Definitie
De term ichthyosis is bedoeld om een reeks huidziekten aan te duiden die worden gedefinieerd als "genodermatose", dwz genetische aandoeningen waarvan de effecten op de huid optreden.
De term "ichthyosis" komt van het Griekse woord "Iχτυς ", waarvan de betekenis" vis "is en geeft het typische schilferige uiterlijk aan dat de huid van patiënten die door deze ziekten zijn getroffen, aanneemt.
Classificatie
Ichthyosis is niet alleen een ziekte op zich, maar is vaak gerelateerd aan andere pathologieën en kan de oorzaak of het gevolg zijn; de classificatie van de verschillende soorten ichthyosis is problematisch, juist vanwege het feit dat de ziekte verschillende facetten heeft .
Een eerste belangrijke classificatie is die welke de verschillende soorten ichthyosis verdeelt in erfelijke en verworven vormen.
Erfelijke vormen zijn natuurlijk vanaf de geboorte aanwezig, omdat genetische veranderingen door de ouders worden doorgegeven.
De verworven vormen daarentegen komen voor op volwassen leeftijd, meestal in combinatie met andere pathologieën van verschillende oorsprong en aard, zoals bijvoorbeeld tumoren (lymfomen, long-, lever-, borst- of nierkanker, enz.), De ziekte van Crohn , schildklierziekte of AIDS.
Over het algemeen worden ichthyoses echter onderverdeeld in categorieën op basis van het resulterende klinische beeld. Hierbij kunnen we onderscheiden:
- X-gebonden ichthyosis;
- L "lamellaire ichthyosis;
- L "ichthyosis vulgaris;
- L "epidermolytische hyperkeratose;
- De Harlekijn ichthyosis;
- Congenitale ichthyosiforme erytrodermie.
Een "andere classificatie van de verschillende soorten ichthyosis - gedefinieerd als" ultrastructurele classificatie "- voorziet in de onderverdeling in vier typen (type I, II, III en IV) volgens de structurele kenmerken van de epidermale cellen die aan biopsie worden onderworpen. Deze classificatie het wordt echter alleen gebruikt voor erfelijke vormen en niet voor verworven vormen.
Ten slotte voorziet een "verdere classificatie die wordt gebruikt om de vormen van erfelijke ichthyosis in te delen in hun groepering in:
- Syndromale ichthyoses, dwz ichthyoses die zowel in de huid als in andere organen voorkomen;
- Niet-syndromale ichthyosis, d.w.z. soorten ichthyosis die alleen in de huid voorkomen.
incidentie
Ernstige ichthyosis van de benen. Afbeelding van en.wikipedia.org - Zie meer foto's Ichthyosis
Met uitzondering van ichthyosis vulgaris, zijn deze ziekten zeldzame vormen, die meestal bij één persoon per 3.000 mensen voorkomen; X-gebonden ichthyosis en Harlequin ichthyosis hebben een incidentie-index van respectievelijk 1: 300.000 en 1: 500.000 / 1.000.000.
Vanwege de zeldzaamheid van de incidentie wordt Harlequin ichthyosis soms uitgesloten van de algemene lijst van ichthyoses.
Soorten ichthyosis
De onderstaande tabel geeft een overzicht van de meest bekende soorten ichthyosis en vat de hoofdpersonen samen die de ene vorm van de andere onderscheiden.
(1: 500.000)
* Een heel artikel zal worden gewijd aan de "Ichthyosis Arlecchino, gezien zijn eigenaardigheid en zeldzaamheid. Andere inzichten: Ichthyosis Vulgaris
Onthoud ten slotte dat er onder de verschillende vormen van ichthyosis ook xerose is, de lichtste en minst ernstige vorm van de huidziekte.Over het algemeen treft xerose de onderste en bovenste ledematen, waarbij een droge huid optreedt die gepaard gaat met milde jeuk, die verergert tijdens Het jeukende gevoel wordt versterkt door het gebruik van agressieve en irriterende reinigingsmiddelen, die de beschermende lipidenlaag van de huid uitroeien.
Diagnose
Omdat dit relatief zeldzame ziekten zijn, is de diagnose ichthyosis niet altijd gemakkelijk te stellen.
In ieder geval is de eerste stap bij het diagnosticeren van de ziekte zeker het lichamelijk onderzoek, waarbij de schubben en lamellen die zich op de huid van de patiënten vormen, worden geanalyseerd. In detail zal de arts hun uiterlijk en verdeling op het lichaam evalueren en ook de mogelijke aanwezigheid van blaasjes bepalen.
De arts zal dan de familiegeschiedenis van de patiënt onderzoeken, aangezien ichthyosis een erfelijke ziekte is.
Om te onderscheiden welke vorm van ichthyosis de patiënt treft, kan de arts dan zijn toevlucht nemen tot tests zoals biopsie, die kunnen worden geassocieerd met moleculair genetische analyse om de diagnose definitief te bevestigen.
