgehoopt ijzer te verhogen en te bevorderen.
De behandeling met ascorbinezuur moet een maand na het begin van de chelatietherapie beginnen.
Dosering: voor kinderen onder de 10 jaar met thalassemie en hemochromatose. neem 50 mg van het medicijn per dag. Voor thalassemische volwassenen, verdubbel de dagelijkse dosis van het medicijn.
Geneesmiddelen voor de behandeling van splenomegalie: vergroting van de milt is een symptoom dat veel patiënten met thalassemie verenigt. Een van de meest erkende oplossingen om dit probleem op te lossen, is de verwijdering van de milt (splenectomie), altijd geassocieerd met vaccinatie, voor en na. de interventie.
Voor meer informatie: lees het artikel over medicijnen voor de behandeling van splenomegalie
Innovatieve medicijnen en hoop op genezing voor de behandeling van thalassemie
De wetenschap mobiliseert zich met gigantische stappen naar een genezing (of een poging tot therapie) voor thalassemie. Sommige onderzoekers durven te spreken van "farmacologische inductie van het gamma-gen", bestaande uit de stimulatie van "HbF (foetaal hemoglobine) met een cytotoxisch geneesmiddel (5-azaticidine, bv. Vidaza). Op het eerste gezicht een briljante hypothese, die al snel openbaart zich als een nederlaag vanwege de hoge kankerverwekkende kracht van de stof.
Om dit krachtige medicijn te vervangen, werd een 'ander molecuul', hydroxyurea, verondersteld, met een lagere toxiciteit dan het vorige: wanneer getest bij de mens, lijkt dit medicijn in staat om, zij het matig, de frequentie van thalassemische crises te verminderen.
