We hebben gezien dat er bij seksuele voortplanting mannelijke en vrouwelijke gameten zijn. Deze worden geproduceerd door organismen die respectievelijk mannelijk of vrouwelijk zijn. Maar hoe wordt seks bepaald? Over het algemeen is de bepaling van geslacht genotypisch, dat wil zeggen, het hangt af van de chromosomale set. Evenzo komt in het algemeen het genotypische geslacht overeen met het fenotypische. In beide gevallen kunnen er echter uitzonderingen zijn. Genetisch (of chromosomaal) geslacht wordt bepaald door het genoom. In elke soort is er een karakteristiek aantal chromosomen (karyotype) waarvan er slechts enkele verantwoordelijk zijn voor het bepalen van het geslacht (de gonosomen), terwijl de andere autosomen worden genoemd. De gonosomen in het normale diploïde genoom zijn maximaal twee: één per haploïde set, dat wil zeggen één per gameet.
Bij mensen omvatten de 46 chromosomen van de diploïde set twee reeksen autosomen (22 + 22 = 44) en twee gonosomen.Bij andere soorten zijn de verhoudingen variabel.
Het vrouwtje heeft twee X-gonosomen en het mannetje één X en één Y.
Vrouwelijke gameten zullen altijd een X krijgen, terwijl spermatozoa evenveel kans hebben om een X of een Y te dragen: in de eerste
geval zullen ze XX zygoten (vrouwtjes) geven, in de tweede zygoten XY (mannetjes). We spreken dus van vrouwelijke homogametie en mannelijke heterogamie, aangezien alleen bij de man de gameten niet allemaal hetzelfde zijn.
De geslachtsbepaling van het nieuwe organisme vindt plaats op het moment van bevruchting (singamische geslachtsbepaling). Bij andere soorten kunnen echter andere verschijnselen optreden.
FENOTYPISCHE SEKS
Over het algemeen, maar niet altijd, komt fenotypisch geslacht overeen met genotypisch geslacht. Er zijn soorten waarbij het fenotypische geslacht wordt bepaald door de omgeving (bij de bekende Bonellia viridis worden de embryo's die zich inplanten in het maternale organisme mannetjes, die die zich op de bodem inplanten worden vrouwtjes: we spreken dan van metagamische geslachtsbepaling) . Bij andere soorten kan het individu zich eerst als een vrouw gedragen en daarna als een man: het fenotypische geslacht varieert met de leeftijd.
Fenotypische seks komt in het algemeen voort uit de werking van hormonen.Ook bij mannen kan een verandering in het normale niveau van masculiniserende of feminiserende hormonen (als gevolg van ziekte, misvorming of uitwendige toediening) fenotypische geslachtskenmerken bepalen die verschillen van genotypisch geslacht.
NUCLEAIRE SEKS. LICHAMEN VAN BARR. DE THEORIE VAN MARY LYON
Bij de vrouw onthult de observatie onder de microscoop van cellen die zijn behandeld met nucleaire kleurstoffen de aanwezigheid van een massa chromatine gehecht aan het kernmembraan, dat ontbreekt in de mannelijke cellen, het lichaam van Barr genoemd, naar de naam van de ontdekker. Mary Lyon-theorie", volgens welke een cel slechts één X-chromosoom in metabolische activiteit bevat; elk overtollig X-chromosoom wordt "geïnactiveerd" en blijft zelfs tijdens intercinesis in een spiraalvorm, en kan daarom onder de microscoop worden waargenomen.
Dit wordt bevestigd door personen met karyotype 47 [XXY (Klinefelter-syndroom: abnormaal en steriel mannelijk fenotype)], die het lichaam van Barr hebben terwijl ze er mannelijk uitzien.
De bepaling van het nucleaire geslacht kan daarom in verschillende gevallen worden gebruikt: het kan een syndroom van Turner (45; X0, vrouwelijk fenotype, Barr-negatief) of Klinefelter onthullen; het kan het genotypische geslacht aangeven in het geval van een onbepaald fenotype (om elke hormonale behandeling in dezelfde zin aan te pakken); het kan een mannelijk individu onthullen dat zich als vrouw vermomt om atletiekwedstrijden in de vrouwelijke categorieën te winnen; enz.
GESLACHTSGERELATEERDE KARAKTERS
Bij sommige soorten is geslachtsbepaling gekoppeld aan de relatie tussen autosomen en gonosomen, waaruit blijkt dat autosomen ook helpen bij het bepalen van het geslacht. Hetzelfde kan gezegd worden in de tegenovergestelde zin: gonosomen bevatten ook genen die niet-seksuele kenmerken bepalen.
In het geval van de mens geldt dit vooral voor het X-chromosoom en de karakters waarvan de locus op dat chromosoom wordt gevonden.In feite manifesteert een recessieve eigenschap die wordt gedragen door een heterozygote vrouw zich niet, maar als deze wordt overgedragen op een mannelijk kind , het manifesteert zich. Dit gebeurt omdat bij de man het X-chromosoom verstoken is, althans in het grootste deel van zijn lengte, van een homoloog die de mutaties "dekt". In deze omstandigheden spreken we van een hemizygoot karakter, dat zich duidelijk manifesteert in het fenotype van een dergelijke recessieve eigenschap in de populatie is laag, het geval van een homozygote vrouw zal zeer zeldzaam zijn. Dan zal de eigenschap zich alleen manifesteren bij 50% van de mannelijke kinderen van de heterozygote dragers, die het nooit zullen doorgeven aan hun zonen, terwijl de dochters, over het algemeen heterozygoot, ze het niet zullen manifesteren.Klassieke voorbeelden van dergelijke eigenschappen zijn hemofilie (die alleen mannen van de keizerlijke familie van de Habsburgers trof), evenals kleurenblindheid die normaal bekend is. zoals kleurenblindheid.