Ten slotte kunnen sommige vormen van ichthyosis ook prenataal worden gediagnosticeerd. X-gebonden ichthyosis kan bijvoorbeeld worden gediagnosticeerd door vruchtwaterpunctie uit te voeren; terwijl lamellaire ichthyosis, Harlequin ichthyosis en epidermolytische hyperkeratose prenataal kunnen worden gediagnosticeerd door middel van fetoscopie.
Symptomen
Voor meer informatie: Symptomen van ichthyosis
De eerste symptomen van erfelijke ichthyosis verschijnen meestal kort na de geboorte, of in ieder geval binnen het eerste levensjaar van de baby.
Ichthyosis kan zich eenvoudig manifesteren met een droge huid, of het kan leiden tot ernstiger vormen, met verdikking van de huid geassocieerd met schubben en lamellen die het beeld van de persoon misvormen en misvormen en die min of meer ernstige problemen kunnen veroorzaken voor personen die genegenheid.
De verandering van keratinisatie omvat in feite de accumulatie en superpositie van dode cellen op elkaar, die de huid afschilferen, waardoor het wordt geassocieerd met de typische kenmerken van een droge huid (meer uitgesproken fenomeen in de zeldzame vormen van ichthyosis).
De ernst van de huidverdikking en de vorming van schubben en lamellen hangt af van de vorm van ichthyosis waaraan de patiënt lijdt. Afhankelijk van hun ernst kunnen de cutane manifestaties van ichthyosis leiden tot gevolgen - soms zelfs zeer ernstig - zowel fysiek als psychisch.
In andere gevallen kan ichthyosis zelf het symptoom zijn van andere basispathologieën die de patiënt treffen (zie het hoofdstuk "Geassocieerde ziekten"). Dit is het geval van verworven ichthyosis.
Predisponerende factoren
Aangezien een droge huid een van de typische symptomen is van de verschillende vormen van ichthyosis, zou het koude en droge klimaat de ichthyotische manifestatie kunnen versterken en begunstigen, maar het kan nooit de uitlokkende oorzaak zijn, aangezien ichthyoses genetische pathologieën zijn.
Complicaties
Zoals zojuist vermeld, kunnen de huidsymptomen van de verschillende soorten ichthyosis leiden tot verschillende fysieke en psychologische gevolgen. De ernst van deze gevolgen is over het algemeen groter naarmate de vorm van ichthyosis waaraan de patiënt lijdt ernstiger is.
Lichamelijke complicaties
Afhankelijk van het gebied van het lichaam waar de symptomen van ichthyosis optreden, kunnen er verschillende complicaties optreden als gevolg van huidverdikking, zoals:
- Moeite met bewegen en lopen, vooral als ichthyosis optreedt in de voetzolen;
- Veranderingen in haargroei
- Moeite met het sluiten van je ogen
- Moeite met transpireren, omdat de verdikking van de huid dit fysiologische proces kan belemmeren.
Bovendien maken de uitdroging en verdikking van de huid die optreden bij personen die lijden aan ichthyosis de huid inelastisch en bevorderen de breuk.De gebarsten en niet langer intacte huid wordt zo gemakkelijk blootgesteld aan de samentrekking van mogelijke bacteriële, virale of schimmelinfecties die dat wel zijn.
psychologische complicaties
Het uiterlijk van een persoon die door ichthyosis is getroffen, kan grondig worden veranderd, wat in sommige gevallen tot ernstige psychologische complicaties leidt. Over het algemeen worden kinderen en adolescenten het meest getroffen door dit soort gevolgen, omdat het "fysieke uiterlijk" anders is ". en eventuele daaruit voortvloeiende lichamelijke complicaties kunnen ontmoetingen en relaties met leeftijdsgenoten erg moeilijk maken.
Geassocieerde ziekten
Zoals hierboven vermeld, kan ichthyosis een symptoom zijn van andere ziekten: Refsum-syndroom en Sjögren-Larsson-syndroom zijn twee voorbeelden.
De eerste vertegenwoordigt een zeldzame erfelijke pathologie met ataxie (verlies van spiercoördinatie), polyneuritis (ontsteking van de zenuwen) en doofheid; terwijl het tweede syndroom geassocieerd is met spierverlamming met progressieve mentale retardatie.
Lepra, AIDS en hypothyreoïdie vertegenwoordigen drie andere pathologieën die beginnen met verschillende vormen van verworven ichthyosis; sarcoïdose vertoont ook typische tekenen van ichthyosis (consistente en ontwikkelde schubben in de onderste ledematen). De biopsie van de door ichthyosis aangetaste huid geeft niet altijd goede resultaten, sterker nog, in de meeste gevallen is het nutteloos voor de diagnose.
Behandeling
Aangezien ichthyosis tot de genetisch overdraagbare ziekten behoort, is genezing bijna onmogelijk.
