Als een cel in mitose wordt blootgesteld aan de werking van stoffen, zoals colchicine, mitotische of antimitotische vergiften genoemd, of statmokinetica, wordt het migratiemechanisme van de centromeren in de spoel geblokkeerd en blijven de chromosomen in het metafasestadium. , fotografeer en vergroot de chromosomen, en rangschik ze vervolgens in een geordende reeks volgens goed gedefinieerde classificatiecriteria (relatieve positie van het centromeer en grootte) Voor elke cel wordt zo een karyotype verkregen; de gemiddelde waarde (om enkele fouten te voorkomen) vormt het karyotype individu.
De gemakkelijkst detecteerbare chromosoomafwijkingen zijn die als gevolg van trisomie, monosomie of nullisomie. Deze komen respectievelijk overeen met de aanwezigheid van drie, één of geen chromosomen van een bepaald type. De aanwezigheid van slechts één of drie chromosomen kan verenigbaar zijn met onafhankelijk leven, zij het met morfologische en metabolische veranderingen die vaak zeer ernstig zijn, waardoor de normale balans van dosering en interactie tussen genen verandert; nullisomie moet als dodelijk worden beschouwd, omdat het totale ontbreken van alle genen in een chromosomaal paar niet kan worden gecompenseerd.
Een klassiek geval van trisomie is "trisomie 2" of het syndroom van Down, algemeen bekend als "mongolisme".
Een geval van monosomie treedt, zoals we zullen zien, op bij het syndroom van Turner, waarbij er slechts één gonosoom (X) is.
Aberratie door translocatie kan worden onderscheiden van die door meiotische nondisjunctie.De oorzaak, de gevolgen, de erfelijke overdracht en daarmee de eugenetische prognose zijn verschillend, evenals de cytologische verlichting.
CYTOPLASMATISCH ERFGOED
Alle behandelingen van genetica die tot nu toe zijn uitgevoerd, zijn gebaseerd op de studie van het gedrag van nucleair DNA, van de overdracht ervan, van zijn relatie met het cytoplasma en de externe omgeving.
Hoewel de rol van de kern bij erfelijkheid absoluut voorop staat, zijn er ook verschijnselen van erfelijke overdracht die op verschillende manieren aan het cytoplasma zijn gekoppeld.Zo kunnen cytoplasmatische organellen met hun eigen genetische continuïteit (mitochondriën, plastiden, centriolen) afzonderlijke erfelijke overdrachtsverschijnselen vertonen . van nucleaire, zij het met complexe interacties. Zelfs de inhoud van reservemateriaal dat het maternale organisme aan het embryo levert voor zijn initiële ontwikkeling, kan verschijnselen van cytoplasmatische overerving bepalen. In het algemeen kan worden gezegd dat de uitdrukking van erfelijk patrimonium verschillend is geconditioneerd door de interactie met factoren van de cytoplasmatische en extracellulaire omgeving.
