Cretinisme

Definitie van cretinisme

Met de term "cretinisme" identificeert s "een pathologie die wordt veroorzaakt door een aanzienlijk tekort aan schildklierhormonen, die op zijn beurt wordt gegenereerd door de volledige afwezigheid van de schildklier (klier die zich onder de adamsappel bevindt) of door een functioneel tekort daarvan, waardoor het de bovengenoemde hormonen niet kan synthetiseren: Thyroxine (T4) en Triiodothyronine (T3).

Classificatie

Bij ernstig cretinisme kan de schildklier volledig afwezig zijn (atyroid cretinisme): wanneer de pathologische manifestatie al optreedt bij de foetus, of in ieder geval in de allereerste levensdagen, spreken we van aangeboren cretinisme of Tireoprivo. Als cretinisme later optreedt, ligt de oorzaak waarschijnlijk in het ernstige jodiumtekort in de voeding (endemisch cretinisme) of hangt het af van een neoplasma in de schildklier of, nogmaals, van de "chirurgische excisie daarvan. Een andere" vorm van cretinisme wordt genoemd bekend: in dit geval, hoe zeldzaam ook, wordt de ziekte genetisch overgedragen van ouders op kinderen.

Symptomen

Cretinisme is in alle opzichten een ernstige ziekte: in feite leidt het ontbreken van schildklierhormonen, al in het embryonale stadium, tot een abnormale ontwikkeling van de zenuwen. Bijgevolg zijn de zenuwvezels op een willekeurige, verkeerde en onregelmatige manier in de hersenen verbonden, en de schade, onomkeerbaar wanneer niet onmiddellijk behandeld, is verantwoordelijk voor een volledig pathologische bot- en gewrichtsontwikkeling, geassocieerd met dwerggroei en doofmutisme.
Zuigelingen met cretinisme hebben vaak geelzucht, veranderingen in de botstructuur, navelbreuk, met name verdikte lippen en oogleden, tong naar buiten, schilferige huid, hoogontwikkeld hoofd, gerimpeld voorhoofd en halfopen mond. goed voeden.
Kretenzische kinderen (die lijden aan cretinisme) zien er helaas onhandig uit, met een bijzonder duidelijk struma, een platte maar duidelijk ontwikkelde neus, cutane xerosis (droge huid), heel weinig haar en een sterk uitpuilende buik.
Bij volwassenen evolueert de ziekte met een abnormale gewichtstoename, een bepaalde perceptie van verkoudheid en een duidelijke mentale tekortkoming, geassocieerd met stemmingswisselingen (idioten lijken vaak ziek en depressief), klagen over onregelmatige menstruatiecyclus en ernstige spierpijn.
Alle getroffen patiënten hebben ook een slechte hersenontwikkeling.

endemisch cretinisme

Cretinisme wordt "endemisch" genoemd om de verspreiding van de ziekte te benadrukken. In feite, vooral in het verleden, was struma (typisch voor cretins) bijzonder wijdverbreid vanwege het gebrek aan jodium in de voeding, dus in voedsel en water. Het is duidelijk hoe de onvoldoende hoeveelheid jodium de schildklier verhindert om T3 en T4 in voldoende hoeveelheden te synthetiseren: dit activeert een ketenmechanisme dat de overproductie van thyroïdstimulerend hormoon TSH inhoudt (ter compensatie van het tekort aan T3 en T4), waaraan het volgt de abnormale ontwikkeling van de schildklier (struma).
De WHO heeft endemisch cretinisme omschreven als een groep van psychofysische ontwikkelingsafwijkingen die worden gekenmerkt door struma, mentale stoornissen, spraak- en gehoorstoornissen, onvermogen om rechtop te blijven staan, groeiachterstand en uitgesproken hypothyreoïdie.
Endemisch cretinisme, vanwege de symptomatische complexiteit, is onderverdeeld in twee subcategorieën:

• Myxoedemateus cretinisme: typische ziekte van Zaïre, waarbij de zieke cretinen een opmerkelijke groeiachterstand vertonen, sporen van de schildklier, sterke hormonale verandering (zeer lage T4, zeer hoge TSH) met een (bijna) onmerkbare mentale retardatie.
• Neurologisch cretinisme: typische pathologie van de Nieuw-Guinea-landen, waarin de Cretin-subjecten duidelijke mentale gebreken, scheelzien, loopstoornis, onvermogen om rechtop te blijven staan.Deze patiënten vertonen geen duidelijke vermindering van T3 en T4, en de hoeveelheid van het TSH-hormoon is slechts iets hoger dan de fysiologische niveaus.

