CVS is een invasieve diagnostische techniek die gebaseerd is op de aspiratie van chorionvilli onder ultrasone controle en op daaropvolgende laboratoriumanalyse van het opgezogen weefsel.
De diagnostische grondgedachte voor CVS ligt in dezelfde cellulaire oorsprong van foetus en chorionvlokken, beide afgeleid van de zygote (cel die het resultaat is van de fusie tussen eicel en sperma). Bijgevolg zijn de chromosomen van de chorionvlokken dezelfde als in foetale cellen, en hun studie maakt het mogelijk om chromosomale afwijkingen van de foetus (inclusief het syndroom van Down) en verschillende genetische ziekten (taaislijmziekte, fragiel X-syndroom, doofheid) te diagnosticeren; op verzoek, de villocentese maakt het ook mogelijk om het vaderschap van de foetus vast te stellen.
De chromosomale analyse (cytogenetisch onderzoek) maakt het mogelijk om numerieke en structurele anomalieën van de chromosomen te identificeren, terwijl de genetische analyse (moleculair onderzoek) het mogelijk maakt om defecte genen te markeren.
Villocentese: hoe het te doen?
Villocentese bestaat uit de verwijdering, via de buik of via de baarmoederhals, van een kleine hoeveelheid chorionische villi (microscopische vertakkingen die het buitenste deel van de placenta vormen).
Bij transabdominale CVS wordt, nadat het meest geschikte punt is geïdentificeerd, de omringende huid gesteriliseerd. Het chorionmonster wordt vervolgens opgezogen onder continue ultrasone geleiding, door een naald van 18-20 gauge die is gemaakt om door de buik- en baarmoederwand te dringen, totdat het de trofoblast bereikt (waar de chorionvilli zich bevinden).
Tussen de twee operatiemodaliteiten valt in de meeste gevallen de keuze op de transabdominale CVS. De beslissing kan echter variëren op basis van wat blijkt uit het voorlopige echografisch onderzoek, uitgevoerd om de zwangerschapsduur vast te stellen (meting van de lengte van de foetus en biometrie van de schedel), maar ook om de mate van vitaliteit van de foetus te beoordelen (meting van de hartslag) en de locatie. Bovendien maakt het voorafgaand echografisch onderzoek het mogelijk om eventuele meerlingzwangerschappen te ontdekken, de hoeveelheid vruchtwater, de positie van de baarmoeder te evalueren en de baarmoederplaats te bestuderen waarop de placenta is ingebracht. Al deze elementen zullen door de arts worden gebruikt om de beste manier van toegang voor de bemonstering van de chorionische villus vast te stellen.
Tijdens het vooronderzoek zal het ook mogelijk zijn om eventuele tijdelijke of absolute contra-indicaties voor CVS (baarmoederafwijkingen, myomen, enz.) te signaleren.
Een uur na het einde van het onderzoek wordt nog een echografie uitgevoerd om de levensvatbaarheid van de foetus te evalueren.
Wat zijn de risico's van de procedure, is CVS pijnlijk?
De vlokkentest vindt plaats in een polikliniek en vereist geen verdoving of speciale medische zorg. Wanneer de naald door de buik en de baarmoeder wordt ingebracht, kan de vrouw klagen over een stekende pijn, hoe mild en van korte duur ook, gevolgd door kleine krampen als gevolg van plaatselijke samentrekkingen van de baarmoederspieren.pijn is een puur subjectief feit, beschrijven de meeste patiënten CVS als een pijnloos onderzoek. Meer dan de pijn zelf, maken de meeste vrouwen zich daarom zorgen over het kleine risico op abortus dat met de procedure gepaard gaat. Transabdominaal CVS wordt in feite belast door een risico op foetaal verlies dat in één geval per 100 procent kan worden gekwantificeerd. 200 onderzoeken.Dit risico komt bovenop dat van spontane abortus die bestaat tussen de tiende en twaalfde week, dus volledig onafhankelijk van de villocentese of andere diagnostische procedures.Dit risico, geschat in 2-3 gevallen op 100, is significant geassocieerd met maternale leeftijd, en neemt aanzienlijk toe na de leeftijd van 35 jaar. Voor wat is gezegd, de waarschijnlijkheid van foetaal verlies toe te schrijven aan de uitvoering van de CVS zijn moeilijk te interpreteren; dit alles, samen met de geleidelijke verbetering van diagnostische technieken en de veiligheid van de procedure, verklaart de aanwezigheid in de literatuur van nogal verschillende percentages van abortusrisico (ja varieert van 0,5 tot 3%).
Het risico op een miskraam neemt aanzienlijk toe wanneer de procedure transcervicaal wordt uitgevoerd (2-3%) en nog meer als de biopsietang wordt gebruikt in plaats van de flexibele katheter. Talloze andere factoren kunnen de snelheid van foetaal verlies beïnvloeden; het risico neemt af met "stijgende" zwangerschapsduur (daarom is een te vroeg onderzoek zeer riskant), en de mate van ervaring en vaardigheid van de operator, terwijl het toeneemt met "hogere" maternale leeftijd, in aanwezigheid van placenta-mozaïcismen en in geval van van injecties met meerdere naalden (soms, zij het zelden (ongeveer 1% van de gevallen), is het noodzakelijk om de punctie en aspiratie te herhalen vanwege onvoldoende ingenomen materiaal; in de zeer zeldzame gevallen van verder falen wordt een vruchtwaterpunctie meestal gepland voor 2-4 weken daarna).
Na de villocentese, in een variabel percentage van 2 tot 6% van de gevallen, klaagt de zwangere vrouw in de uren na de collectie over voorbijgaande stoornissen, zoals krampen in de baarmoeder en een licht bloedverlies van de geslachtsdelen; dit gebeuren, binnen bepaalde limieten, mag de vrouw niet afschrikken, omdat het statistisch niet gecorreleerd is met abortus. Meer zelden kunnen symptomen optreden zoals koorts, pijn en zelfs koude rillingen, alle symptomen die - net als elke significante bloeding - onmiddellijk aan medische hulp moeten worden onderworpen.
Om fenomenen van maternale-foetale incompatibiliteit, met als gevolg hemolytische ziekte van de pasgeborene, bij niet-geïmmuniseerde Rh-negatieve zwangere vrouwen met een Rh-positieve partner te voorkomen, moet een profylaxe met anti-D-immunoglobulinen worden uitgevoerd (voor meer informatie: Coombs-test tijdens zwangerschap de vrouw is al ingeënt, de uitvoering van de CVS is gecontra-indiceerd.
Wat te doen voor en na CVS?
Tijdens de voorbereiding op het examen wordt normaal gesproken geen specifiek advies gegeven; het wordt echter aanbevolen om de consumptie van voedsel in de laatste maaltijd voor de villocentese te matigen en overmatige angst en ongegronde zorgen te voorkomen.
Aan het einde van de diagnostische procedure, ongeveer een uur na de bemonstering, wordt een echografie uitgevoerd om de foetale hartslag te evalueren. Aan het einde van de CVS is het niet nodig om antibiotica of spierverslappers toe te dienen (met als doel het voorkomen van samentrekkingen van de baarmoeder); de patiënte kan dan veilig terugkeren naar haar gebruikelijke activiteiten, met de vooruitziende blik om intense fysieke inspanning te vermijden en enkele dagen geen geslachtsgemeenschap te hebben. In plaats daarvan moet het gebruik van post-CVS-antibiotische profylaxe worden uitgevoerd als er risicofactoren zijn voor chorionamniotitis .
Villocentese, indicaties en resultaten "