Er zijn echter enkele behandelingen die kunnen worden uitgevoerd om de symptomen te verlichten. Hierbij kunnen we de topische behandeling onderscheiden van de systemische behandeling. Dit laatste kan echter niet bij alle ichthyosis-patiënten worden gebruikt.
Topische behandeling
De plaatselijke behandeling van ichthyosis is gericht op het verminderen van huidverdikking en het herstellen van verloren vocht aan de huid.
Om het eerste doel te bereiken, nemen we normaal gesproken onze toevlucht tot het gebruik van farmaceutische preparaten (crèmes of lotions) op basis van keratolytische middelen die huidschilfers kunnen verwijderen.
In dit opzicht zijn actieve ingrediënten zoals salicylzuur, ureum en alfa-hydroxyzuren (zoals bijvoorbeeld glycolzuur) bijzonder nuttig.
In sommige gevallen kan bovendien het gebruik van plaatselijke geneesmiddelen (crèmes, lotions, gels, zalven, enz.) op basis van retinoïden effectief blijken te zijn.
Het gebruik van deze stoffen is echter zeker niet vrij van bijwerkingen. De alfa-hydroxyzuren kunnen namelijk irriterend werken op de droge en vochtarme huid van personen die aan ichthyosis lijden. bovengenoemde principes actieve ingrediënten kunnen worden geabsorbeerd, waardoor mogelijk ernstige bijwerkingen kunnen optreden, zelfs op systemisch niveau.
Om deze reden moet de lokale behandeling van ichthyosis altijd plaatsvinden onder strikt toezicht van de arts.
Om de huid de verloren hydratatie en elasticiteit te geven, kan het echter nuttig zijn om vochtinbrengende producten en producten op basis van vaseline en verzachtende stoffen te gebruiken, zeer nuttig en sterk aanbevolen om de huid te verzachten.
Als de ichthyosis wordt veroorzaakt door een systemische aandoening, is het goed om de getroffen gebieden te smeren met stoffen zoals propyleenglycol (bevochtiger).Deze stof is ook effectief in het verlichten van de symptomen die voortvloeien uit lamellaire ichthyosis of X-gebonden ichthyosis. , occlusieve verbanden worden niet aanbevolen.
Systemische behandeling
Voor de meeste ichthyotische ziekten zijn retinoïden een zeer effectieve behandeling, die de ziekte niet volledig bestrijdt, maar de symptomen zeker kan genezen. Retinoïden worden oraal toegediend.
In ieder geval is in het algemeen het systemische gebruik van retinoïden aan te raden in de meest ernstige gevallen van ichthyosis. In andere gevallen kan het plaatselijke gebruik van preparaten die de verzachtende, voedende en keratolytische werking bevorderen (petroleumgelei, ureum, glycerine, glycolzuur en salicylzuur) daarentegen voldoende zijn.
In ieder geval moet eraan worden herinnerd dat oraal ingenomen retinoïden verschillende bijwerkingen kunnen veroorzaken (zoals de "verhoging van de bloedspiegels van triglyceriden), vooral bij langdurig gebruik, zoals in het geval van patiënten die lijden aan ichthyosis. .
Bovendien mag niet worden vergeten dat retinoïden potentiële teratogenen zijn en bijgevolg is het gebruik ervan tijdens de zwangerschap absoluut verboden.
Bij patiënten die lijden aan epidermolytische hyperkeratose wordt daarentegen de ideale behandeling vertegenwoordigd door cloxacilline of erythromycine, antibiotica die nuttig zijn bij het voorkomen van pijn geassocieerd met onwelriekende puisten die zich vormen na de samentrekking van een bacteriële superinfectie.
psychologische behandeling
In het geval dat ichthyosis leidt tot psychische en sociale complicaties zal - naast farmacologische behandeling gericht op het verlichten van de huidsymptomen van de ziekte - ook de patiënt adequate psychosociale ondersteuning en ondersteuning moeten worden geboden om verdere en meer ernstige complicaties.
Bruikbare tips
Om de effectiviteit van ichthyosis-behandelingen te verbeteren - of deze nu actueel of systemisch zijn - en om verlichting te krijgen van de symptomen van de ziekte, kan het nuttig zijn om kleine maatregelen te nemen, zoals:
- Verminder de frequentie van wassen om verergerende huidirritatie te voorkomen;
- Gebruik geen giftige, sterk absorberende stoffen (bijv. hexachlorofeen, bacteriedodende/desinfecterende stof) en irriterende producten;
- Geef de voorkeur aan het gebruik van delicate wasmiddelen, zelfs beter als voorgeschreven of aanbevolen door de arts;
- Vermijd directe en overmatige blootstelling aan weersinvloeden die de huid kunnen uitdrogen, uitdrogen en verder irriteren (zon, wind, kou, enz.);
- Volg altijd en nauwgezet de instructies van de arts en vertrouw nooit op doe-het-zelf.
Voor meer informatie: Geneesmiddelen voor de behandeling van "Ichthyosis"