therapieën

De tijdige behandeling van cretinisme lijkt een zeer belangrijk element te zijn voor het verdwijnen (of verlichten) van de symptomen die voortkomen uit de ziekte Toekomstig kind: in het algemeen een therapie gebaseerd op T3 en T4, al vanaf de vroegste ontwikkelingsstadia van het embryo , kan beslissend zijn om een ​​groeitekort te voorkomen.
Het absolute belang van de behandeling van de ziekte bij vrouwen met struma tijdens de zwangerschap is evident.
Correctie van jodiumtekort en jodiumtekort is essentieel om de lichamelijke en psychische aandoeningen van de ziekte tijdig te corrigeren.
Als aan de ene kant helaas de persoon die lijdt aan cretinisme schildklierhormonen voor het leven moet slikken, ook met bijzondere aandacht voor het dieet, aan de andere kant, zal hij gelukkig kunnen zorgen voor een gezond en vredig leven, terwijl hij periodieke controles.

preventie

In de Derde Wereld is cretinisme zeer wijdverbreid, in tegenstelling tot de geïndustrialiseerde landen; het gebrek aan "adequate opleiding en onjuiste eetgewoonten verergeren de stoornis die al bestaat in die regio's waar endemisch cretinisme een zeer ernstige vorm blijft.
De preventie van cretinisme is voornamelijk gebaseerd op de correctie van de voeding, op de eventuele inname van schildklierhormonen en op het monitoren van symptomen.
De voorkeur geven aan voedingsmiddelen die rijk zijn aan jodium is zeker een zeer effectieve praktijk in de profylaxe van cretinisme: het is zelfs een goede regel om voedingsmiddelen op smaak te brengen met jodium-verrijkt zout, en de voorkeur te geven aan voedingsmiddelen die rijk zijn aan dit zeer belangrijke mineraal, zoals zeevis , schaaldieren, eieren, melk, vlees en vooral bruinwier.
Profylaxe met gejodeerd zout maakte het mogelijk om cretinisme in Zwitserland, een wijdverbreide ziekte tot de tweede helft van de twintigste eeuw, volledig uit te roeien.

Samenvatting

Om de concepten op te lossen...

Ziekte

Cretinisme

Beschrijving

Pathologie veroorzaakt door een aanzienlijke hormonale deficiëntie, die op zijn beurt wordt veroorzaakt door de volledige afwezigheid van de schildklier of door een functioneel tekort van dezelfde

Cretinisme classificatie

• atyroid cretinisme (ernstige vorm van cretinisme)
• aangeboren of schildkliercretinisme
• endemisch cretinisme (myxoedemateus cretinisme en neurologisch cretinisme)
• familie cretinisme

Symptomatisch beeld van cretinisme

• Embryonaal stadium: abnormale zenuwontwikkeling (zenuwvezels verbinden zich op een gerandomiseerde, verkeerde en onregelmatige manier in de hersenen), doofstom, dwerggroei
• baby's: geelzucht, veranderingen in botstructuur, navelbreuk, met name verdikte lippen en oogleden, tong naar buiten, schilferige huid, sterk ontwikkeld hoofd, gerimpeld voorhoofd en halfopen mond
• Jeugd: helaas onhandig uiterlijk, struma, platte neus, xerose, zeer vooruitstekende buik, zeer weinig haar
• Volwassen: abnormale gewichtstoename, perceptie van verkoudheid, duidelijke mentale deficiëntie, stemmingswisselingen, onregelmatige menstruatie en ernstige spierpijn

endemisch cretinisme

De schildklier synthetiseert onvoldoende T3 en T4 → overproductie van TSH → abnormale ontwikkeling van de schildklier

Mogelijke therapieën voor cretinisme

• tijdige behandeling van cretinisme al tijdens de foetale fase
• onmiddellijke genezing van cretinisme: gezonde groei van de foetus
• therapie op basis van T3 en T4, al vanaf de vroegste stadia van embryonale ontwikkeling
• behandeling van de ziekte tijdens de zwangerschap
• correctie van jodiumtekort
• levenslange inname van schildklierhormonen
• speciale aandacht voor voeding

Preventie van cretinisme

De preventie van cretinisme is voornamelijk gebaseerd op de correctie van de voeding, op de eventuele inname van schildklierhormonen en op het monitoren van symptomen:

• geef de voorkeur aan voedingsmiddelen die rijk zijn aan jodium, zoals zeevis, schaaldieren, eieren, melk, vlees en vooral bruine algen
• kruid voedingsmiddelen met jodium-verrijkt zout