Nekdoorschijnendheid, in afkorting NT, is een screeningstest die het risico op chromosomale afwijkingen in de vroege stadia van het foetale leven beoordeelt.
Statistisch gezien maakt de interpretatie van de resultaten van nekplooimeting het mogelijk om 75-80% van de foetussen met het syndroom van Down te identificeren, met een fout-positief percentage van 5-8%.
Naast een indicatie van een verhoogd risico op trisomie 21 en andere zeldzamere chromosomale ziekten (zoals trisomie 18), stelt nekplooimeting ons in staat om de kans te kwantificeren dat de foetus drager is van bepaalde skelet- en hartafwijkingen.
Wanneer is het klaar?
Nekdoorschijnendheid wordt uitgevoerd tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap, waarbij de baarmoeder van de zwangere vrouw wordt blootgesteld aan een reeks geluidsgolven die niet door het menselijk oor kunnen worden waargenomen (echografie). Deze golven, absoluut onschadelijk voor zowel moeder als foetusworden op verschillende manieren weerspiegeld door de weefsels in verhouding tot hun dichtheid, vervolgens opgepikt door dezelfde sonde die ze heeft gegenereerd, omgezet in een elektrisch signaal en verwerkt door een computer om beelden van de onderzochte weefsels te leveren.
In het achterste gebied van de foetale nek is er een "gebied dat geen echografie reflecteert, daarom echoloos en doorschijnend; in dit gebied vinden we een kleine fysiologische ophoping van vocht tussen de huid en de onderliggende paravertebrale weefsels. Het verzamelen van deze vloeistof begint verschijnt rond de 10e week van de zwangerschap en neemt in de volgende weken in dikte toe en neemt vervolgens af totdat het verdwijnt na de 14e week.
Nekdoorschijnendheid: klinische betekenis
Geleerden hebben opgemerkt dat de buitensporige dikte van dit doorschijnende gebied (nekplooi genoemd) te wijten is aan een verhoogd risico op het syndroom van Down of andere chromosomale pathologieën.
In het algemeen geldt dat hoe groter de dikte van de nekplooi, hoe groter het risico dat de foetus wordt aangetast door chromosomale afwijkingen (vooral het syndroom van Down en minder vaak door trisomie 13 of 18). Desondanks is de toename van nekplooivorming niet altijd gerelateerd aan pathologieën, maar kan het een kortstondige gebeurtenis zijn; bovendien kan het, wanneer het een pathologische betekenis heeft, ook aanwezig zijn in de afwezigheid van chromosomale defecten, bijvoorbeeld als gevolg van hartaandoeningen, metabole veranderingen met hypoprotidemie, aangeboren of verworven anemie (infecties), skeletdysplasieën, enz.
Als het gaat om nekplooivorming, is het belangrijk om te onthouden dat: we hebben het altijd en in ieder geval over een screeningstest, en niet een echte diagnostische test. De uitslag van het onderzoek is dus het vertelt ons niet of de foetus gezond of ziek is, maar alleen de kansen dat het is. Met andere woorden, negativiteit vermindert het risico maar elimineert het niet, terwijl positiviteit NIET noodzakelijkerwijs impliceert dat de foetus door de ziekte wordt aangetast; het vereist veeleer verdere diagnostische tests, die zullen worden uitgevoerd door middel van het chromosomale onderzoek van foetale cellen na CVS of vruchtwaterpunctie; deze onderzoeken worden over het algemeen niet direct als een eerste onderzoek uitgevoerd, omdat ze worden belast met een zeer kleine maar niet verwaarloosbaar risico op abortus (0, 5-1%).
Omdat het een screeningsmethode is, spreekt de "uitkomst van het onderzoek" niet van positiviteit of negativiteit, maar - dankzij de "hulp van software ontwikkeld door de Foetal Medicine Foundation (Londen) en de evaluatie van andere parameters (leeftijd van de moeder, gewicht , roken) enz.) - drukt het risico uit in statistische procentuele termen (bijvoorbeeld 1 mogelijk pathologisch geval op 1000 of één mogelijk pathologisch geval op 100). Als het onderzoek een positief risicoprofiel vertoont, mag het rapport niet worden verward met het vermogen van de test om foetussen met het syndroom van Down te identificeren.Het betekent eerder dat onder al die gevallen waarvoor de "onderzoeksrapporten" aandacht hebben, er een zeker risico is dat nader onderzoek vereist ", ook een bepaald percentage van de foetussen die daadwerkelijk door het syndroom van Down zijn getroffen (in dit geval 75-80%) Bij het daaropvolgende vruchtwater- of villusonderzoek zal daarom de overgrote meerderheid van de foetussen worden bevestigd vrij van enige chromosomale afwijking, dit komt omdat zwangere vrouwen met een risicoprofiel gelijk aan of groter dan 1: 250 (een of meer kansen op 250 dat de foetus is ziek).
Om de betrouwbaarheid van nekplooivorming als vroege screeningsmethode voor het syndroom van Down te verbeteren, is het onderzoek nu geïntegreerd met de zogenaamde duotest, die bestaat uit de gelijktijdige bloedtest van choriongonadotrofine (beta - β-hCG-subeenheid) en PAPP-A (zwangerschapsgebonden plasma-eiwit).
Een toename van β-hCG en een afname van PAPP-A in het maternale veneuze bloed worden beschouwd als een aanwijzing voor een verhoogd risico op het syndroom van Down.
De concentraties van deze twee stoffen (PAPP-a en B-hCG) - vermenigvuldigd met het intrinsieke risico dat afhankelijk is van de leeftijd van de moeder, en geïntegreerd met de echografische gegevens van nekplooimeting - maken het mogelijk tot 90% van de gevallen van Downsyndroom te herkennen. een percentage valse positieven van 5% Hoewel dit respectabele percentages zijn, wordt bij een aanzienlijk ingeschat risico altijd en in ieder geval voorgesteld om nader invasief diagnostisch onderzoek te ondergaan Het foetaal cytogenetisch onderzoek, uitgevoerd door middel van CVS of vruchtwaterpunctie, zal daarom in staat zijn om het syndroom van Down, trisomie 18 en andere chromosomale afwijkingen uit te sluiten (zoals in de meeste gevallen gebeurt) of definitief te bevestigen.
Het onderzoek van nekplooimeting kan ook in verband worden gebracht met het echografisch onderzoek van het neusbeen. Onderzoek van het profiel van de foetus tijdens echografie, tussen de 11e en 14e week, heeft namelijk belangrijke implicaties bij de screening, aangezien in deze periode ongeveer de 60 -70% van de foetussen met het syndroom van Down vertoont geen zichtbaar neusbot.
Een hoge nekplooimeting, zelfs wanneer de combinatietest (echografie + bi-test) negatief is, kan in verband worden gebracht met een verhoogd risico op foetale structurele anomalie (met name, zoals reeds vermeld, die het hart aantast). In dit geval wordt aanbevolen een echo van het 2e niveau uit te voeren bij een zwangerschapsduur van 16 en/of 20-22 weken, met bijzondere aandacht voor de studie van het hart.
LET OP: De integratie van de duotest met de nekplooimeting wordt een combinatietest genoemd.
Hoe wordt het nekplooionderzoek uitgevoerd, hoe lang duurt het? Is het pijnlijk?
Soms kan het onderzoek meer dan 30-45 minuten duren, vanwege de noodzaak om meerdere metingen te doen met de foetus in vaste posities.Om dezelfde reden kan de patiënt worden gevraagd te hoesten of van houding te veranderen, om de verplaatsing van de foetus voor een correcte scan Het onderzoek wordt soms gehinderd door bepaalde aandoeningen, zoals maternale obesitas of omvangrijke vleesbomen van de voorwand van de baarmoeder.
Het is essentieel dat de detectie van nekplooivorming wordt uitgevoerd door deskundige en gekwalificeerde operators, zodat de daaropvolgende risicoanalyse gestandaardiseerd, nauwkeurig en betrouwbaar kan zijn.
Echografie meting van de nekplooi doorschijnendheid het kan transabdominaal of transvaginaal worden uitgevoerd; in het laatste geval laat het onderzoek toe om een betere resolutie van het beeld en een correcte scan te verkrijgen, maar het kan ook enig ongemak veroorzaken voor de zwangere vrouw.
-cause-sintomi-e-cura.jpg)